Definisjon - Hva er fenylketonuri?
Fenylketonuri er et arvelig sykdomsmønster som uttrykkes i en redusert nedbrytning av aminosyren fenylalanin. Det vanskelige med sykdommen er at den har vært til stede siden fødselen og dermed fører til en akkumulering av aminosyren. Fra omtrent den tredje levemåneden er den tilstede i så høye konsentrasjoner at den har en toksisk effekt på barnets mentale utvikling.
Sykdommen er basert på en enzymdefekt som forhindrer omdannelse og dermed også nedbrytning av fenylalanin. For å skille ut aminosyren likevel, er den kombinert med forskjellige andre stoffer i kroppen. Utskillelsen av disse forbindelsene resulterer i en spesiell, ubehagelig Lukten.
Årsaker til fenylketonuri
To enzymdefekter er årsaken til fenylketonuri. Genet med "blåkopi" for enzymer ligger på det tolvte kromosomet. Til dags dato er flere hundre mutasjoner av dette genet kjent for å forårsake utvikling av sykdommen.
Avhengig av omfanget av mutasjonen, er en liten prosentandel av enzymer kan fungere riktig. Ja, avhengig av hvor alvorlig enzymmangel er, resulterer dette i redusert eller ikke-eksisterende nedbrytning av den essensielle aminosyren fenylalanin. Sammenlignet med normale verdier, blod konsentrasjoner kan være 10 til 20 ganger høyere.
Hyppigheten varierer i forskjellige etniske grupper og kan bli funnet i Tyskland hos omtrent hvert tiende barn. På grunn av akkumulering av fenylalanin, er nervesystemet av barna eller babyene er noen ganger uopprettelig skadet. Hvis sykdommen ikke blir lagt merke til i tide, oppstår en mental retardasjon (forsinket mental og fysisk utvikling) av barnet, som blir verre til fenylalaninnivået er redusert til et normalt nivå.
Arvingen av det kliniske bildet av fenylketonuri (PKU) følger et autosomalt recessivt arvemønster, dvs. begge kromosomer av et kromosompar må påvirkes for at sykdommen skal bli symptomatisk. Det berørte genet, det såkalte PAH-genet, ligger på det tolvte kromosomet. Flere hundre typer mutasjoner er nå kjent for å forårsake forskjellige former for fenylketonuri.
Formene varierer i restaktiviteten til enzymet. Dette betyr at visse gjenværende mengder fenylalanin fremdeles kan omdannes. De fleste berørte personene er heterozygote.
Enkelt sagt betyr dette at ikke alle celler bærer det syke genet. Bare en liten andel av de berørte har den genetiske feilen i alle sine kromosomer. Det er også regionale forskjeller i typer mutasjoner.
Dermed forekommer forskjellige mutasjonsvarianter med ulik frekvens i visse regioner / områder. Også med hensyn til forekomsten av sykdommen i befolkningen, er det globalt gjenkjennelige forskjeller. Mens forekomsten av fenylketonuri (PKU) i Skandinavia og asiatiske land er omtrent en av 100,000, viser land på Balkan for eksempel en frekvens på opptil 1: 5000. I tysktalende land er frekvensen av fenylketonuri ca. 1: 10,000.
Alle artiklene i denne serien:
