Synonymer i bredere forstand
Cystisk fibrose, lunge
Definisjon Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom. Arven kalles medisinsk autosomal - recessiv. Cystisk fibrose (cystisk fibrose) arves derfor ikke på kjønnet kromosomer X og Y, men på autosomalt kromosom nr.
7. Mutasjonen ligger på det såkalte CFTR-genet. Recessiv betyr at to defekte genkopier må være tilstede for at sykdommen skal bryte ut.
Hvis en person har et sunt og mutert genlokus på det tilsvarende kromosomet 7, oppstår ikke sykdommen. Resultatet er et sykt genprodukt. Kloridkanalene kodet av dette genet er defekte. De defekte kloridkanalene fører til dannelse av tykt slim i alle eksokrine kjertler. Disse eksokrine kjertlene, dvs. kjertler som frigjør deres sekresjon på utsiden, inkluderer
- Bukspyttkjertelen
- Tynntarmen
- Åndedrettssystemet med lunger og bronkialsystem
- Gallegangene og
- Også svettekjertlene
Oppsummering
Siden det er et recessivt arvelig sykdomsmønster, er det mennesker som bærer det endrede genet, men ikke lider av selve sykdommen. Slike personer kalles bærere eller ledere. Disse menneskene lider ikke av cystisk fibrose fordi den andre genkopien er intakt og den syke ikke er sterk nok til å hevde seg.
Imidlertid kan de gi denne mangelfulle genkopien videre til sine avkom. Hvis ett endret gen allerede ville være tilstrekkelig til å forårsake en sykdom, ville det være en såkalt dominerende arv. En slik arv finnes for eksempel i Huntingtons Chorea.
Du kan lære mer om denne sykdommen under temaet Huntingtons sykdom. Sykdomsfrekvensen hos nyfødte i Tyskland er omtrent 1: 2500. Omtrent en av 25 av befolkningen er transportør.
Årsaken til cystisk fibrose er en mutasjon av et gen på kromosom 7, som er et autosomalt kromosom, dvs. ikke et kjønnskromosom. Hvert menneske har 44 autosomale kromosomer (to av hver av samme type) og to kjønnskromosomer. Denne mutasjonen på kromosom 7 fører til dannelse av defekte kloridkanaler.
Reabsorpsjon (reabsorpsjon) av klorid fra kjertelsekresjoner er ikke mulig, fordi reseptoren, dokkingstedet for klorid, ikke er innebygd i kjertelkanalene. I stedet brukes den til nedbrytning på grunn av feil utseende og struktur. Den naturlige utvekslingen av klorid ved visse kloridkanaler forstyrres.
Disse såkalte kanalene består av proteiner. En stor variasjon av proteiner er kodet på vårt DNA. På grunn av den genetiske defekten i kloridkanalene, er det et lavt vanninnhold og viskøs produksjon av slim fra alle kjertler, som frigjør deres sekresjon til utsiden.
Noen ganger blokkerer slimet utskillelseskanalene, eller i lungene luftveier. De typiske symptomene, som begynner allerede i barndommen, peker veien videre i diagnosen cystisk fibrose. Denne mistanken underbygges ytterligere av en positiv familiehistorie (sykdom hos far-mor eller nære slektninger).
En positiv familiehistorie betyr at det er eller har vært tilfeller av cystisk fibrose i familien - på mors eller fars side. Fraværet av bukspyttkjertelenzymer kan også oppdages i avføring. Ved røntgen av thorax kan det oppdages mulige blokkeringer i luftveiene.
En svetteprøve, som måler kloridinnholdet i svetten, hjelper også til med diagnosen cystisk fibrose. Hvis en viss verdi overskrides og de andre symptomene også gjelder, er diagnosen relativt sikker. Ofte merker foreldrene selv det økte saltinnholdet i svetten allerede hos spedbarnet. Det ufødte barnet kan også testes for denne arvelige sykdommen. Ved hjelp av en fostervannsprøveblir fosterceller fjernet og undersøkt for det muterte genet.
