FG-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

FG syndrom er en X-bundet abnormitet. Berørte individer lider av mangler vitamin D reseptorer og, som et resultat, mangesidige symptomer som utviklingsforsinkelse, muskelsvakhet, strabismus og sensorineural hørselstap. Behandlingen er symptomatisk.

Hva er FG syndrom?

Kromosomavvik kalles også kromosomavvik. De er strukturelle eller numeriske endringer i kromosomer i en organisme eller en bestemt celle. Kromosomavvik er derfor store endringer i genomet som kan forårsake alvorlige medisinske tilstander. En strukturell kromosomavvik er FG-syndrom, også kjent i litteraturen som Opitz-Kaveggia syndrom eller Keller syndrom. Forstyrrelsen er alvorlig og sjelden tilstand forårsaket av abnormiteter i X-kromosomet og resulterer i forsinkelser i utviklingen i tillegg til fysiske abnormiteter. Den første beskrivelsen av sykdommen ble laget i 1974. John Marius Opitz og Elisabeth Kaveggia regnes som de første beskriverne. Navnet FG syndrom har sine røtter i et akutt tilfelle av syndromet. Bokstavene F og G er initialene til etternavn på to søstre som fødte flere barn med syndromet. Alleliske forbindelser eksisterer mellom FG syndrom og Lujan-Fryns syndrom, ifølge nåværende bevis. Prevalensen for FG syndrom er estimert til ett tilfelle hos 500 nyfødte. Hjerte defekter og lemfeil er heller ikke ekskludert.

Årsaker

FG syndrom er forårsaket av mutasjoner i MED12 gen, bedre kjent som mediator complex subunit 12. The gen ligger på genlokal 13.1 i X-kromosomet og bærer 44 eksoner. Enheten koder i DNA for en underenhet av mediatorkomplekset, også kjent som mediator eller thyreoideahormonreseptorassosiert protein. Andre navn inkluderer TRAP eller skjoldbruskhormonreseptorassosiert protein, vitamin D reseptor-interagerende protein, og DRIP og vitamin D-reseptor-interagerende protein. Proteinet gen produktet består av 28 underenheter. I tilfelle en strukturell abnormitet i det tilsvarende kromosomet, endres sammensetningen av proteinet strukturelt slik at komplekset ikke lenger oppfyller sine fysiologisk tiltenkte funksjoner og en defekt vitamin D reseptor dannes. Forskjellige undertyper av FG syndrom eksisterer, avhengig av det nøyaktige genstedet for den kromosomale abnormiteten. I tillegg til locus Xq13 har abnormiteter blitt dokumentert i FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 og Xq22.3. Basert på den observerte familiære disposisjonen, anbefales x-bundet arvelig basis.

Symptomer, klager og tegn

Pasienter med FG syndrom er ledende symptomatisk for mental retardasjon. I de fleste tilfeller er det også flere personlighetsendringer. En sterk tendens til hyperaktivitet har blitt observert i nesten alle tilfeller. Ledsagende symptomer kan omfatte avvik i ansiktet. For eksempel virker pasientenes ansiktsegenskaper ofte livløse og uvennlige. I mange tilfeller er det lav muskeltonus i hele kroppen. Hjørnene på munn heng tilsvarende og motorfunksjonen kan bli svekket. I noen tilfeller en permanent åpen munn har blitt observert, også på grunn av redusert muskeltonus. Symptomer på fordøyelseskanalen har også blitt dokumentert. Kronisk forstoppelse er et av de viktigste symptomene i denne sammenhengen. I isolerte tilfeller har pasienter blitt funnet å ha foramen parietale permagnum (FPP). Dette er en sjelden lidelse i kranial utvikling assosiert med beinfeil i parietalbenet og betydelig forstørrelse av parietal foramina. De luftveier av mange pasienter er også utsatt for infeksjon. I tillegg er kløft i ganen, strupehode, strabismus, brokk, hypospadier, hydroceler, søvnapnéog sensorineural hørselstap, samt tilbakevendende otitt eller refluks, kan være tegn på FG syndrom.

Diagnose og forløp

Den første mistenkte diagnosen FG syndrom er stilt i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Vanligvis er kliniske symptomer som nedsatt muskeltonus permanent åpne munnog kronisk forstoppelse gi de første ledetrådene til syndromet. Legen skaffer bevis for redusert muskeltonus gjennom nevroelektriske undersøkelser. Molekylære genetiske metoder brukes til å bekrefte diagnosen og bevise den forårsakende kromosomavvikelsen. Milde varianter av GBBB-syndrom, Atkin-Flaitz-syndrom, skjøre X-syndrom samt Keipert-syndrom, naso-digito-akustisk syndrom og Say-Meyer-syndrom skal differensieres som differensialdiagnoser. Det samme gjelder Donnai-Barrow syndrom, Sotos syndrom og C syndrom. Pelizaeus-Merzbachers sykdom, Dubowitz syndrom og Renpenning syndrom er også mulige differensialdiagnoser. Mistanke kan reises prenatalt ved misdannelse ultralyd. Pasienter med FG-syndrom har en ugunstig prognose. Mange berørte individer dør i løpet av barndom. Etter det kritiske barndom periode, er det få av pasientene som dør.

Når bør du oppsøke lege?

