Cystisk fibrose | Genetisk test - Når er den nyttig?

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en av de mest kjente genetiske sykdommer og er veldig fryktet på grunn av konsekvensene. Årsaken er bare et sykt gen, som fører til at en såkalt "kloridkanal" (CFTR-kanal) blir formet feil. Som et resultat produserer mange celler og organer i kroppen svært viskøse sekreter, noe som kan føre til lunge spesielt sykdommer, tarmsykdommer og bukspyttkjertelforstyrrelser.

Genet arves resessivt, noe som betyr at sykdommen bare oppstår hvis begge foreldrene overfører det syke genet til barnet. I eksisterende tilfeller av sykdommen kan foreldrene selv få testet i familien for å se om de bærer det syke genet og potensielt kan overføre det til barnet. De forskjellige typer mutasjoner kan vanligvis bli funnet i en genetisk test og tillater en mer presis uttalelse om alvorlighetsgraden av sykdommen.

Dermed er det et mindre alvorlig tilfelle hvis kanalen har dårlig ledningsevne enn om den ikke er funksjonell i det hele tatt. Disse forskjellene gjør noen ganger en forskjell i behandlingen og kan også gi en indikasjon på forventet levealder i cystisk fibrose og senere transplantasjoner. Selv i dag, med optimal terapi, er den gjennomsnittlige forventede levealderen bare 40 år. Det vanligste tilfellet er en DeltaF508-mutasjon, der antall kanaler reduseres og funksjonen svekkes.

Laktoseintoleranse

En genetisk test kan bare være av begrenset hjelp til å oppdage laktose intoleranse. Testen kan veldig pålitelig diagnostisere en medfødt, primær laktose intoleranse der laktoseklyvende enzym kalt laktase er mangelfullt. Imidlertid er en genetisk test til liten nytte i tilfeller av laktose intoleranse eller sekundær laktoseintoleranse.

Disse kliniske bildene skyldes for eksempel skade på tarmen, som ikke lenger kan produsere tilstrekkelig laktase. Det er derfor ingen feil i laktasegenet som kan bli funnet på denne måten. Derfor bør konvensjonelle undersøkelsesmetoder som H2 pusteprøve brukes først. Som regel er imidlertid de kliniske symptomene og forbedringen av symptomene når laktose unngås, tilstrekkelig for diagnose.