Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Det medisinske uttrykket kontraktur går tilbake til det latinske ordet "contrahere" og betyr "å trekke seg sammen". En kontraktur oppstår når et vev, for eksempel muskler, leddbånd og sener, trekker seg sammen. Skrumpet hud fra brannsår og arrdannelse i nærheten av ledd kan også påvirke leddets mobilitet. Disse forholdene kan være irreversible (uhelbredelige) eller reversible (herdbare). Hva er kontraktur? Kontrakt er… Kontraktur: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer
Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig lidelse forbundet med psykisk utviklingshemming og fysiske lidelser. Syndromet er sjeldent, med ett tilfelle per million fødsler. Det er forårsaket av en mutasjon i ATRX -genet. Hva er Juberg-Marsidi syndrom? Juberg-Marsidi syndrom, også kalt Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-knyttet mental retardasjon-hypotonisk facies syndrom I, er en arvelig lidelse. Det… Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Clumphand refererer til en misdannelse av underarmen som er medfødt. Det kan skilles mellom henholdsvis en såkalt radial og en ulnar form. Hva er en klubbhånd? En klubbhånd er en bøyningskontraktur av hånden, hvorved det kan skilles mellom en radial og en ulnar form. Basen … Klumphand: Årsaker, symptomer og behandling
Trisomi 8 er en genomisk mutasjon som resulterer i kromosomavvik. Symptomer avhenger av mutasjonens form. Mange trisomi åtte pasienter har et mildt forløp med relativt normal intelligens. Hva er trisomi åtte? Trisomi 8 er en sjelden kromosomavvik som skyldes en genomisk mutasjon og forekommer sporadisk. Tilstanden er også… Trisomi 8: Årsaker, symptomer og behandling