Foreldre som merker misdannelser, tegn på kronisk forstoppelse, og andre bevis for FG-syndrom hos barnet deres, bør ta det til barnelege. X-knyttet anomali er en alvorlig tilstand som definitivt må diagnostiseres og behandles. Derfor bør uvanlige klager, ytre abnormiteter og andre symptomer avklares av en lege. Hvis det skulle oppstå alvorlige komplikasjoner, er det beste tilfellet å kontakte akuttmedisinsk tjeneste, ellers bør barnet føres til sykehus umiddelbart. Pasienter som lider av FG-syndrom må overvåkes nøye og undersøkes regelmessig. Avhengig av alvorlighetsgraden av abnormiteten, kan det hende at behandlingen må gis av flere leger. For eksempel, når det gjelder hørselsproblemer, må en ørespesialist konsulteres, mens det i tilfelle synsproblemer, en øyelege eller optiker er den rette personen å kontakte. Ansvarlig lege er best i stand til å svare på spørsmålet om hvilke medisinske fagpersoner som bør konsulteres i detalj. I de fleste tilfeller vil han også anbefale terapeutisk rådgivning til foreldrene og iverksette nødvendig støtte for barnet.

Behandling og terapi

En årsaksbehandling er foreløpig ikke tilgjengelig for FG syndrom. Fordi det er en genetisk lidelse, går fremskritt i genet terapi kan til slutt gi årsaksbehandlingsalternativer i løpet av de neste tiårene. For tiden behandles pasienter med syndromet rent symptomatisk. Terapi av de livstruende symptomene er fokus for behandlingen målinger. Spesielt mulige hjertefeil må korrigeres invasivt. Kirurgisk behandling målinger er også tilgjengelig for spaltehom, spalt strupehode, refluks, brokk, strabismus, hypospadier og hydrokele. Et fôringsrør kan være nødvendig for å sikre ernæringsstatus. CPAP ventilasjon brukes til søvnapné. sensorinevral hørselstap behandles med cochlear implantater. Gjentatt ørebetennelse behandles med rør for å utjevne trykket. Veksthormon terapi kan motvirke alvorlige vekstlidelser. På den støttende terapeutiske siden får foreldre til berørte barn psykologisk veiledning. Mental retardasjon motvirkes terapeutisk ved hjelp av tidlig intervensjon.

Utsikter og prognose

FG syndrom gir en ugunstig prognose. De berørte barna dør ofte i barndommen. Hvis de første årene av livet overleves, er det stor sjanse for å overleve. Imidlertid forringer symptomene trivselene og den generelle livskvaliteten til de syke betydelig. Derfor må psykologisk behandling alltid settes i gang under behandlingen. Dette kan i det minste forbedre den mentale velvære. Likevel er FG syndrom en alvorlig sykdom som representerer en stor byrde for de som er rammet. Fremfor alt mentalt retardasjon har en negativ innvirkning på Helse, da det er ledsaget av mange nevrologiske klager. Samtidige symptomer som forstoppelse eller foramen parietale permagnum kan føre til ytterligere komplikasjoner i løpet av livet, som de som lider kan dø av. Forventet levealder er redusert, og de fleste som dør enten i barndommen eller mellom 40 og 50 år. Den nedsatte bevegeligheten kan føre til sengelukking, fedme, og mange andre sekundære symptomer og langtidseffekter som ytterligere forverrer Helse av de med sykdommen. Tidlig terapi kan lindre symptomer og tillate pasienter å leve et relativt normalt liv i et omsorgsanlegg.

Forebygging

Til dags dato kan FG-syndrom eksklusivt forhindres av genetisk rådgivning under familieplanlegging og om nødvendig bra ultralyd under graviditet. Beslutningen om ikke å få et eget barn regnes som den mest effektive og hittil det eneste forebyggende tiltaket hvis det er en passende familiehistorie.

Følge opp

I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølging av FG syndrom sterkt begrenset. Fordi det er en genetisk lidelse, kan den ikke behandles fullstendig eller kausalt. For å forhindre arv av FG syndrom til barna, genetisk rådgivning bør utføres hvis barnet er ønsket. Selvherding kan ikke forekomme i denne sykdommen. De fleste av de berørte personene er avhengige av kirurgiske inngrep for å lindre symptomene. Pasienter bør ta det med ro etter en slik operasjon og ikke delta i fysisk aktivitet. Generelt bør fysisk anstrengelse eller andre stressende aktiviteter unngås. Videre er pasienter ofte avhengige av å ta hormoner for å fremme vekst. Det må utvises forsiktighet for å sikre at disse hormoner tas riktig og fremfor alt regelmessig og mulige bivirkninger eller interaksjoner må også tas i betraktning. Derfor bør legen alltid konsulteres hvis det er usikkerhet. Foreldre må være spesielt oppmerksomme på at barna tar medisinene riktig. Siden FG syndrom kan også ofte føre til psykologiske klager hos foreldrene eller hos de pårørende, bør de også konsultere en psykolog.

Hva du kan gjøre selv

Alternativene for selvhjelp ved FG-syndrom er begrenset. De berørte er avhengig av behandling fra lege for å begrense symptomene. Ettersom barna lider av økt retardasjon, trenger de sterk støtte og oppmuntring i livet. Dette må hovedsakelig gjøres av deres egne foreldre og slektninger. Dette kan minimere ytterligere komplikasjoner i voksen alder. Hyperaktivitet kan også behandles ved spesiell trening. Siden mange pasienter også lider av synsproblemer, visuelle hjelpemidler bør brukes i ung alder. Dette kan forhindre ytterligere forverring av synet. refluks sykdom bør også diagnostiseres og behandles i tidlig alder for å unngå en mulig magesår eller svulst. Imidlertid trenger foreldre ofte også psykologisk støtte. Dette kan skje gjennom en psykolog eller gjennom diskusjoner med andre berørte personer. Regelmessig inntak av vekst hormoner kan også redusere forstyrrelser i vekst og dermed i utvikling. FG syndrom kan ikke forebygges direkte. Prenatale undersøkelser kan imidlertid indikere syndromet på et tidlig stadium.