Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre inneholder såkalte histoner (grunnleggende proteiner i en kjerne) og andre proteiner; blandingen av DNA, histoner og andre proteiner kalles også kromatin. De inneholder gener og deres spesifikke genetiske informasjon. Histoner er grunnleggende proteiner som ikke bare tjener til å pakke DNA, men er også avgjørende for uttrykk for noen gener kodet på dem. Forekomsten av kromosomer er begrenset til eukaryoter (levende organismer med en cellekjerne), der de befinner seg i cellekjernen. Levende organismer som bakterie, som ikke har en kjerne, har sirkulært DNA molekyler (plasmider), som i eukaryoter ligner sirkulært DNA innenfor mitokondrier eller kloroplaster, så vel som et "kromosomlignende" sirkulært bakteriekromosom. Under prosessen med celledeling er det meste av et kromosom et langt dobbelt helixmolekyl. Imidlertid, under kromosomreplikasjon, oppstår en X-lignende form kalt metafasekromosom. Antall kromosomer varierer veldig hos individuelle dyr eller planter. Adderens tunge plante, en slekt av bregner i huggormens tungefamilie, har arter med opptil 1260 kromosomer, mens rundormsparasitten bare har 2 kromosomer. I menneskekroppen er antall kromosomer 46, med 23 arvet fra hver av foreldrene. I seksuell reproduksjon er de to homologe settene med kromosomer i en cellekjerne et resultat av foreningen av et maternal og et faderns haploide kromosom som er satt til befruktning. Kromosomer er delt inn i autosomer (kroppskromosomer) og gonosomer (kjønnskromosomer). Kromosomparene 1 til 22 er autosomer, det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene (XY hos menn og XX hos kvinner). Rekkefølgen av autosomene er basert på antall basepar: kromosom 1 har flest basepar og etter det er det en jevn reduksjon av basepar fra kromosom til kromosom til det siste autosomet 22. Arvelige lidelser innen autosomer kalles autosomal arvelig forstyrrelser. I det følgende noen forklaringer om kjønnskromosomet eller gonosomet (noen ganger også kalt heterokromosom, heterosom eller allosom): Hannen har ett X-kromosom, som han arver fra moren og ett Y-kromosom, kvinnen har to X-kromosomer, en arvet fra faren og den andre fra moren. Kromosomale arv i gonosomer er differensiert i henholdsvis X-kromosomale og Y-kromosomale arv. X-kromosomet har mer enn dobbelt så mange basepar som Y-kromosomet. X- og Y-kromosomet har til dels veldig like sekvenser, noe som skyldes den evolusjonære utviklingen av Y-kromosomet fra X-kromosomet. Det er også de såkalte pseudoautosomale regionene, som er områder i endene av gonosomene der, som i tilfellet med autosomene, er flere gener duplisert i begge kjønn. Der er X- og Y-kromosomrekombinering mulig under meiose. Det kan forekomme endringer i kromosomer, som oppstår når det er tosifrede brudd i en DNA-dobbeltspiral, som vanligvis resulterer i DNA-reparasjon. Hvis feil DNA-tråder blir koblet sammen under DNA-reparasjon, oppstår en kromosomavvik, også kalt kromosomal mutasjon. Dette er tydelig mikroskopisk synlige strukturelle endringer i kromosomet (= strukturelle kromosomavvik), f.eks. En sletting (tap av ett eller flere basepar (er) i en DNA-sekvens), innsetting (ny gevinst på ett eller flere basepar (er) av en DNA-sekvens), duplisering (dobling av en bestemt sekvens) eller også en translokasjon (endring i plasseringen av et kromosomsegment). Kromosomale mutasjoner kan forårsake arvelige sykdommer, som er kromosomale mutasjoner under meioseeller svulstsykdommer. For å skille seg ut fra kromosomale mutasjoner er numeriske kromosomavvik, som er tydelig mikroskopisk synlige numeriske endringer i kromosomet, dvs. en mye større endring av genetisk materiale. De skyldes mangelfulle meiose. Eksempler på numeriske kromosomavvik er aneuploidi - f.eks. Monosomi (den unike tilstedeværelsen av et kromosom som faktisk eksisterer to ganger) eller trisomi og polyploidi (f.eks. Triploidi). Et eksempel på en monosomi er Turnersyndrom (synonym: Ullrich-Turners syndrom): jenter / kvinner med denne særegenheten har bare ett funksjonelt X-kromosom i stedet for de vanlige to. En trisomi er en ekstra kopi av et kromosom som normalt er i duplikat. Vanligere trisomier er Klinefelter syndrom (XXY) og trisomi 21 (Down syndrom; kromosom 21 supernumerært). I triploidi er tre komplette sett med haploide kromosomer (69 kromosomer i stedet for 46) til stede. Triploidy fører vanligvis til en abort (abort). Her er tendensen at sannsynligheten for abort er lavere for trisomier som har kromosomer med relativt få basepar. Merk: Diploidy refererer til tilstedeværelsen av to homologe sett med kromosomer i en kjerne. Dette resulterer i seksuell reproduksjon fra foreningen av et maternal og ett fosterets haploide kromosom satt til befruktning. Vanligvis er kromosomsettene med oocytter (egg) og sædceller (sperm) er haploide, dvs. her er genomet (genetisk materiale) bare til stede en gang. Dette er den eneste måten å sikre en "jevn" inndeling under befruktning, noe som resulterer i en diploid zygote.