Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet forekommer Antley-Bixler syndrom likt hos menn og kvinner.
Hva er Antley-Bixler syndrom?
Antley-Bixler syndrom fikk navnet sitt fra to leger fra USA, Antley og Bixler. Disse to legene beskrev først tilstand i 1975. De tilstand er vanligvis assosiert med en typisk kombinasjon av forskjellige symptomer. I de fleste tilfeller lider berørte pasienter av hypoplasi i midtflaten. I denne sammenheng ser man også en såkalt kraniosynostose. Lårbenet kan være bøyd og kontrakturer av skjøter er også til stede. Også de berørte pasientene viser en viss type synostose. Mange karakteristiske symptomer er allerede tydelige hos berørte barn. For eksempel er en relativt høy og bred panne gjenkjennelig, som vanligvis viser en sterk fremadkrumning. I mange tilfeller er ørene preget av misdannelser, mens nese av de berørte pasientene ser relativt flatt ut. Når det gjelder intelligens så vel som mental utvikling, er pasienter forskjellige. I utgangspunktet skilles det mellom to forskjellige typer Antley-Bixler-syndrom, type 1 og type 2. Misdannelsene i kjønnsorganene resulterer primært i type 2. I prinsippet arves sykdommen på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte.
Årsaker
I utgangspunktet representerer Antley-Bixler syndrom en genetisk sykdom. To former for sykdommen eksisterer som er genetisk forskjellige. Type 1 er basert på gen mutasjoner på det såkalte POR-genet, som arves på en autosomal recessiv måte. På den annen side er type 2 primært forårsaket av genetiske mutasjoner på FGFR2 gen. I dette tilfellet er en autosomal dominerende arvemodus til stede. I tillegg til genetiske faktorer, finnes det andre årsaker som kan være føre til de typiske symptomene på Antley-Bixler syndrom. Gravide kvinner som tar legemidlet flukonazol under første månedene av svangerskapet noen ganger har barn med typiske symptomer og tegn på Antley-Bixler syndrom. Flukonazol er et soppdrepende middel.
Symptomer, klager og tegn
Som en del av Antley-Bixler syndrom, forekommer forskjellige symptomer hos personer med sykdommen. I mange tilfeller er suturene til skull bein ossify for tidlig, som kalles craniosynostosis i medisinsk terminologi. I noen tilfeller kan den bakre åpningen av nese mangler eller er sterkt innsnevret. Noen pasienter har bøyd seg bein i lårområdet. Noen ganger lider også personene av camptodactyly så vel som en såkalt arachnodactyly. Noen berørte pasienter har misdannelser i anatomien til hjerte, i området av ryggvirvlene samt i anus. I tillegg har noen av de berørte individene misdannelser rundt den urogenitale regionen. Dermed er for eksempel interseksuelle kjønnsorganer mulig, fordi dannelsen av steroider ikke foregår som hos friske mennesker.
Diagnose og forløp
De typiske symptomene og tegnene på Antley-Bixler syndrom indikerer ofte sykdommen relativt tydelig selv hos unge pasienter. På grunn av syndromets sjeldenhet er det likevel ikke enkelt å stille diagnosen i noen tilfeller. Hvis foreldre eller leger oppdager ytre misdannelser hos nyfødte eller spedbarn, må ytterligere undersøkelser bestilles umiddelbart. Først og fremst utføres en såkalt anamnese, der symptomene blir analysert. Siden mange av symptomene på Antley-Bixler syndrom allerede eksisterer og er tydelige fra fødselen, faller mistanken om en arvelig sykdom vanligvis raskt. I denne sammenheng er familiehistorien av stor betydning. Lignende tilfeller hos de pårørende kan allerede indikere sykdommen. I løpet av kliniske undersøkelser blir pasientens individuelle symptomer analysert i detalj. Misdannelsene i skjelettet kan oppdages for eksempel ved hjelp av Røntgen undersøkelser. Dette avslører for eksempel bøyning av visse beinAvvik i ansiktsregionen, for eksempel en uvanlig sterkt buet panne så vel som en flat nese, er lett gjenkjennelige og indikerer sykdommen. Til slutt muliggjør en genetisk test en relativt pålitelig diagnose av Antley-Bixler syndrom. På denne måten er den ansvarlige gen mutasjoner på de tilsvarende gener kan identifiseres. Det er også mulig å bestemme hvilken av de to typer sykdommer pasienten lider av.
