Antitrombinmangel er en medfødt arvelig sykdom. Det øker sannsynligheten for trombose forekommer. Mangelen fører også til en reduksjon i konsentrasjon samt aktivitet.
Hva er antitrombinmangel?
Medfødt antitrombinmangel ble først beskrevet av Olav Egeberg i 1965. Antitrombin er et glykoprotein som virker hemmende på blod koagulering. Den dannes i leveren og er en del av blod plasma. De blod består av 55 prosent blodplasma. Den inneholder ikke-cellulære deler av blodet. Hovedfunksjonen til plasma er å transportere de cellulære komponentene i blodet. Mangelen på antitrombin i blodplasma resulterer i økt risiko for trombofili. Dette betyr at blodets koagulerbarhet økes. I tillegg øker risikoen for tromboembolisme. Så snart ekstra risikofaktorer er til stede, for eksempel en operasjon eller en ulykke, trombose forekommer følgelig hos pasienter. EN blodpropp skjemaer i blodåre. Dette fungerer som en blodpropp og blokkerer eller hindrer blodstrømmen. De blodpropp kalles trombe. Det kan også dannes i hjerte og stopp blodstrømmen der. Blodpropp kan utvikles i alle blodåre gjennom hele blodstrømmen, hvor den kan sikkerhetskopiere blodet. Dette skaper risikoen for en hjerte angrep eller hjerneslag.
Årsaker
Årsaken til antitrombinmangel skyldes arvelig gen mutasjon. Antitrombinmangel er en medfødt genetisk lidelse som arves på en autosomal dominant måte. På grunn av den dominerende arven av sykdommen, gir minst en forelder automatisk den eksisterende genetiske defekten videre til barnet. Som et resultat er det ingen måte å forhindre tilstedeværelsen av antitrombinmangel når mutanten gen er tilstede hos en av foreldrene. Den dominerende allelen hersker i sitt trekkuttrykk over en recessiv allel under utviklingsfasen av embryo. Som et resultat er barnet allerede født med en antitrombinmangel. Imidlertid kan ikke abnormiteter eller et øyeblikkelig behov for medisinsk handling forventes rett etter fødselen. Dette endres imidlertid etter det første tiåret i livet. Hittil har tromboser blitt diagnostisert før fylte 40 år hos rundt 80 prosent av de med sykdommen. Antitrombinmangel er forårsaket av mutasjoner i SERPINC1 gen. Dette er lokalisert i den arvelige strengen på kromosom 1 (1q23-q25.1).
Symptomer, klager og tegn
På grunn av den medfødte genetiske defekten er det mangel på antitrombin i blodet siden begynnelsen av livet. Derfor, trombose kan teoretisk utvikle seg umiddelbart etter fødselen. Pasienter lider av dyp blodåre trombose. Ofte kan ikke etiologien deres bestemmes definitivt. Et tegn på tilstedeværelsen av proteindysfunksjon kan være søvnmangel. Begynnende trombose er ikke nødvendigvis ledsaget av symptomer i første fase. Tegn på eksisterende trombose er avhengig av den berørte delen av kroppen der den oppstår. Tegn er ofte bare merkbare på bena. En følelse av tetthet eller tyngde oppstår på lemmene. De hud føles vanligvis varmere i det berørte området. Fargen endres til en rødlig eller blåaktig farge. I tillegg er den noe skinnende. Noen pasienter rapporterer å trekke smerte. Ubehaget ligner på en vond muskel. Siden den totale aktiviteten til blodet er redusert på grunn av mangel på antitrombin, dokumenterer pasienter i økende grad nummenhet i fingertuppene eller tærne. De er mer følsomme for forkjølelse effekter i disse områdene.
Diagnose og forløp
Diagnosen stilles etter prøvetaking av venøst blod. Når pasienten presenterer slående hyppige tromboser, a blodprøve utføres for å gi klarhet. Antitrombinmangel resulterer i tilbakevendende tromboembolisme gjennom hele livet. Intervallene for gjentakelse er varierende og avhenger av andre faktorer.
Når bør du oppsøke lege?
Hos de fleste eksisterer vanligvis antitrombinmangel umiddelbart etter fødselen på grunn av en genetisk defekt og blir dermed oppdaget i veldig tidlig alder. Berørte individer med relativt alvorlige venøse tromboser. Hvis antitrombinmangel ikke har blitt diagnostisert da, bør lege konsulteres hvis tromboser er tydelig synlige eller hvis pasienten lider av Søvnmangel. Det er ikke uvanlig at antitrombinmangel også føre til tunge ekstremiteter, slik at det kan være begrensninger i bevegelse. Tilsvarende hud i de berørte områdene kan også være veldig varme og i noen tilfeller smertefulle. En blålig eller rødaktig farging av det berørte området kan også være et tegn på antitrombinmangel. Videre bør en lege også konsulteres hvis følelsesløshet eller muskel sårhet oppstår selv om ingen spesiell aktivitet eller anstrengelse er utført. Temperaturforskjeller er også mer merkbare i de berørte områdene i de fleste tilfeller. Som regel kan diagnosen antitrombinmangel stilles av en allmennlege. Videre behandling blir da vanligvis gitt av en ortopedisk kirurg.
