Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Misdannelsessyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Misdannelsessyndrom refererer til forskjellige medfødte misdannelser. Flere organsystemer påvirkes, som er iøynefallende av flere dysfunksjoner. Diagnosen kan ofte stilles i livmoren. Hva er misdannelsessyndrom? Malformasjonssyndrom er en svært sjelden tilstand. Likevel har den et bredt utseende. Syndromet er en kombinasjon av flere misdannelser. Flere organer av… Misdannelsessyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri: årsaker, symptomer og behandling

Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) representerer en sjelden og alvorlig lidelse av hematopoietiske celler som er genetisk, men ervervet senere i livet. Fordi det er en somatisk mutasjon, påvirkes ikke kimceller. Hvis den ikke behandles, kan sykdommen være dødelig, hovedsakelig på grunn av utvikling av flere tromboser. Hva er paroksysmal nattlig hemoglobinuri? Paroksysmal nattlig… Paroksysmal nattlig hemoglobinuri: årsaker, symptomer og behandling

Joubert syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Joubert syndrom er preget av en medfødt misdannelse av hjernestammen samt agenese (inhiberingsmisdannelse, mangel på vedlegg, for eksempel cerebral bar, vermiform appendix). Det kan også være hypoplasi (underutvikling) av lillehjernen vermis. Pasienter som lider av denne autosomale recessive genetiske defekten viser unormal respirasjonsatferd og ataksi, blant andre symptomer. Hva … Joubert syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Årsaker, symptomer og behandling

Keratosis follicularis spinulosa decalvans er en medfødt sykdom i huden. Keratosis follicularis spinulosa decalvans er arvet og forekommer ekstremt sjelden. Noen ganger kalles sykdommen Siemens I syndrom eller keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ble først beskrevet av Lameris i 1905. Hva er keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Årsaker, symptomer og behandling

Medfødt hypotyreose: årsaker, symptomer og behandling

Medfødt hypotyreose er en form for hypothyroidisme. Det er forårsaket av en lidelse under embryonal utvikling. Hva er medfødt hypothyroidisme? Medfødt hypothyroidisme er en form for hypothyroidisme. I medisin går medfødt hypotyreose også under navnet connatal hypothyroidism eller medfødt hypothyroidisme. Det er en spesiell form for hypotyreose. Vi snakker om hypotyreose når skjoldbruskkjertelen ... Medfødt hypotyreose: årsaker, symptomer og behandling