Komplikasjoner
Overveiende lider pasienter av misdannelse i midtflaten. For tidlig ossifikasjon av kraniale suturer er karakteristisk, noen ganger manifesterer seg før fødselen og referert til som kraniosynostose. Ytterligere komplikasjoner er ossifikasjoner av skjøter og en høy, kraftig fremoverbuet panne. Ørene er ofte misdannede og nesen flattere enn hos friske individer. Den bakre neseåpningen er fraværende eller sterkt innsnevret. Utviklingen av intelligens varierer. Andre lidelser inkluderer misdannelser i fingrene og deformasjoner i ryggvirvlene, hjerte anatomi, og anus. Misdannelser kan også påvirke kjønnsorganet, og interseksuelle kjønnsorganer er mulige. I utgangspunktet er Antley-Bixler syndrom delt inn i type 1 og type 2, med kvinnelige og mannlige pasienter like påvirket. Misdannelsene i kjønnsorganene tilskrives type 2. Berørte barn viser typiske symptomer og komplikasjoner allerede ved fødselen eller i de første leveårene. Men siden dette autosomal-dominerende eller autosomal-recessive arvelige misdannelsessyndrom forekommer ekstremt sjelden, blir en avgjørende diagnose vanskelig. Årsakene til denne arvelige sykdommen kan ikke behandles. Imidlertid individuell terapi tilnærminger er mulig for å øke livskvaliteten og forventet levealder for pasientene. Imidlertid viser tilfellene av sykdommen som hittil er kjent at prognosen er relativt negativ, ettersom de fleste pasienter dør i barndom på grunn av flere organiske lidelser og komplikasjoner.
Når skal man gå til legen?
Hvis foreldre oppdager ytre misdannelser hos barnet sitt, bør lege kontaktes umiddelbart. I alle fall må den arvelige sykdommen diagnostiseres for å tillate behandling av flere symptomer. Ideelt sett bør diagnosen stilles før fødselen. Foreldre med en relevant medisinsk historie - for eksempel hvis det er kjente tilfeller av Antley-Bixler syndrom eller andre arvelige sykdommer i familien - bør ta opp dette i løpet av ultralyd undersøkelse. Ansvarlig lege kan undersøke embryo spesielt for misdannelser, og hvis det er en konkret mistanke, sørg for en genetisk test. Senest etter fødselen gjenkjennes de ytre funksjonene vanligvis av fødselslegen eller foreldrene selv. Diagnosen Antley-Bixler syndrom stilles deretter rutinemessig. Siden tilstand kan bare behandles symptomatisk til dags dato, ytterligere besøk til legen er vanligvis nødvendig. Nødsituasjoner oppstår for eksempel hvis barnet ikke kan puste ordentlig på grunn av bendannelse og munn. Sirkulasjonsproblemer, fordøyelsesproblemer, Og andre Helse problemer som kan oppstå med Antley-Bixler syndrom, må også behandles umiddelbart av en lege.
Behandling og terapi
I utgangspunktet, i Antley-Bixler syndrom, er det ikke mulig å behandle årsakene til sykdommen. Av denne grunn behandles bare symptomene for å redusere symptomene til den syke pasienten så mye som mulig. I de fleste tilfeller får de berørte barna intensiv medisinsk, pedagogisk og sosial omsorg for å forbedre livskvaliteten og avlaste foresatte. Tidligere tilfeller av sykdommen viser imidlertid at sykdomsprognosen er relativt dårlig. En stor andel av de berørte dør som barn. Årsaken til dette er ofte betydelige luftveisproblemer.
