Arvelige sykdommer: årsaker, symptomer og behandling

Sykdommer som "overføres fra foreldre til barn" omtales i vanlig språkbruk som arvelige sykdommer. Genetiske sykdommer er delt inn i tre grupper: kromosomale abnormiteter, monogene sykdommer og polygene arvelige sykdommer.

Hva er arvelige sykdommer?

Arvelige sykdommer er kliniske bilder eller sykdommer som oppstår på grunn av feil i arvelige disposisjoner eller som nylig er dannet på grunn av mutasjoner (spontan mutasjon på grunn av miljøpåvirkninger, infeksjoner under graviditet, etc.). Årsaken til arvelige sykdommer er alltid en endring hos individet kromosomer eller kromosomsegmenter (gener). Kromosomer finnes i cellekjernene til alle flercellede organismer og inneholder arvelig informasjon i form av DNA-tråder som de enkelte genene er lokalisert på. Mennesker har totalt 46 kromosomer i hver kjerne, hvorav to er kjønnsbestemmende (XX, XY). De resterende 44 kromosomene er avgjørende for utviklingen og funksjonen til individuelle organer, med de enkelte gener som spesifiseres.

Årsaker

Ethvert kromosom eller gen kan bli skadet og forårsake alvorlige arvelige sykdommer. I kromosomale arvelige sykdommer er det en abnormitet i kromosomantall eller -struktur. Kjente arvelige sykdommer i denne kategorien er trisomi 21 (Down syndrom), Klinefelter syndrom (XXY) og Turnersyndrom (bare ett X-kromosom). Disse arvelige lidelsene manifesterer seg ofte med nedsatt intelligens, endret fysiognomi og fysiske svekkelser av varierende alvorlighetsgrad. I en monogen lidelse, bare en gen er defekt. Disse arvelige sykdommene forekommer ofte, hindrer og hindrer for eksempel dannelsen av enzymer og proteiner, og er ansvarlig for de fleste metabolske sykdommer. hemofili, sigdcelle anemi og albinisme er også blant disse arvelige sykdommene. Monogene defekter kan arves, men kan også oppstå spontant. I polygene eller multifaktorielle arvelige sykdommer påvirkes flere gener som virker sammen på en defekt måte. Ofte er miljøpåvirkninger i tillegg avgjørende. Dette gjelder for eksempel kløft, arvelige former for schizofreni, og noen allergier.

Typiske og vanlige arvelige sykdommer

  • Downs syndrom (trisomi 21)
  • Turnersyndrom
  • Leppe og gane i spalten (cheilognathopalatoschisis)
  • Nyresyste (cystiske nyrer)
  • Kretinisme
  • Alpha-1 antitrypsinmangel
  • Cystisk fibrose
  • Hemofili (blødningsforstyrrelse)
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Huntingtons sykdom (Huntingtons sykdom)

Symptomer, klager og tegn

På grunn av det store antallet arvelige sykdommer er det umulig å beskrive symptomer og klager på en enhetlig måte. Imidlertid er de fleste arvelige sykdommer preget av at symptomene forbundet med dem vises på et bestemt tidspunkt i livet og til slutt forverres. I mange tilfeller betyr de en livslang begrensning av den berørte personen og kan forkorte hans eller hennes levetid, noen ganger betraktelig. Symptomer inkluderer metabolske forstyrrelser, nervedegenerasjon og genetisk blindhet. Fordi en genetisk disposisjon for visse tilstander også kan defineres som en arvelig sykdom i vid forstand, i noen tilfeller forhold som f.eks. hjerte angrep, økt følsomhet for svulstdannelse og osteoporose faller også innenfor sirkelen av symptomer. Tegn på arvelige sykdommer består ofte av avkom som viser symptomer som allerede var kjent hos foreldre eller besteforeldre. Mistanken om tilstedeværelse av en arvelig sykdom er da åpenbar. Dette kan imidlertid bare antas raskt når det gjelder autosomal-dominerende arv, siden autosomal-recessiv arv kan arves i en eller flere generasjoner uten uttrykk for en sykdom. For å få en oversikt over symptomene og mulige tegn på en arvelig sykdom, er det nyttig for etterkommere av tendensiøse bærere av slike gener, så vel som de tendensiøse bærerne selv, å bli kjent med de tilsvarende sannsynlighetene for arv og forekomst.

