Apolipoproteiner

Apolipoproteiner er proteindelen av lipoproteiner som transporteres Vannuoppløselig lipider i blod. Følgende former for apolipoproteiner kan skilles ut:

  • Apolipoprotein A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoprotein A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoprotein B (apo B; APOB)
  • Apolipoprotein B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoprotein E (apo E; APOE)
  • Apolipoprotein E isoformer

Ulike lipoproteiner er okkupert av apolipoproteiner i varierende grad som VLDL eller chylomikroner med apo E

Prosessen

De konsentrasjon av apolipoprotein kan bestemmes ved en laboratoriediagnostisk test fra din blod serum. Materiell som trengs

  • Blodserum

Indikasjoner

  • Apo B-100, Apo A1: estimering av ateroskleroserisiko, A-α-lipoproteinemia (f.eks. Tanger-sykdom), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: Apo CII-mangel (type I).
  • Apo E: Apo E2 homozygositet (type III, Apo E økt), Apo E-mangel (type III, Apo E redusert).

Normal verdi av apolipoproteiner hos voksne.

Lipoprotein Normal rekkevidde
apoliprotein A1 90-170 mg / dl
Apolipoprotein A2 25-50 mg / dl
Apolipoprotein B 40-115 mg / dl
Apolipoprotein E 2.3-6.3 mg / dl

Diagnostikk

Apo A1 og Apo B mangler

  • A-α-lipoproteinemia (f.eks. Tanger-sykdom).
  • A-β-lipoproteinemi

Apo CII-mangel

  • Fører til type I hyperlipoproteinemia

Apo E økte

  • Apo E-2 homozygositet:
    • Nedbrytning av chylomikroner og VLDL er svekket.
    • Assosiert med type III hyperlipoproteinemia.
    • Mellomprodukter (IDL, reminants) akkumuleres
    • Diagnose bekreftet ved å bestemme distribusjon mønster av Apo E-undertyper eller PCR, om nødvendig.

Apolipoprotein E genotyping

Apo E. Allelkombinasjon Frekvens Kliniske effekter
Genotype E2 E2 / E2 ca. 0.5
  • Assosiasjon med type III av Fredricksons hyperlipoproteinemia (familiær dysbetalipoproteinemia; forekomst omtrent 1: 2,000).
  • Senket risiko for LDL kolesterol høyde.
  • Heterozygote eller homozygote ApoE2-bærere med kombinasjoner 2/3 og 2/2 (til sammen ca. 5% av befolkningen) har omtrent 40.0% lavere risiko for demens.
E2 / E3 ca. 10.0%
  • Redusert risiko for LDL kolesterol høyde.
  • Heterozygote eller homozygote ApoE2-bærere med kombinasjoner 2/3 og 2/2 (ca. 11.0% av befolkningen) har en ca. 40.0% lavere sykdomsrisiko for demens.
Genotype E3 E3 / E3 ca. 60.0%
Genotype E4 E2 / E4 ca. 2.5
  • Predisponert for familiær sen form så vel som sporadisk form for Alzheimers-Typen demens; har en ca. 2.6 økt levetidsrisiko (europeisk / kaukasisk)
E3 / E4 ca. 24.0
  • Risiko for LDL-kolesteroløkning
  • Predisposisjon for familiær senform, så vel som sporadisk form for Alzheimers-demens; har omtrent 3 ganger økt levetidsrisiko sammenlignet med 3/3 transportører (ca. 60% av befolkningen)
E4 / E4 ca. 3%
  • Risiko for LDL-kolesteroløkning
  • Predisposisjon for familiær senform, så vel som sporadisk form for Alzheimers-type demens; har opptil 10 ganger økt risiko for å utvikle seg Alzheimers demens.

Av de med AD er omtrent 45% heterozygote og 10-12% er homozygote bærere av epsilon 4-allelet. En isolert bestemmelse av apolipoprotein E-genotypen som en genetisk risikofaktor anbefales ikke på grunn av mangel på diagnostisk diskriminerende kraft og prediktiv verdi i diagnostisk innstilling.