Definisjon
Begrepet albinisme er avledet av det latinske ordet for hvit, "albus". Det er en samlebetegnelse for et stort antall medfødte genetiske defekter, som alle fører til at de som rammes lider av mangel på pigment, noe som hovedsakelig merkes av en lys hud og hår farge. Albinisme finnes ikke bare hos mennesker, men også i dyreriket, der de berørte ofte blir referert til som albinoer.
Opprinnelsen til albinisme
I dag er det kjent 5 gener hvis mutasjon forårsaker albinisme, selv om det ikke kan utelukkes at det er andre gener som kan være ansvarlige. Det skilles mellom okulokutan albinisme (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 og okulær albinisme (OA). De fleste av disse genetiske feilene arves autosomalt recessivt, noe som betyr at begge kopiene av genet i en person (dvs. både fra faren og moren) må være defekte for at sykdommen skal manifestere seg.
Derfor kan to ytre sunne foreldre føde et sykt barn. Hos mennesker forekommer albinisme med en frekvens på 1: 20,000 1. I visse regioner (for eksempel Afrika) er frekvensen høyere, og risikoen for sykdommen kan øke til 10,000: XNUMX XNUMX eller enda høyere.
Årsaker til albinisme
Pigmentmangel kan enten være forårsaket av en forstyrrelse i syntesen av pigmentet melanin eller ved en strukturell feil i melanosomene. Pigmentet melanin produseres i melanocyttene, spesialiserte celler i huden. De inneholder små vesikler, melanosomene, som inneholder enzymer nødvendig for syntesen av melanin.
Den vanligste årsaken til albinisme er en defekt i enzymet tyrosinase (okulokutan albinisme type 1). Dette muliggjør det første trinnet av melaninproduksjon der aminosyren tyrosin er hydroksylert. Imidlertid forekommer albinisme ikke alltid som en uavhengig sykdom.
Ofte er det også forbundet med andre sykdomsymptomer i sammenheng med et syndrom. Syndrom som ofte er assosiert med albinisme er Angelmann- og Prader-Willi-syndromene, sjeldnere Hermansky-Pudlak- eller Griscelli-syndromene. Symptomene på albinisme varierer ganske mye fra individ til individ, ettersom alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av hvilken komponent av syntesen som er mangelfull og hvor stor den nesten alltid eksisterende gjenværende aktiviteten til den berørte komponenten er.
Et klassisk eksempel på albinisme er den lyse, matt-hvite huden. Følgelig har disse pasientene en økt risiko for solbrenthet og hud kreft. Imidlertid er ikke strukturen i huden endret.
I tillegg kroppen hår er vanligvis veldig lett eller egentlig helt hvit. De iris av øynene er også lettere enn vanlig på grunn av mangel på melanin. Selv om de faktisk kan være lyseblå, lysegrønne eller til og med lysebrune, virker de ofte rødlige, da det reduserte pigmentet gjør det mulig å se blod fartøy skinner gjennom fra innsiden av øyet.
I tillegg til disse fysiske klagene, lider også mange albinismelidere av sin sykdom, ettersom det påfallende forskjellige utseendet ofte fører til diskriminering eller ekskludering. Blant lyshudede mennesker er dette fenomenet vanligvis mindre uttalt, ettersom mennesker med albinisme ikke er like iøynefallende, og i tilfelle ufullstendige former kan det til og med forbli udiagnostisert. Imidlertid er albinisme sterkt stigmatiserende, spesielt blant mørkhudede folk, og i noen mennesker er det til og med en generell overtro om at mennesker med albinisme bringer uflaks.
De vanligste formene for albinisme i Europa påvirker ikke bare huden, men også øynene. Graden av uttalte symptomer varierer imidlertid sterkt avhengig av den genetiske defekten og formen til albinisme. I prinsippet fører pigmentmangel, som kan være mer eller mindre uttalt i albinisme, til en lysere øyefarge.
For det meste vises øynene lyseblå. Den glitrende gjennom av små blod fartøy kan føre til at øynene ser litt rosa eller lysrøde ut hvis lynet er sterkt. Dette er imidlertid ikke direkte en rød farging av iris.
I mange tilfeller er imidlertid ikke pigmentmangel så uttalt, så ikke alle med albinisme har rødlig iris. Videre er øynene til mange mennesker med albinisme veldig følsomme for lys (fotofobi). Forstyrrelser i romlig syn og synsskarphet er også mulig hos mennesker med albinisme.
I den sjeldne okulære formen av albinisme påvirkes bare øynene, men huden forblir normalt mørk. På grunn av dårlig pigmentering av iris har pasienter med albinisme vanligvis en generelt økt følsomhet for gjenskinn. Andre aspekter av synet kan også bli påvirket, da melanin også er involvert i utviklingen av noen komponenter i det visuelle komplekset.
For eksempel har en melaninmangel en negativ effekt på utviklingen av optikken nerver. Dette kan føre til nedsatt romlig syn, øye tremor (nystagmus) eller manifest strabismus (myse). Synsskarphet kan også reduseres i albinisme, da melanin er nødvendig for fullstendig utvikling av stedet for den skarpeste synet på netthinnen (fovea centralis).
Hos pasienter med albinisme er den enten ufullstendig (hypoplasi) eller ikke utviklet i det hele tatt (aplasi). Pasienter med albinisme er ofte også kortsynte eller langsynte, eller de kan bare se kontraster med vanskeligheter. Fargevisning er imidlertid alltid upåvirket.
