talassemi

Innledning Thalassemi er en arvelig sykdom i røde blodlegemer. Det innebærer en defekt i hemoglobin, et jernholdig proteinkompleks som er ansvarlig for de røde blodcellenes evne til å binde oksygen. Det produseres ikke i tilstrekkelige mengder eller brytes ned i større mengder, noe som resulterer i hemoglobinmangel. Avhengig av alvorlighetsgraden av ... talassemi

Prognose | Thalassemia

Prognose Prognosen for thalassemi er sterkt avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Pasienter med milde former kan vanligvis leve et normalt liv uten store begrensninger. I den alvorlige sykdomsformen er terapiens effektivitet og eventuelle komplikasjoner som oppstår viktig. De prognostiske utsiktene for sykdommen hos den enkelte ... Prognose | Thalassemia

Fett eller slank ved disposisjon?

“Jeg kan ikke la være at jeg er så feit. Det er disposisjon. " Så eller lignende unnskylder mange overvektige seg overvekten og trekker seg fra ansvaret. Men de tar ikke engang så feil. Faktisk har noen mennesker en genetisk disposisjon som praktisk talt forprogrammerer fedme. Likevel kan denne predisposisjonen motvirkes med litt ... Fett eller slank ved disposisjon?

Arvelig angioødem

Definisjon - hva er arvelig angioødem? Angioødem er en hevelse i huden og/eller slimhinnen som kan forekomme akutt og spesielt i området i ansiktet og luftveiene. Det kan vare i flere dager. Det skilles mellom en arvelig og en ikke-arvelig form. Arvelig betyr arvelig, arvelig eller medfødt. Arvelig… Arvelig angioødem

Forløpet av sykdommen arvelig angioødem | Arvelig angioødem

Forløpet av sykdommen arvelig angioødem Arvelig angioødem manifesterer seg oftest i en alder av 10. En senere første manifestasjon er ganske sjelden. I det videre sykdomsforløpet forekommer tilbakevendende angrep med hevelse eller gastrointestinale klager. Hos noen pasienter oppstår bare hudhevelse, hos andre bare gastrointestinale symptomer. Hyppigheten av angrep ... Forløpet av sykdommen arvelig angioødem | Arvelig angioødem

Hvordan skiller arvelig angioødem seg fra “normalt” angioødem? | Arvelig angioødem

Hvordan skiller arvelig angioødem seg fra "normalt" angioødem? Angioødem er et symptom som oppstår i sammenheng med to forskjellige sykdommer. Den strenge differensieringen av de to kliniske bildene er viktig fordi utviklingen og også behandlingen av sykdommene er tydelig forskjellig. Mens arvelig angioødem er en arvelig sykdom forårsaket av mangel ... Hvordan skiller arvelig angioødem seg fra “normalt” angioødem? | Arvelig angioødem

Genetisk test - Når er den nyttig?

Definisjon - Hva er en genetisk test? Genetiske tester spiller en stadig viktigere rolle i dagens medisin, ettersom de kan brukes som diagnostiske verktøy og for terapiplanlegging av mange sykdommer. I en gentest analyseres det genetiske materialet til en person for å finne ut om arvelige sykdommer eller andre genetiske defekter er ... Genetisk test - Når er den nyttig?

Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Genetisk test - Når er den nyttig?

Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Arvelige sykdommer kan ha svært forskjellige utviklingsmekanismer og kan derfor være vanskelige å diagnostisere. Det er såkalte "monoallelle" generiske sykdommer, som utløses 100% av et kjent defekt gen. På den annen side kan flere gener i kombinasjon forårsake sykdommen eller en genetisk ... Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Genetisk test - Når er den nyttig?