Utsikter og prognose
Gjenoppretting fra Antley-Bixler syndrom er ikke mulig uten bruk av lege. Den genetiske defekten gjør det ikke føre for å lindre symptomene i sin naturlige gang, ettersom misdannelsene forblir for livet. Med medisinsk behandling kan individuelle symptomer behandles. En fullstendig kur er imidlertid ikke mulig. Videre, med Antley-Bixler syndrom, blir den normale levetiden betydelig forkortet. Et stort antall av dem med sykdommen dør i barndom. Av juridiske årsaker er det ikke lov å forstyrre genetikk av mennesker. Bare ved hjelp av kirurgi så vel som laserteknologi, kan korreksjoner av individuelle misdannelser gjøres om ønskelig og nødvendig. Disse øker det generelle trivselet og bidrar til en forbedring av livskvaliteten. Likevel er det en risiko for bivirkninger eller defensive reaksjoner i kroppen på grunn av inngrepene. Betennelser oppstår og psykologiske problemer kan utvikle seg. Behandling av tilleggsbetingelsene er i de fleste tilfeller forbundet med gode prognosemuligheter. Bare sjelden gjør en angrep av bakterier forekomme, noe som resulterer i en minimering av sjansene for kur. Siden den underliggende sykdommen ikke kan helbredes, og den allerede er forbundet med en betydelig forkortelse av livet, bør det undersøkes grundig om ytterligere korreksjoner vil forbedre organismen.
Forebygging
Antley-Bixler syndrom er en genetisk lidelse, så det er for tiden ingen muligheter for årsaksforebygging av sykdommen. Bare symptomatisk behandling av sykdommen er mulig.
Følge opp
Direkte oppfølging er ikke mulig i de fleste tilfeller av Antley-Bixler syndrom. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den heller ikke behandles fullstendig og bare symptomatisk. En kur kan ikke oppnås. Hvis berørte individer ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre arv av Antley-Bixler syndrom. Vanligvis er pasienter med Antley-Bixler syndrom avhengige av å ta medisiner. Det er ingen ytterligere komplikasjoner, selv om det bør utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas riktig og fremfor alt regelmessig. Spesielt foreldre må sørge for at barna tar medisinene sine riktig. Om nødvendig, mulig interaksjoner med andre medisiner bør også avklares med lege. Siden Antley-Bixler syndrom også kan forårsake misdannelser i hjerte, pasienter bør ha regelmessige hjerteundersøkelser. Kjønnsorganene kan også påvirkes og bør også undersøkes. Videre kan kontakt med andre mennesker som er rammet av Antley-Bixler syndrom, ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, da det fører til utveksling av informasjon. Hvorvidt Antley-Bixler syndrom fører til redusert forventet levealder, kan ikke forutsies universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Pasienter med Antley-Bixler syndrom har livskvaliteten enormt begrenset av sykdommen. Berørte individer trenger ofte intensiv medisinsk behandling fra fødselen. Deformitetene til Indre organer slik som hjertet varierer i alvorlighetsgrad i individuelle tilfeller, men korrigerende kirurgiske inngrep er bare delvis mulig. Ved mulige operasjoner står foreldrene ved sine syke barn under oppholdet på klinikken. Imidlertid er mange terapeutiske tilnærminger av rent symptomatisk karakter. I tillegg har sykdommen ofte en negativ innvirkning på forventet levealder for de berørte og forårsaker for tidlig død, ofte i barndom. Pasienter lider for eksempel av alvorlig puste vanskeligheter, slik at anstrengende fysiske aktiviteter skal unngås raskt. Regelmessige avtaler med ulike medisinske spesialister som overvåker Helse av den berørte personen er obligatorisk. Hvis foreldrene ber om det, og hvis den kognitive ytelsen til sykt barn tillater det, går han / hun på en spesiell utdanningsinstitusjon. I mange tilfeller palliativ omsorg er nødvendig for pasientene, ettersom symptomene gjør overlevelse umulig. Foreldrene lider enormt av sykdommen og utvikler seg derfor noen ganger depresjon. Det indikeres da å søke psykoterapeutisk behandling umiddelbart slik at foresatte kan fortsette å være der for barnet sitt.
