Bourneville-Pringle syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Bourneville-Pringle syndrom er kjent som en triade av svulster i hjernen med epilepsi og utviklingsforsinkelse, hudskader og vekst i andre organsystemer. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av to gener, TSC1 og TSC2. Terapi er symptomatisk med fokus på epilepsien. Hva er Bourneville-Pringle syndrom? Det medisinske uttrykket Bourneville-Pringle ... Bourneville-Pringle syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nevrokutant syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Neurokutane syndromer er arvelige lidelser preget av nevroektodermale og mesenkymale misdannelser. I tillegg til de klassiske fire phakomatoses (Bourneville-Pringle syndrom, neurofibromatosis, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von Hippel-Lindau-Czermak syndrom), inkluderer nevrokutane syndromer også en rekke andre lidelser som manifesterer seg på huden og sentralnervesystemet. Hva er et nevrokutant syndrom? Lidelsene som er neurokutane syndromer ... Nevrokutant syndrom: årsaker, symptomer og behandling