Diagnose og progresjon

En opphopning av visse sykdommer i familien kan indikere arvelige sykdommer. Monogenetiske defekter er vanskelige å diagnostisere og blir lett referert til som "predisposisjon" i stedet for arvelig sykdom. Hvorvidt og hvor alvorlige de enkelte kliniske bildene forekommer i de mer relevante kromosomale arvelige sykdommene, avhenger av om bare deler av et kromosom er skadet, et kromosom er mangler helt eller til og med forekommer to ganger. Kjønnsspesifikke arvelige sykdommer (X, XXY) er ofte assosiert med dårligere intelligens og / eller ufruktbarhet. Mest skade på det kromosomale genomet produserer ikke en levedyktig organisme. Naturen hjelper seg med disse akutte arvelige sykdommene og embryo blir avvist. Mange arvelige sykdommer forblir altså uoppdaget. Bærere av en genetisk defekt trenger ikke å ha det tilsvarende kliniske bildet selv, men de kan arve defekten recessivt eller dominerende. Incestuøse fagforeninger produserer ofte avkom med arvelige sykdommer.

Komplikasjoner

Komplikasjoner avhenger veldig av selve den arvelige sykdommen og dens behandling. I mange tilfeller er det mulig å begrense og kontrollere symptomer og komplikasjoner med tidlig behandling. I alvorlige tilfeller er imidlertid behandling ikke direkte mulig, slik at bare symptomene kan behandles for å gjøre livet og hverdagen lettere for pasienten. I de fleste tilfeller forårsaker arvelige sykdommer problemer med intelligens og motoriske ferdigheter. Dermed mental og fysisk retardasjon inntreffer. Dette fører til alvorlige sosiale problemer, mobbing og erting, spesielt hos barn. I noen arvelige sykdommer er det en sterk reduksjon av forventet levealder på grunn av uttrykk for forskjellige sykdommer. Dette er spesielt tilfelle når immunsystem er betydelig svekket og kan ikke gi et varig forsvar. En arvelig sykdom kan ikke behandles opprinnelig, slik at behandlingen kun er utformet for å redusere symptomene. I mange tilfeller er terapier mulig som begrenser symptomene og lar pasienten leve et sunt liv.

Når bør du oppsøke lege?

Arvelige sykdommer bør definitivt ikke tas lett, så en undersøkelse av en passende spesialist bør definitivt finne sted. Noen arvelige sykdommer kan til og med oppdages umiddelbart etter fødselen, så etterfølgende behandling av lege er obligatorisk. Selvfølgelig er det alltid viktig hva slags arvelig sykdom som er tilstede. Noen arvelige sykdommer krever regelmessig behandling samt medisinske inngrep for å unngå alvorlige følgeskader. Selvfølgelig avhenger intensiteten av påfølgende behandling alltid av den spesielle arvelige sykdommen. I noen tilfeller er bare en forebyggende undersøkelse nødvendig, slik at en permanent behandling av en passende lege ikke trenger å finne sted. I andre tilfeller krever visse arvelige sykdommer regelmessig undersøkelse eller behandling, da det ellers kan oppstå permanent eller til og med dødelig følgeskade. Av denne grunn gjelder følgende: En undersøkelse for arvelige sykdommer bør absolutt finne sted for hver person. Gjennom en så tidlig undersøkelse kan en mulig arvelig sykdom oppdages, slik at mulige komplikasjoner kan unngås.

Behandling og terapi

fostervannsprøve kan oppdage de fleste kromosomale arvelige sykdommene på fosterstadiet. Berørte foreldre må til slutt bestemme selv om de skal gi liv til et funksjonshemmet barn. Imidlertid er opprinnelsen til arvelige sykdommer for tiden ubehandlet. Bare symptomene kan lindres med medisiner. Dermed får nå utviklingshemmede barn med trisomi 21 det føre et stort sett selvstendig liv i voksen alder, som oppnås blant annet gjennom målrettet støtte. Forventet levealder for personer med en arvelig sykdom (f.eks cystisk fibrose) har også økt betydelig som et resultat av fremskritt innen medisinsk vitenskap. Barn med medfødt, arvelig hypotyreose pleide å være uunngåelig klassifisert som "svak sinn" og led av kortvokst. Det kliniske bildet av denne arvelige sykdommen ble kalt kretinisme. I dag undertrykkes sykdommen av administrasjon av kunstig tyroksin (skjoldbruskkjertelhormon) og jod, og barna kan utvikle seg normalt. Mange arvelige sykdommer har mistet sitt stigma og kan behandles med suksess, men ikke (ennå) herdbare.