Behandling og terapi
Fordi antitrombinmangel skyldes en genetisk defekt, kan den ikke behandles direkte. Hvis pasienten hittil ikke har opplevd noen symptomer, vil han eller hun ikke kreve permanent medisinering. Imidlertid vil han få en forklaring på risikoen. Behandlingen av mangelen på kroppens egne antikoagulantia, gjøres gjennom administrasjon of narkotika. Handlingen deres er rettet mot å redusere blodpropp. Innholdet deres er en vitamin K motstander. Etter trombose avbrytes en pasient som lider av antitrombinmangel permanent fra medisinen. Dette er for å redusere tilbakevendende risiko for trombose. Hos kvinner anbefales det eggløsning hemmere som p-piller eller andre østrogenpreparater avbrytes. Røykere tilbys terapi muligheter for å sparke vanen. I det videre løpet av terapi, pasienten og hans nære slektninger er opplært i administrasjon of heparin injeksjoner. Disse reduserer forekomsten av trombose vesentlig.
Utsikter og prognose
Fordi antitrombinmangel er en medfødt tilstand, er det ingen sjanse for permanent lindring eller kur uten medisinsk behandling. Ingen endringer i mangelen kan forventes i den naturlige helingsprosessen. Den genetiske defekten kan heller ikke helbredes av administrasjon av et medikament eller i en operasjon. En inngripen i genetikk av mennesket er ikke tillatt i henhold til gjeldende vitenskapelige muligheter og juridiske forhold. Ikke desto mindre er det en mulighet for at pasienten ikke vil vise noen symptomer eller svekkelser i løpet av livet. Et symptomfritt liv er mulig med antitrombinmangel. Etter diagnosen inkluderer behandlingsplanen en omfattende utdannelse av pasienten om hans Helse og de første tegnene på et helseproblem. Hvis disse indikasjonene følges, er det en veldig god sjanse for å lindre eksisterende symptomer og forebygge og kurere trombose. Ved de første tegn på avvik får pasienten blodproppsmedisiner. Legemidlet har en rask effektivitet, slik at det normalt er en kur i løpet av få dager eller uker. Som et forebyggende tiltak kan det kreves langvarig medisinering etter behandling av trombose. Avhengig av omstendighetene kan dette vare i flere måneder eller flere år.
Forebygging
Den lidende får tilstrekkelig informasjon om sykdommen og blir vanligvis gitt heparin injeksjoner å gi innledende behandling i tilfelle trombose. Annet forebyggende målinger inkluderer å unngå langvarig stående eller sittende. Det bør alltid forbrukes tilstrekkelig væske. Kosthold skal være balansert og røyking unngås. prevensjon bør unngås når det er mulig. Det er viktig å passe på å ikke trekke sammen venene. Dette skjer når knærne er kraftig bøyd eller bena krysses i lang tid. For lange turer eller etter operasjon anbefales det å ha på seg kompresjonsstrømper.
ettervern
Antitrombinmangel skyldes en genetisk defekt. Dette er ikke herdbart. Pasienter må takle sykdommen resten av livet. Dermed kan ikke fokuset på ettervern være å forhindre gjentakelse av årsaken. Snarere er målet å tilbringe hverdagen så langt som mulig uten symptomer og komplikasjoner. EN blodprøve gir klarhet om tilstedeværelsen av antitrombinmangel.Medisiner som reduserer blodpropp er egnet for å lindre de typiske symptomene. Pasienter er ansvarlige for å ta den foreskrevne medisinen. Om nødvendig justeres dosen etter konsultasjon med lege. Hverdagen har en rekke risikoer for de berørte. De kan ta forebyggende målinger på eget ansvar. Spesielt langvarig stående og sittende kan føre til de kjente klagene. Privat- og yrkeslivet må tilpasses deretter. Spesielt omfattende reiser utgjør en stor risiko, da det vanligvis gjøres i sittende stilling. Trombosestrømper forhindrer dannelse av blodpropp i dette tilfellet. Det er vitenskapelig anerkjent røyking fremmer antitrombinmangel, det samme gjør en ubalansert kosthold. Tilstrekkelig væskeinntak har en positiv effekt på løpet av arvelig sykdom. Kvinner bør være klar over at inntak av p-piller øker risikoen for trombose. En gynekolog kan peke på alternativer til prevensjon hvis nødvendig.
Her er hva du kan gjøre selv
I tilfelle antitrombinmangel, bør den berørte personen revurdere atferd og livsstilsvalg som fremmer trombedannelse. røyking eller sammenlignbar sentralstimulerende midler bør unngås som et prinsipielt spørsmål. I tillegg bør ingen holdninger tas i hvilket blod fartøy kan være innsnevret. Å sitte i stillinger der det er lite bevegelse mulig eller stive holdninger adoptert over flere timer, bidrar heller ikke til å opprettholde en Helse. Blod samler seg og kan raskt føre til dannelsen av en trombe. Før du tar visse medisiner eller velger passende prevensjonsmetode, må du være oppmerksom på de enkelte bivirkningene. For eksempel er det økt risiko for trombose når du tar p-piller. Tilstrekkelig og regelmessig trening og et velfungerende sirkulasjonssystem er nyttig i tilfeller av antitrombinmangel. Blodet sirkulasjon kan stimuleres uavhengig innen kort tid av forskjellige treningsenheter. Bruk av trombosestrømper under lange reiser med bil, tog eller fly forhindrer dannelsen av blodpropp. Samtidig bør klær eller tilbehør som kan forårsake blodutløp unngås. Den berørte personen kan ta hensyn til inntaket av tilstrekkelig væske i hverdagen. Voksne skal drikke to liter daglig under normal anstrengelse og utenfor varmebølgen.
