Symptomer
I cystisk fibrose (CF, cystisk fibrose) påvirkes forskjellige organsystemer, noe som resulterer i et heterogent klinisk bilde med symptomer av varierende alvorlighetsgrad: Nedre luftveier:
- Kronisk hoste med viskøs slimdannelse, obstruksjon, tilbakevendende smittsomme sykdommer, f.eks. med betennelse, ombygging av lungene (fibrose), pneumothorax, åndedrettssvikt, kortpustethet, tungpustethet, oksygen mangel.
Øvre luftveier:
- Nesepolypper, bihulebetennelse, rennende nese, bakteriekolonisering.
Fordøyelseskanalen:
- mekonium ileus hos nyfødte, diaré, forstoppelsefordøyelsesbesvær, malabsorpsjon.
pancreas:
- Insuffisiens i eksokrin bukspyttkjertel, fettavføring, vitaminmangel, diabetes mellitus, pankreatitt.
Unnlatelse av å trives:
- Liten kroppsstørrelse, undervektig
Fortplantningskanal:
- Infertilitet, spesielt hos menn
Bones:
- Osteoporose
Hud:
- Økt klorid konsentrasjon i svette, salt hud.
Lever:
- Liver sykdom, skrumplever, kolestase, gallestein.
Sykdommen oppstår i barndom og er livstruende på lengre sikt, spesielt fordi lunge funksjonen forverres gradvis. Pasienter har en forkortet forventet levealder, men med behandling i dag kan det utvides til 50 år eller utover. Men, cystisk fibrose forblir uhelbredelig.
Årsaker
Cystisk fibrose er en arvelig metabolsk sykdom forårsaket av mutasjoner i det cystiske fibrose transmembrane konduktansregulator (CFTR) genet på den lange armen av kromosom 7. CFTR er en ABC-transportør med en kloridkanal som transporterer klorid langs konsentrasjon gradient over cellemembraner. Den ligger på den apikale membranen til epitelceller. Gating, dvs. åpning og lukking av kanalen, styres av ATP. Imidlertid gir ATP ikke energien som i andre transportører. CFTR finnes i mange organer, inkludert lungene, leveren, bukspyttkjertel, fordøyelseskanalen, reproduktive kanaler og hud. Mutasjonene forårsaker klorid og Vann å bli transportert utilstrekkelig over cellemembran. Dette fører luminal til fortykning av sekreter og hindret klaring, forårsaker betennelse. De viskøse sekreter gjør pasienter utsatt for infeksjoner i lungene. Hittil er over 2000 mulige mutasjoner identifisert. De er vanligvis små endringer. For eksempel mangler den vanlige F508del-mutasjonen bare ett fenylalanin i posisjon 508 av proteinet. Konsekvensen er mangelfull proteinfolding, med det resultat at proteinet ikke når celleoverflaten. Arv er autosomal recessiv fra begge foreldrene. Først når to defekte gener kommer sammen, ett fra moren og ett fra faren, bryter sykdommen ut hos barnet.
Diagnose
Diagnosen stilles ved medisinsk behandling basert på pasientens historie, kliniske symptomer, med en kloridmåling i svette (svettest), en brystet røntgenen lunge funksjonstest, og genetisk testing, blant andre tester. En genetisk test er en forutsetning for behandling med spesielt effektiv narkotika, da disse ikke er egnet for alle pasienter. Nyfødt screening med en blod test som måler et enzym (immunreaktivt trypsin) har blitt utført i mange land siden 2011.
Ikke-farmakologisk behandling
- Løsne og fjerne det tyktflytende slimet i lungene ved forskjellige metoder, respiratorisk fysioterapi.
- Daglige innåndinger
- Fysioterapi og sport
- Justere dietten
- Lungetransplantasjon som en siste utvei
Narkotikabehandling
Årsaksterapi: CFTR-korrektorer som lumakaftor (Orkambi + ivakaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), og og elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivakaftor) stabilisere strukturen til CFTR, fremme transport av proteinet til celleoverflaten, og øke dets konsentrasjon i cellemembran. CFTR-potensatorer som ivakaftor (Kalydeco) muliggjør transport av klorid ved å øke sannsynligheten for at kanalen er åpen. I genterapi introduseres det funksjonelle genet midlertidig eller permanent i organismen. Ingen effektive genterapimidler er ennå godkjent, men kliniske studier er i gang. De lunge er det primære målorganet for genterapi. Symptomatisk terapi: Vitaminpreparater slik som AquADEKS inneholder fettløselig og Vann-oppløselig vitaminer samt noen sporstoffer. De brukes til å forebygge eller behandle vitaminmangel. Bukspyttkjertelenzymer slik som pankreatin (f.eks. Creon) forsyne organismen det nødvendige fordøyelsesenzymer, som ikke er tilstrekkelig utskilt av den eksokrine delen av bukspyttkjertelen. antibiotika brukes til å behandle bakterielle smittsomme sykdommer. Aztreonam, kolistimetatog tobramycin administreres som inhalasjoner. Peroral eller parenteral antibiotika brukes også. Bronkodilatatorer som salbutamol (Ventolin, generisk) Eller parasympatolytika utvide bronkiene, midlertidig forbedres puste. Ikke-steroide antiinflammatoriske narkotika slik som ibuprofen og glukokortikoider er effektive mot inflammatoriske prosesser. Mukolytiske midler som hypertonisk saltvann (3 til 6%), mannitol (bronkitol) eller acetylcystein brukes til å mobilisere sekreter. Enzymet dornase alfa (Pulmozyme) spalter ekstracellulært DNA i lungene. DNA gjør slimet viskøst og forhindrer at det fjernes. vaksiner for å forhindre smittsomme sykdommer. Oksygen å behandle hypoksi. Hvis en lungetransplantasjon utføres, immunsuppressive må gis for livet for å forhindre avvisning av donorlungen.
