Myotonia Congenita Thomsen: Årsaker, symptomer og behandling

Myotonia congenita Thomsen er en såkalt arvelig sykdom; det er en hyperexcitabilitet av skjelettmuskler. Myotonia congenita Thomsen er en av de arvelige sykdommene. Prognosen og sykdomsforløpet er ganske positivt; Det forventes ikke alvorlige begrensninger som påvirker livskvaliteten vesentlig. Hva er myotonia congenita Thomsen? Under begrepet myotonia ... Myotonia Congenita Thomsen: Årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fenotypisk variasjon: Funksjon, rolle og sykdommer

Fenotypisk variasjon beskriver forskjellige trekkuttrykk for individer med samme genotype. Prinsippet ble populært av evolusjonsbiologen Darwin. Sykdommer som sigdcelleanemi er basert på fenotypisk variasjon og var opprinnelig forbundet med en evolusjonær fordel. Hva er fenotypisk variasjon? Ved fenotypisk variasjon refererer biologi til de forskjellige trekkuttrykkene mellom ... Fenotypisk variasjon: Funksjon, rolle og sykdommer

Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Ohtahara syndrom er en ekstremt sjelden tilstand som forekommer hos nyfødte. Spedbarn med sykdommen opplever epileptiske anfall. Begge kjønn er påvirket av sykdommen. Hva er Ohtahara syndrom? Ohtahara syndrom eller tidlig infantil myoklonisk encefalopati refererer til en utviklingsmessig hjernesykdom. De som er berørt er nyfødte som har muskelspenningsproblemer så vel som ... Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden arvelig lidelse preget av progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ytterligere beinvekst. Det er ennå ikke årsakssammenheng for denne sykdommen. Hva er fibrodysplasia ossificans progressiva? Begrepet fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede progressiv beinvekst. Dette skjer i spruter, og ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Partington syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Partington syndrom er en medfødt lidelse som manifesterer seg i spesifikke ledende symptomer. For eksempel er Partington syndrom assosiert med mental retardasjon, dystoniske bevegelser i hendene og dysartri. Intellektuelle evner er bare lett til moderat svekket i Partington syndrom. Partington syndrom representerer en x-koblet arvelig lidelse. Hva er Partington syndrom? Partington syndrom er ekstremt sjelden. … Partington syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Oppsigelse: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer

Terminering er den siste fasen i DNA -replikasjon. Det går foran initiering og forlengelse. For tidlig avslutning av replikasjon kan resultere i ekspresjon av avkortede proteiner og dermed mutasjon. Hva er oppsigelse? Oppsigelse er det siste stadiet i DNA -replikasjon. Under replikasjon eller reduplisering multipliseres den genetiske informasjonsbærer -DNA i individuelle celler. … Oppsigelse: Funksjon, oppgaver, rolle og sykdommer

Erytropoietisk protoporphyria: årsaker, symptomer og behandling

Erythropoietic protoporphyria (EPP) er en sjelden arvelig sykdom som er klassifisert som en porfyri. I denne tilstanden akkumuleres protoporfyrin i blodet og leveren som en forløper for hem. Hvis leveren er involvert, kan sykdommen være dødelig. Hva er erytropoetisk protoporfyri? Erytropoietisk protoporfyri er preget av en opphopning av protoporfyrin i erytrocytter. Det… Erytropoietisk protoporphyria: årsaker, symptomer og behandling

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling

Oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi er en mutasjonsrelatert skjelettdysplasi. Pasienter lider bly symptomatisk av defekter i bein og bruskvev og sensorineuralt hørselstap. Behandlingen er rent symptomatisk og inkluderer vanligvis smertebehandling. Hva er oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi? Skjelettdysplasi er medfødte lidelser i bein eller bruskvev og er også kjent som osteokondrodysplasi. Et mylder av lidelser ... Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling