Carrier Screening

Bærerscreening er en genetisk test som brukes for å avgjøre om en person er bærer av en spesifikk autosomal recessiv arvelig lidelse. Denne screeningen brukes oftest av par som vurderer graviditet og på forhånd ønsker å avgjøre om barnet vil arve genetiske sykdommer. Den amerikanske kongressen for fødselsleger og gynekologer (ACOG) anbefaler ... Carrier Screening

Kromosomer: Struktur og funksjon

Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre som inneholder såkalte histoner (grunnproteiner i en kjerne) og andre proteiner; blandingen av DNA, histoner og andre proteiner kalles også kromatin. De inneholder gener og deres spesifikke genetiske informasjon. Histoner er grunnleggende proteiner som ikke bare tjener til å pakke DNA, men også er avgjørende for uttrykket ... Kromosomer: Struktur og funksjon

Epigenetikk forklart

Epigenetikk omhandler arvelige molekylære trekk hvis grunnlag ikke er DNA -sekvensen. Prefikset epi- (gresk: επί) indikerer at modifikasjoner "på" DNA i stedet blir vurdert. Det skilles mellom underfeltene til metyleringer og histonmodifikasjoner (histoner = proteiner pakket inn av DNA, hvis "oktamer" -enhet består av to kopier av ... Epigenetikk forklart

Gentest

Genetisk testing (synonymer: DNA -analyse, også DNA -test, DNA -analyse, DNA -test, genanalyse, genomanalyse) refererer til molekylærbiologiske prosedyrer som undersøker DNA (tysk forkortelse DNS: deoksyribonukleinsyre) for å trekke konklusjoner om ulike genetiske aspekter ved et individ. I mellomtiden har mer enn 3,000 monogene sykdommer (monogene sykdommer, "single-gen sykdom") vært ... Gentest

Array CGH: Microarray -analyse

Microarray-analyse/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) er en relativt ny genetisk screeningmetode som kan beskrives som "høyoppløselig kromosomanalyse." Den brukes til å identifisere og måle aktiviteten til spesifikke gener. I konteksten for matrise CGH (= Comparative Genomic Hybridization), blir hele genomet undersøkt for kopienummerendringer (sletting/ tap av en ... Array CGH: Microarray -analyse

NIPT

NIPT (= “ikke-invasiv prenatal testing”, NIPT eller “Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test”. NIPDT; ikke-invasiv prenatal test; synonymer: Harmony test; Harmony Prenatal Test) er en molekylær genetisk blodprøve for påvisning av cellefritt DNA (cfDNA-test, cellefri DNA-test). Cellefritt DNA er DNA-fragmenter fra kromosomer som sirkulerer fritt i moderblod under graviditet. De… NIPT

Prenatest

PraenaTest brukes til risikofri bestemmelse av kromosomfeil (se nedenfor) fra mors blod. Testen representerer dermed et risikofritt alternativ (= “ikke-invasiv prenatal testing”, NIPT eller “Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test”, NIPDT) til konvensjonelle invasive undersøkelsesmetoder, for eksempel fostervannsprøve. Den gravide kvinnen bør være 9+0 svangerskapsuker (SSW) eller ... Prenatest

Deoksyribonukleinsyre

Deoksyribonukleinsyre (DNA), også kjent som DNA på tysk, er et biomolekyl (biologisk aktive forbindelser eller molekyler som finnes i levende ting) med egenskapen til å bære gener og deres arvelige egenskaper. Det finnes i alle organiserte enheter med evnen til metabolisme, reproduksjon, irritabilitet, vekst og evolusjon, samt i noen typer ... Deoksyribonukleinsyre

Enkeltgenanalyser

Enkeltgenanalyse er en målrettet genetisk testmetode. Innenfor denne prosedyren, hvis det er mistanke om en arvelig sykdom, som utløses av en enkelt endring i et gen, undersøkes genet som mistenkes som årsakssammenheng. Dette gjøres også ofte rutinemessig som en del av screeningundersøkelser. Indikasjoner (anvendelsesområder) Diagnose av monogen ... Enkeltgenanalyser

Fluorescens i situ-hybridisering

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) er en genetisk screeningsmetode for påvisning av DNA (deoksyribonukleinsyre) i kjerner i individuelle celler. Denne metoden innebærer bruk av spesifikke DNA -sonder som bare kan gi informasjon om genomiske regioner som sonden som brukes er spesifikk for. Indikasjoner (anvendelsesområder) Mistanke om numerisk kromosomavvik: ... Fluorescens i situ-hybridisering

Gene

Gener er seksjoner av kromosomer, som igjen er deler av DNA som bærer arvelig informasjon og finnes i hver celle, hvor et gen kan sees på som koden til cellen. Den fysiske plasseringen av gener kalles genlokus (genlokus). Spesifikke gener har spesifikke oppgaver. Helheten av… Gene

Ribonukleinsyre

Ribonukleinsyre (RNA), også kjent som RNA på tysk, er et molekyl sammensatt av kjedene til flere nukleotider (grunnleggende byggesteiner i nukleinsyrer). Den finnes i kjernen og cytoplasma i cellene i hver levende organisme. Videre er det tilstede i visse typer virus. Den viktigste funksjonen til RNA i ... Ribonukleinsyre