Turners syndrom: Beskrivelse Turners syndrom er også kjent som monosomi X. Det forekommer hos én av 2,500 nyfødte. Kvinner med Turners syndrom mangler fungerende eggstokker. Turners syndrom kalles et syndrom fordi det er flere tegn på sykdommen som oppstår samtidig og er relatert. Det blir også referert til som en … Turners syndrom: symptomer, behandling
Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Det medisinske begrepet brachydactyly beskriver forkortede fingre og tær. Denne tilstanden, vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, tilhører gruppen misdannede lemmer. Hva er brachydactyly? Denne genetiske defekten oppstår enten isolert eller syndromisk. Kurset kan ha en primær eller en sekundær årsak. Det er i tillegg preget av benete dysostose. Kun … Brachydactyly: Årsaker, symptomer og behandling
Greig syndrom er et medisinsk begrep for et medfødt misdannelsessyndrom som hovedsakelig er forbundet med misdannelser i ansiktet og flerledd av fingre og tær. Selv om det arvelige syndromet ikke kan kureres, kan det behandles kirurgisk. Pasienter med mutasjonsrelatert sykdom anses å ha en utmerket prognose. Hva er Greig syndrom? Greig syndrom er også ... Greigs syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Kvelende thoraxdysplasi er et kort ribbe -polydaktylysyndrom. Pasientenes smale brystkasse forårsaker vanligvis thorax respirasjonssvikt. Hvis berørte individer overlever de to første årene, reduseres risikoen for død i fremtiden sterkt. Hva er kvelende thorax dyplasi? Kvelende thorax dyplasi er en skjelettdysplasi i den korte ribbe -polydaktylgruppen av ... Kvælende thorax dyplasi: årsaker, symptomer og behandling
Ophthalmoplegia progressiva externa er en progressiv og genetisk lammelse av de ytre øyemuskulaturen ved mitokondriopati. Hengende øyelokk regnes som det ledende symptomet, men hjertearytmier kan også forekomme. Det finnes ingen årsaksterapi. Hva er ophthalmoplegia progressiva externa? Det kliniske uttrykket "oftalmoplegi" refererer til isolert lammelse av indre eller ... Oftalmoplegia Progressiva Externa: Årsaker, symptomer og behandling
Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig lidelse forbundet med psykisk utviklingshemming og fysiske lidelser. Syndromet er sjeldent, med ett tilfelle per million fødsler. Det er forårsaket av en mutasjon i ATRX -genet. Hva er Juberg-Marsidi syndrom? Juberg-Marsidi syndrom, også kalt Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-knyttet mental retardasjon-hypotonisk facies syndrom I, er en arvelig lidelse. Det… Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Silver-Russell syndrom (RSR) representerer et svært sjeldent syndrom som er preget av prenatale vekstforstyrrelser med utvikling av kort statur. Så langt har bare rundt 400 tilfeller av sykdommen blitt dokumentert. Presentasjonen er svært variabel, noe som antyder at det ikke er en ensartet lidelse. Hva er Silver-Russell syndrom? Silver-Russell syndrom er preget av ... Silver-Russell Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Zellwegers syndrom er det medisinske uttrykket for en genetisk og dødelig metabolsk sykdom. Dette manifesteres av og kan karakteriseres ved fravær av peroksisomer. Syndromet er medfødt på grunn av en genmutasjon og kan arves i familier. Hva er Zellwegers syndrom? Zellwegers syndrom er en relativt sjelden arvelig lidelse. Det er … Zellwegers syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Kort statur, kort statur eller kort statur er ofte brukte uttrykk for mikrosomi. Det representerer ikke i utgangspunktet en sykdom i seg selv, men kan vises som et symptom på mange forskjellige sykdommer. Imidlertid resulterer det ofte i andre klager i den berørte persons liv. Hva er kort statur? Omtrent 100,000… Kort historie: Årsaker, symptomer og behandling
Progeria type 1, også kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, er en første, om enn ekstremt sjelden barnesykdom noensinne. I veldig generelle termer kan progeria beskrives som en sykdom som får det berørte barnet til å bli eldre raskt. Hva er progeria type 1? Navnet på sykdommen kalt progeria type 1 er avledet ... Progeria Type 1 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome): Årsaker, symptomer og behandling
Som en del av hypofysen er adenohypofysen en viktig endokrin kjertel. Det er ansvarlig for å produsere en rekke forskjellige hormoner. Forstyrrelser i funksjonen til adenohypofysen fører til typiske sykdommer forårsaket av mangel eller overskudd av visse hormoner. Hva er adenohypofysen? Adenohypofysen kalles den fremre hypofysen ... Adenohypofyse: Struktur, funksjon og sykdommer
