Hva er fostervannsprøve? Under fostervannsprøven fjerner legen litt fostervann fra fostersekken via en hul nål. Fosterceller flyter i dette fostervannet og kan isoleres i laboratoriet og formeres i en cellekultur. Etter omtrent to uker er tilstrekkelig genetisk materiale tilgjengelig for å undersøkes for feil og … Fostervannsprøve: grunner og prosedyre
Som en del av prenatal diagnostikk, undersøkelse av barnet i livmoren, kan ytterligere diagnostikk bli nødvendig. Dette gjøres ved hjelp av fin ultralyd, en spesiell sonografisk undersøkelse som gjør at legen kan følge opp indikasjoner på en mulig utviklingsforstyrrelse hos barnet eller fysiske abnormiteter. Hva er fin ultralyd? Som … Fin ultralyd: behandling, effekter og risikoer
En omphalocele, en brokk i navlestrengen, utvikler intrauterin og oppstår som en medfødt misdannelse hos nyfødte. I dette tilfellet er individuelle organer fremre til bukhulen og omsluttet av en omphalocele -sekk. Det er fare for brudd. Hva er en omphalocele? En omphalocele eller exomphalos er… Omphalocele: Årsaker, symptomer og behandling
Det medisinske begrepet brachydactyly beskriver forkortede fingre og tær. Denne tilstanden, vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, tilhører gruppen misdannede lemmer. Hva er brachydactyly? Denne genetiske defekten oppstår enten isolert eller syndromisk. Kurset kan ha en primær eller en sekundær årsak. Det er i tillegg preget av benete dysostose. Kun … Brachydactyly: Årsaker, symptomer og behandling
Placentainsuffisiens refererer til en mangel på morkaken, som er viktig for å mate det ufødte barnet. I dette tilfellet får morkaken ikke tilstrekkelig blod, slik at stoffbytte mellom fosteret og morkaken ikke fungerer som den skal. Hva er placentainsuffisiens? Morkaken er av stor betydning for ... Placental insuffisiens: årsaker, symptomer og behandling
Neurofibromatosis type 1 er en genetisk lidelse som misdannelser i sentralnervesystemet og huden er karakteristiske for. Med omtrent en av 3000 nyfødte er nevrofibromatose type 1 en av de vanligste genetiske lidelsene. Hva er nevrofibromatose type 1? Neurofibromatosis type 1 (også kjent som Recklinghausens sykdom) er en genetisk fakomatose med misdannelser ... Nevrofibromatose Type 1: Årsaker, symptomer og behandling
Dystroglycanopathies er blant de arvelige muskeldystrofiene. De er en gruppe muskelsykdommer med varierende symptomer, men alle stammer fra lidelser i spesifikke glykosyleringer. Det er for øyeblikket ingen årsaksbehandlinger for noen av dystroglykanopatiene. Hva er dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies representerer arvelige muskeldystrofier basert på metabolske forstyrrelser i glykosyleringsreaksjoner. De er veldig sjeldne… Dystroglykanopati: Årsaker, symptomer og behandling
Som en alvorlig hjerneforstyrrelse i utviklingen er lissencephaly ikke herdbar i dag. Terapeutiske trinn ligger først og fremst i symptomlindring. Hva er lissencephaly? Lissencephaly er en misdannelse av hjernen. Navnet lissencephaly er avledet av de greske ordene for 'glatt' (lissos) og 'hjerne' (encefalon). I sammenheng med lissencephaly er hjernekonvolusjonene ikke fullstendig dannet ... Lissencefali: Årsaker, symptomer og behandling
Phelan-McDermid syndrom er en genetisk utviklingsforstyrrelse. Det resulterer i nevromuskulære symptomer og alvorlig intellektuell funksjonshemning. Hva er Phelan-McDermid syndrom? I det medisinske samfunnet er Phelan-McDermid syndrom (PMS) også kjent som mikrodeletjon 22q13.3 eller 22q13.3 sletting syndrom. Dette refererer til en genetisk forårsaket utviklingsforstyrrelse forbundet med intellektuell funksjonshemming, nevromuskulære klager og mangel på ... Phelan-McDermid syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted under graviditet. De håndterer tidlig påvisning av sykdommer og feilutvikling av det ufødte barnet. Hva er prenatal diagnostikk? Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted under graviditet. Prenatal diagnostics (PND) refererer til medisinske undersøkelsesprosedyrer og enheter som omhandler ... Prenatal diagnostikk: behandling, effekter og risikoer
Meckel-Gruber syndrom (FMD) er en arvelig lidelse. Det er preget av de mest alvorlige medfødte funksjonshemningene. Berørte nyfødte dør vanligvis innen de to første ukene etter fødselen. Hva er Meckel-Gruber syndrom? Meckel-Gruber syndrom er en arvelig lidelse preget av nyrecyster, abnormiteter i utviklingen og lidelser i sentralnervesystemet. Tilstanden er også kjent som Meckel ... Meckel-Gruber syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Det er mange frykt og bekymringer som gravide kvinner har. Sannsynligvis den største frykten er toksoplasmose under graviditet. Hovedsakelig fordi toksoplasmose ikke bare kan forårsake abort, men noen ganger kan det også forårsake skade på det ufødte barnet. Av denne grunn er det viktig å unngå alle mulige smittekilder. Toxoplasmose: høyere risiko for overføring ... Toksoplasmose under graviditet
