Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?

Anslå risikoen for trombose i en genetisk test?

Utviklingen av trombose er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av trombose er lav mobilitet, redusert blod strøm i venene, alvorlig væskemangel og økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger. Tallrike komponenter i blod kan endres, noe som kan føre til en tendens til trombose.

Disse inkluderer genetiske faktorer som fører til økt koagulering hos noen mennesker. Det er forskjellige medfødte sykdommer i blod koagulasjonssystem som i stor grad øker risikoen for trombose. De viktigste av disse er testingen av: APC-resistens (faktor V Leiden-mutasjon) Den vanligste genetiske sykdommen med en tendens til trombose er APC-resistens, som utløses av en såkalt ”faktor V Leiden-mutasjon”. Protrombinmutasjon Antitrombinmutasjon Mutasjon av protein C eller S (f.eks protein S-mangel) Hvis du mistenker en arvelig sykdom, bør du søke avklaring i tilfeller av familiær opphopning eller tromboser i ung alder som er tilbakevendende eller forekommer på utypiske steder som armen.

• APC-resistens (faktor V Leiden-mutasjon) Den vanligste genetiske sykdommen med en tendens til trombose er APC-resistens, som utløses av en såkalt ”faktor V Leiden-mutasjon”.
• Protrombinmutasjon
• Antitrombinmutasjon
• Mutasjon av protein C eller S (f.eks. Protein S-mangel)

Alternativer til gentesting

Avhengig av hva som skal testes, kan man prøve å finne alternative måter å diagnostisere eksisterende sykdommer for å oppdage dem. Dessverre er det ikke noe alternativ til genetisk testing hvis du vil finne ut om du har økt risiko for en spesifikk sykdom. Så for alt som kan være en prediksjon, må genetisk testing utføres.

Den andre muligheten ville være å avstå fra genetisk testing. Mange bestemmer seg mot en genetisk test til tross for familiehistorie eller andre risikofaktorer for ikke å belaste seg psykologisk med en mulig diagnose. Generelt er det alltid fornuftig å gjennomgå forebyggende medisinsk kontroll for å oppdage svulster eller andre sykdommer på et tidlig stadium.