Definisjon
Adrenogenitalt syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt. Det er forskjellige former for sykdommen. Avhengig av utviklingsformen, eksisterer symptomene allerede fra fødselen av eller begynner bare i puberteten. På grunn av enzymdefekten er det på den ene siden en viss mangel hormoner og på den annen side et overskudd av androgener, det mannlige kjønn hormoner. Terapien består i livslang erstatning av savnede hormoner.
Årsaker
Årsaken til adrenogenitalt syndrom er en genetisk defekt. Denne genetiske defekten fører til fravær av et bestemt enzym. Avhengig av den genetiske defekten, forskjellig enzymer kan bli påvirket, men symptomene er like.
Hos friske mennesker, de berørte enzymer gjøre sitt arbeid i binyrebarken. Tre hormoner / hormongrupper produseres der. Kortisol, aldosteron og de mannlige kjønnshormonene, androgener.
Disse hormonene kommer alle fra innledende stadier. Dannelsen av hormonene fra disse forløperne gjøres av enzymer, som deler av visse deler av forløperne til det endelige produktet er opprettet. Ved adrenogenitalt syndrom er det mangel på et av enzymene, slik at sluttfasen av hormonene ikke lenger kan produseres.
Så det mangler kortisol og / eller aldosteron. På grunn av mangelen, den sentrale nervesystemet mener at det må stimulere binyrebarken mer for å produsere nok av hormonene. Men det kan ikke på grunn av enzymmangel.
Bare de mannlige kjønnshormonene produseres fortsatt i tilstrekkelige mengder. Imidlertid, på grunn av mangel på andre hormoner, blir binyrebarken stimulert igjen og igjen, androgener produseres altfor ofte. I tillegg omdannes også hormonforløperne for kortisol og aldosteron, som ikke kan omdannes videre til disse hormonene på grunn av mangel på enzymet, til androgener på en annen måte. Resultatet er et klart overskudd av mannlige kjønnshormoner. Oftest er et enzym kalt 21-hydroksylase mangelfullt.
Tilknyttede symptomer
Det skilles mellom det klassiske og det ikke-klassiske forløpet av adrenogenitalt syndrom. Avhengig av hvilken sykdomsform som er tilstede, varierer symptomene også. De avhenger også av kjønnet til den berørte personen.
Et klassisk adrenogenitalt syndrom hos en jente merkes allerede umiddelbart etter fødselen. Jentens kjønnsorganer er tydelig maskulinisert, man snakker om virilisering eller androgenisering. Dette kan strekke seg til dannelsen av en såkalt pseudo-penis.
De indre kjønnsorganene (livmor, eggstokker, etc.) blir normalt dannet. Hos nyfødte gutter er det adrenogenitalt syndrom i utgangspunktet ikke merkbart.
I løpet av sykdommen viser både jenter og gutter med det klassiske adrenogenitale syndromet opprinnelig betydelig akselerert kroppsvekst. I løpet av sykdommen stopper imidlertid veksten for tidlig, slik at hvis den blir ubehandlet, oppstår en dvergisme. I puberteten økte kjønnshulen hår vokser hos jenter, og et mannlig mønster av hår blir observert, inkludert brysthår.
Dette kalles hirsutisme. Hos noen kvinnelige pasienter menstruasjon stopper. Mannlige pasienter viser allerede en klar vekst av kjønnsorganene på et tidlig stadium, selv om testiklene forbli liten.
Mannlige pasienter med adrenogenitalt syndrom er sterile. Omtrent en av to berørte pasienter lider av et såkalt salttapsyndrom i tillegg til symptomene nevnt ovenfor. Dette er forårsaket av mangel på hormonet aldosteron.
Allerede i de første dagene av livet utvikler de berørte spedbarn alvorlige saltforstyrrelser balansere med oppkast og vekttap. Et salttapsyndrom er potensielt livstruende. Det ikke-klassiske adrenogenitale syndromet vises mye senere enn den klassiske formen.
Symptomer oppstår - hvis i det hele tatt - bare i puberteten og er vanligvis mildere enn i klassisk form. Hos jenter kan symptomene inkludere økt hårløshet, en dyp stemme, akne og menstruasjonsforstyrrelser. I tilfelle av en viss enzymdefekt, som er en av de sjeldnere, kan adrenogenitalt syndrom også ledsages av høyt blodtrykk. Dette bør være godt justerbart under tilstrekkelig behandling, ellers et ekstra medisin blod trykkterapi er nødvendig.
