Sensenbrenner syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Sensenbrenner syndrom er en genetisk lidelse som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av en rekke anatomiske og funksjonelle defekter. For tiden er det færre enn 20 kjente tilfeller av Sensenbrenner syndrom. En første beskrivelse av Sensenbrenner syndrom ble gitt i 1975. Hva er Sensenbrenner syndrom? Sensenbrenner syndrom er en arvelig lidelse, med en ... Sensenbrenner syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Medisiner under graviditet

Graviditet er en vakker og spennende tid, der de vordende mødrene må forandre seg på mange måter. Selv bruk av medisiner under graviditet bør revurderes. Mens det tidligere var normalt å strekke seg etter en smertestillende medikament når hodepine oppsto, bør i dag kommende mødre studere pakningsvedlegget nøye før de tar... Medisiner under graviditet

Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom er et kogenitalt misdannelsessyndrom. Det er forårsaket av en av totalt 70 genmutasjoner på kromosom 11q13.4. Lidelsen er autosomal recessiv og er en ekstremt sjelden sykdom med flere organmisdannelser og nedsatt kolesterolbiosyntese. Hva er Smith-Lemli-Opitz syndrom? Smith-Lemli-Opitz syndrom faller inn i gruppen av autosomal recessiv arvelig ... Smith-Lemli-Opitz syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mitral ventilstenose

Definisjon Mitralventilstenose Mitralventilstenose er en innsnevring av hjerteventilen som skiller venstre atrium fra venstre ventrikkel. Innsnevringen av denne ventilen svekker blodstrømmen mellom venstre atrium og venstre ventrikkel. Det normale åpningsområdet til mitralventilen er omtrent 4-6 cm2. Hvis dette området ... Mitral ventilstenose

Historie | Mitral ventilstenose

Historie Historien om mitralventilstenose er hovedsakelig begrenset til de nye kirurgiske intervensjonelle metodene som ballongdilatasjon. Årsaker til mitralventilstenose Det viktigste eller ledende symptomet på mitralventilstenose eller mitralinsuffisiens er kortpustethet (medisinsk begrep: dyspné). Kortpustethet skyldes tilbakestrømning av blod ... Historie | Mitral ventilstenose

Oksygen: Funksjon og sykdommer

Et av de mest utbredte elementene på jorden er oksygen. Omtrent en femtedel i volum av dette kjemiske elementet er tilstede i luften, og det er fargeløst, smakløst og luktfritt. Den er like rikelig i vann og i jordskorpen. De fleste levende ting og levende celler krever oksygen for åndedrett. Hva er oksygen? I… Oksygen: Funksjon og sykdommer

Medfødte hjertefeil

Nesten én av hundre babyer i Tyskland blir født med en misdannelse av hjertet eller karene nær hjertet – det er omtrent 6,000 barn per år. Noen av disse hjertefeilene oppdages i livmoren, andre først etter fødselen. Helsesvikten forårsaket av en medfødt hjertefeil varierer avhengig av ... Medfødte hjertefeil

Embryopati: Årsaker, symptomer og behandling

Embryopatier er alle misdannelser av embryoet som skyldes skadelige påvirkninger i de tidlige stadiene av svangerskapet. De mest kjente embryopatiene er smittsomme, stimulerende og legemiddelembryopatier. Symptomene og behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av hver. Hva er en embryopati? Embryopatier er medfødte sykdommer og misdannelser som skyldes forskjellige lidelser tidlig ... Embryopati: Årsaker, symptomer og behandling

Costello syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Costello syndrom er en autosomal-dominant arvelig defekt. Karakteristiske trekk inkluderer utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, hjerteabnormiteter og grove ansiktstrekk. Hva er Costello syndrom? Costello syndrom er forårsaket av en mutasjon i genet HRAS. Gendefekten arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare én kopi av det defekte genet er ... Costello syndrom: årsaker, symptomer og behandling