Utsikter og prognose

Prognosen for arvelige sykdommer skal bestemmes i henhold til den enkelte sykdom. Siden menneske genetikk ikke må forstyrres, er grunnleggende endringer i DNA ikke mulig. Arvelige sykdommer kan derfor bare behandles symptomatisk. Det er sykdommer der gode resultater kan oppnås ved å behandle symptomene som oppstår og en stabil livskvalitet kan oppnås. Kirurgiske inngrep gir utallige muligheter for korrigeringer, som bidrar til en forbedring av situasjonen. Ofte må det imidlertid utføres flere operasjoner i løpet av pasientens liv for å sikre overlevelse. På grunn av medisinsk fremgang lykkes forskere kontinuerlig med å finne nye metoder eller muligheter for behandling, samt å lykkes med å implementere dem. Likevel er det parallelle arvelige sykdommer som medisin kan bruke ingen eller bare noen få terapeutiske metoder. Ofte reduseres levetiden til den syke vesentlig når det gjelder genetiske defekter. I tillegg er det forventet en redusert utvikling, optiske abnormiteter eller mentale så vel som motoriske begrensninger. I tillegg til de fysiske egenskapene til en arvelig sykdom, resulterer dette ofte i psykiske lidelser som kan forverre en prognose ytterligere. I noen tilfeller kan en foster eller et nyfødt barn ikke er i stand til å overleve. Den dør i livmoren eller kort tid etter fødselen til tross for alle anstrengelser.

Forebygging

Tidlig påvisning av arvelige sykdommer er viktig for å redusere effekten på kropp og sinn, samt svekkelser i livskvaliteten. Genetiske defekter som påvirker stoffskiftet er nå lett å behandle. Tidlig behandling reduserer alvorlighetsgraden av det kliniske bildet forårsaket av slike arvelige sykdommer og gjør det mulig for berørte individer å føre stort sett normale liv.

Følge opp

I mange arvelige sykdommer er oppfølgingsbehandling veldig vanskelig. Genetiske mangler eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser at medisinsk fagpersonell bare kan dempe, korrigere eller behandle noen få av dem. I mange tilfeller forårsaker arvelige sykdommer alvorlige funksjonshemninger. De berørte må slite med disse resten av livet. Hva som kan gjøres i ettervern består ofte bare av fysioterapeutisk eller psykoterapeutisk målinger. Imidlertid kan behandlingssuksesser oppnås for en lang rekke sakte utviklende arvelige sykdommer. Hvordan disse ser ut, avhenger av selve sykdommen. Arvelige sykdommer som hemofili, cystisk fibrose or Down syndrom hver har veldig forskjellige kliniske bilder. Det samme gjelder spalt i ganen, nevrofibromatose eller cystiske nyrer. Følge opp målinger må være basert på disse kliniske bildene. Generelle uttalelser om typen ettervern er bare tillatt i den grad livet blir lettere for de berørte pasientene hvis mulig. Arvelige sykdommer kan forårsake økende eller gjennomgående alvorlige symptomer gjennom hele livet. De kan begrense livskvaliteten og lengden betydelig. For mange arvelige sykdommer gir kirurgi liten lindring. Postoperativ oppfølging kan være nødvendig. Noen av symptomene eller lidelsene ved arvelige sykdommer kan vellykkes behandles i dag. Psykoterapeutisk behandling er nyttig for arvelige sykdommer der depresjon, underfølelsesfølelse eller andre psykologiske lidelser oppstår som et resultat av sykdommens egenskaper.

Hva du kan gjøre selv

Arvelige sykdommer er genetiske og overføres fra en generasjon til påfølgende generasjoner. Mot årsakene til en arvelig sykdom, kan den berørte personen selv vanligvis ikke gjøre noe. Konvensjonell medisin er for tiden også generelt ikke i stand til å behandle en genetisk forårsaket sykdom kausalt. I mange tilfeller kan de berørte imidlertid bidra til å kontrollere risikoen eller redusere alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet. Hva en berørt person spesifikt kan gjøre selv, avhenger imidlertid av hvilken arvelig sykdom han lider av eller hvilke arvelige sykdommer som allerede har oppstått i familien. I tilfelle mange arvelige sykdommer, kan en alvorlig lidelse allerede oppdages i løpet av prenatal diagnostikk. Vordende foreldre i hvis familie en eller flere arvelige sykdommer er utbredt, bør derfor benytte seg av de forebyggende undersøkelsene som tilbys. De kan da bestemme om de vil avslutte graviditet for tidlig i tilfelle alvorlig funksjonshemming. Noen arvelige sykdommer blir derimot ikke synlige før voksenlivet. Her er sykdomsforløpet og prognosen for den berørte personen ofte avhengig av at sykdommen blir anerkjent tidlig og behandles tilstrekkelig. Personer i hvis familie arvelige sykdommer forekommer, bør gjøre seg kjent med forløpet og tilhørende symptomer på sykdommene, slik at de kan tolke selv de første symptomene riktig og søke medisinsk hjelp umiddelbart.