Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Sensenbrenner syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Sensenbrenner syndrom er en genetisk lidelse som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av en rekke anatomiske og funksjonelle defekter. For tiden er det færre enn 20 kjente tilfeller av Sensenbrenner syndrom. En første beskrivelse av Sensenbrenner syndrom ble gitt i 1975. Hva er Sensenbrenner syndrom? Sensenbrenner syndrom er en arvelig lidelse, med en ... Sensenbrenner syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden arvelig lidelse preget av progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ytterligere beinvekst. Det er ennå ikke årsakssammenheng for denne sykdommen. Hva er fibrodysplasia ossificans progressiva? Begrepet fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede progressiv beinvekst. Dette skjer i spruter, og ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Saethre-Chotzen syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Saethre-Chotzen syndrom er en sykdom assosiert med kraniosynostose. Saethre-Chotzen syndrom er medfødt, ettersom årsakene er genetiske. Sykdommen refereres til med forkortelsen SCS. De viktigste symptomene på Saethre-Chotzen syndrom er synostose av kranialsuturen på den ene eller begge sider, ptosis, et asymmetrisk ansikt, uvanlig små ører og strabismus. Hva er Saethre-Chotzen ... Saethre-Chotzen syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Conradi-Huenermann syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Conradi-Hünermann syndrom er begrepet som brukes i humanmedisin når en kvinnelig pasient får en ekstremt sjelden vekstmangel på grunn av genetiske årsaker. Dette manifesterer seg blant annet ved lav hår, forkortede lemmer, overdrevent store hudporer og andre morfologiske defekter. Syndromet kan ikke kureres, men bare behandles symptomatisk. Hva er … Conradi-Huenermann syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Beemer-Langer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Beemer-Langer syndrom er en tilstand som vanligvis er klassifisert som en av de såkalte osteokondrodysplasiene. I mange tilfeller refereres det til Beemer-Langer syndrom med det synonyme begrepet short rib polydactyly syndrome type Beemer. Hva er Beemer-Langer syndrom? Fra et medisinsk perspektiv er Beemer-Langer syndrom klassifisert som en av de såkalte short rib polydactyly syndromene. Den… Beemer-Langer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Bardet-Biedl syndrom, også kjent som Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS), er en lidelse av ciliopatiene som utelukkende oppstår på grunn av arvelighet. Syndromet manifesterer seg som flere misdannelser forårsaket av endringer (mutasjoner) på forskjellige genlokaler eller kromosomer. Hva er Bardet-Biedl syndrom? Definert av legene Moon og Laurence og senere av Bardet og Biedl, er Bardet-Biedl syndrom ... Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom: årsaker, symptomer og behandling