Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing Genetisk test - Når er den nyttig?

Disse arvelige sykdommene kan bestemmes ved genetisk testing

Arvelige sykdommer kan ha svært forskjellige utviklingsmekanismer og kan derfor være vanskelig å diagnostisere. Det er såkalte "monoallel" generiske sykdommer, som utløses 100% av et kjent defekt gen. På den annen side kan flere gener i kombinasjon forårsake sykdommen, eller en genetisk modifisering kan bare være en faktor i utviklingen av en multifaktoriell sykdom.

Forutsetningen for å bestemme en genetisk defekt er at genet og den genetiske sykdommen er kjent og spesielt undersøkt. Dette krever en mistenkt diagnose med indikasjoner på et defekt gen. Det er veldig vanskelig å lage en liste over alle sykdommer, siden nye gener stadig blir lagt til som brukes til å forutsi sykdommer.

Man bør også huske at uttalelsen for mange sykdommer ikke er noen garanti for forekomst av sykdommen. Kromosomale sykdommer: Dette er sykdommer som utvikler seg i livmoren i veldig tidlige stadier. Ofte er det allerede en maldistribusjon på mors eller fars side før befruktning, noe som deretter fører til feil antall kromosomer i foster. Disse sykdommene kan ofte testes under graviditet eller senere.

Det er omtrent 5000 sykdommer, hvorav rundt 1000 kan oppdages i løpet av graviditet. Klassiske eksempler er: Trisomi 13,18 og 21 samt Klinefelter syndrom (47, XXY), Turnersyndrom (45, X), Cri-du-chat syndrom, fenylketonuri, cystisk fibrose, Marfan syndrom, forskjellige muskeldystrofier og mange flere. Tumormarkører: De gir ikke direkte informasjon om sykdomsutbrudd, men tjener som en prediktiv verdi for muligens å kunne finne en mulig svulst raskere ved regelmessige kontroller og kontroller på grunn av økt risiko.

Variabel uttrykksevne: Selv senere i livet kan sykdommer oppstå som aldri før har forårsaket et symptom. Når det gjelder sykdommer som for eksempel Huntingtons sykdom, er sykdomskarakteristikken til stede (penetrasjon), men sykdommen bryter vanligvis ikke ut før middelalderen (uttrykksevne). Denne sykdommen utvikler seg 100% hvis man ikke dør før tidspunktet for symptomene ellers.

Siden noen sykdommer dukker opp sent, er det ofte nyttig å få testet barn av diagnostiske grunner for å se om de har karakteristikken før symptomene dukker opp.

• Kromosomale sykdommer: disse inkluderer sykdommer som utvikler seg i livmoren i veldig tidlige stadier. Ofte er det allerede en maldistribusjon på mors eller fars side før befruktning, noe som deretter fører til et feil antall kromosomer i foster.

  Disse sykdommene kan ofte testes under graviditet eller senere. Det er omtrent 5000 sykdommer, hvorav omtrent 1000 kan oppdages under graviditet. Klassiske eksempler er: Trisomi 13,18 og 21 samt Klinefelter syndrom (47, XXY), Turnersyndrom (45, X), Cri-du-chat syndrom, fenylketonuri, cystisk fibrose, Marfan syndrom, forskjellige muskeldystrofier og mange flere.

• Tumormarkører: De gir ikke direkte informasjon om sykdomsutbrudd, men tjener som en prediktiv verdi for muligens å kunne finne en mulig svulst raskere ved regelmessige forebyggende undersøkelser og kontroller på grunn av økt risiko.
• Variabel uttrykksevne: Selv senere i livet kan sykdommer oppstå som aldri før har forårsaket et symptom.

  Ved sykdommer som Huntingtons sykdom er sykdomskarakteristikken til stede (penetrans), men sykdommen bryter vanligvis ikke ut før middelalderen (uttrykksevne). Denne sykdommen utvikler seg 100% hvis en ikke dør før tidspunktet for symptomene ellers. Siden noen sykdommer dukker opp sent, er det ofte nyttig å få testet barn av diagnostiske årsaker for å se om de har karakteristikken før symptomene dukker opp.