Downs syndrom (Trisomi 21)

Kort oversikt Kurs: Individuelt ulike grader av motorisk og psykisk funksjonshemming og organiske samtidige sykdommer. Prognose: Avhengig av alvorlighetsgraden av funksjonshemming, medisinsk behandling og tidlig intervensjon, forventet levealder over 60 år, høyere dødelighet i barndommen. Årsaker: Tre (i stedet for to) kopier av kromosom 21 finnes i alle eller noen kroppsceller til berørte individer. Symptomer: Kort … Downs syndrom (Trisomi 21)

Kalsineurin: Funksjon og sykdommer

Calcineurin (CaN) er en proteinfosfatase som spiller en viktig rolle i aktiveringen av immunsystemets T-celler, men er også aktiv i andre kalsiummedierte signalveier i hele kroppen. Ved å defosforylere NF-AT-proteinet, initierer dette enzymet en serie gentranskripter som først og fremst er ansvarlige for det karakteristiske arbeidet til T-lymfocytter. … Kalsineurin: Funksjon og sykdommer

Oligohydramnios-sekvens: årsaker, symptomer og behandling

Oligohydramnios sekvens representerer beskrivelsen av effekten av utilstrekkelig fostervannsproduksjon. Dette er alvorlige misdannelser som utvikler seg på grunn av lave fostervannmengder under embryogenese. Tilstanden er dødelig. Hva er en oligohydramnios sekvens? Oligohydramnios sekvens refererer til effekten av utilstrekkelig fostervannsproduksjon under graviditet. På grunn av begrenset plass på grunn av ... Oligohydramnios-sekvens: årsaker, symptomer og behandling

Betasekretase: Funksjon og sykdommer

Betasekretase tilhører protease-familien. Det er involvert i dannelsen av beta-amyloid, som spiller viktige roller i informasjonsoverføring i hjernen. Samtidig spiller beta-sekretase og beta-amyloid viktige roller i utviklingen av Alzheimers sykdom. Hva er beta-sekretase? Betasekretase tilhører gruppen proteaser som bryter ned proteiner ved ... Betasekretase: Funksjon og sykdommer

Atrioventrikulær septaldefekt: Årsaker, symptomer og behandling

Atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjertefeil. Det er en kombinasjon av atrial septal defekt og ventricular septal defekt. Hva er en atrioventrikulær septaldefekt? Atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjertemisdannelse og en av de mest komplekse medfødte hjertefeilene. Fordi kombinasjonen av atrial septal defekt og ventricular septal defekt skaper ... Atrioventrikulær septaldefekt: Årsaker, symptomer og behandling