Sampling av korionvillus: Hva er korionvilli?
Genetisk sett stammer villi fra fosteret. Celler hentet fra chorion gir derfor pålitelig informasjon om arvelige sykdommer, medfødte metabolismefeil og kromosomforstyrrelser hos barnet.
Prøvetaking av korionvillus: Hvilke sykdommer kan påvises?
- Trisomi 13 (Pätau syndrom)
- Trisomi 18 (Edwards syndrom)
- Trisomi 21 (Downs syndrom)
- ulike arvelige stoffskiftesykdommer og andre arvelige sykdommer som cystisk fibrose, hemofili eller muskeldystrofi
Når anbefales en prøvetaking av korionvillus?
Hvis risikoen for prenatalt diagnostiserbare sykdommer eller chomosomavvik øker, vil gynekologen råde deg til å ta en prøvetaking av korionvillus. En slik økt risiko eksisterer i følgende tilfeller:
- Den gravide kvinnen er eldre enn 35 år.
- Den gravide har allerede født et barn med en arvelig sykdom eller kromosomforstyrrelse.
- Den gravide eller faren til det ufødte barnet har en genetisk defekt.
- Ultralydsskanninger oppdaget abnormiteter hos det ufødte barnet (som fortykket nakkefold).
Når utføres prøvetakingen av korionvillus?
En prøvetaking av korionvillus er allerede mulig i 10. til 12. svangerskapsuke (SSW) og dermed noe tidligere enn fostervannsprøven (14. til 16. SSW).
Hva er egentlig prosedyren for prøvetaking av korionvillus?
Transabdominal chorionic villus prøvetaking: Ved en ultralydundersøkelse velger legen først et passende punkteringssted. Der setter han deretter en tynn punkteringsnål gjennom bukveggen og fører den forsiktig inn i morkaken for å fjerne en liten mengde vev (20 til 30 milligram) fra chorion. Legen overvåker nøye hele prosedyren via ultralydmonitoren.
Deretter trekkes fosterets kromosomer ut fra vevsprøven i laboratoriet og undersøkes nærmere. Om nødvendig lages en cellekultur for DNA-analyse.
Etter prøvetakingen av korionvillus
Selve prosedyren oppleves av de fleste gravide kvinner som ubehagelig, men ikke veldig smertefull (ligner på en blodprøve). Etterpå klager noen kvinner over noen form for kramper eller en følelse av trykk i mageområdet, men dette avtar etter noen timer.
Når er resultatene av prøvetakingen av korionvillus tilgjengelig?
En betydelig fordel med prøvetaking av korionvillus er at resultatet i beste fall er tilgjengelig innen noen få dager. Dersom det for eksempel oppdages en alvorlig arvelig sykdom hos barnet og den gravide da bestemmer seg for å ta abort, kan dette likevel skje i første trimester. På dette tidspunktet er en abort lettere for kvinnene å takle fysisk og psykisk enn i andre trimester.
Hvor sikker er prøvetaking av korionvillus?
Hver prosedyre medfører risiko. Risikoen for spontanabort er større ved prøvetaking av korionvillus (rundt én prosent) enn ved fostervannsprøver (0.5 prosent). Dette er hovedsakelig fordi den naturlige spontanaborterraten generelt er høyere tidlig i svangerskapet enn i ukene etter. Andre risikoer inkluderer:
- Infeksjoner
- vaskulære skader
- for tidlig arbeid