Familial Middelhavet feber er en genetisk lidelse assosiert med hyppige feberanfall. Sykdommen er klassifisert som en autoinflammatorisk sykdom fordi immunsystem aktiveres uavhengig av et patogen og utløser betennelse. Samlet sett familiær middelhavsstil feber er en sjelden sykdom, men det er betydelig mer vanlig i visse regioner og befolkningsgrupper. Dette gir også sykdommen navnet, ettersom de berørte regionene er spesielt Tyrkia, Armenia, Italia og De arabiske emiratene. Familial Mediterranean feber er en kronisk sykdom.
Årsaker
Familiær middelhavsfeber er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Hver person har to varianter av hvert gen. En fra moren og en fra faren.
Genet som koder for familiær middelhavsfeber er ikke et eneste gen. Mange forskjellige gener er allerede funnet. Imidlertid er ett sykt gen ikke nok til å få sykdommen til å bryte ut, fordi bærerne fortsatt har et sunt gen.
Imidlertid, hvis begge foreldrene er bærere av mutasjonen, skjer det statistisk hos hvert fjerde barn at begge genene påvirkes. Hos disse barna bryter sykdommen ut. Dette er helt uavhengig av kjønnet til barna, siden det er en autosomal sykdom og både menn og kvinner har hvert gen duplisert.
I visse regioner er det spesielt mange genbærere. I Tyrkia, for eksempel, bærer hver tiende person en mutasjon for familiær middelhavsfeber. Som et resultat bærer omtrent en av 400 barn familiær middelhavsfeber. Mutasjonene forårsaker immunsystem å bli aktivert regelmessig og dermed utløse betennelse og feberanfall. Betennelsene påvirker spesielt bukhinnen, vil gråte, perikard og skjøter.
Diagnose
Det tar ofte flere måneder til år før familiær middelhavsfeber blir diagnostisert. De berørte kommer ofte til klinikken for akutt magesmerter og feberanfall. Når andre årsaker til feber er utelukket, kan det utføres en screeningtest der de vanligste genetiske mutasjonene blir undersøkt. Imidlertid, hvis testresultatet er negativt, kan ikke familiær middelhavsfeber utelukkes, da bare rundt 80 prosent av de berørte reagerer positivt.
Alle artiklene i denne serien:
