Genetikk, også kalt arvelighet, er studiet av gener, deres variasjoner og arvelighet i en organisme. Den er delt inn i tre undergrupper: Klassisk genetikk, molekylær genetikk og epigenetikk.
Klassisk genetikk
Klassisk genetikk er det eldste feltet innen genetikk. Dette sporer sin opprinnelse til Gregor Mendel, som beskrev arvsprosessen til monogene arvelige egenskaper (trekk hvis uttrykk bare bestemmes av en gen). Imidlertid gjelder Mendels regler bare for organismer som har arvet to sett med kromosomer fra begge foreldrene, noe som er tilfellet med de fleste planter og dyr. Med oppdagelsen av gen kobling, som sier at noen gener som koder for et bestemt trekk, arves sammen, Mendels regel om at alle gener deler seg uavhengig av hverandre under meiose (celledelingsprosess som reduserer kromosomtallet med det halve og forekommer under seksuell reproduksjon) ble motbevist og Mendels regler ble satt i tvil. Denne regelen gjelder bare gener på det samme kromosomet - jo nærmere gen avstand, jo større er sannsynligheten for felles arv. Etter funn som den genetiske koden (DNA og mRNA) eller kloning (metoder for å skaffe og identisk duplisering av DNA), utviklet genetikk seg utover klassisk genetikk.
Molekylær genetikk
Molekylær genetikk, også kalt molekylærbiologi, er den delen av genetikken som omhandler strukturen, funksjonen og biosyntesen til nukleinsyrer deoksyribonukleinsyre (DNA) og ribonukleinsyre (RNA) på molekylært nivå. Videre er molekylær genetikk opptatt av å samhandle på molekylært nivå med hverandre og med forskjellige proteiner, samt studiet av genuttrykk (genetisk informasjon om et gen), genregulering (kontroll av aktiviteten til gener) og proteinfunksjon i en bestemt celle. Molekylærbiologiteknikker brukes i stor grad på forskning innen medisin og biologi. Eksempler på vanlige teknikker inkluderer polymerasekjedereaksjon (PCR; in vitro amplifikasjon av DNA), DNA -kloning og mutagenese (generering av mutasjoner i genomet til en levende organisme). Emnet fikk navnet sitt i 1952 av molekylærbiologen og fysikeren William Astbury, som spilte en stor rolle i utformingen av molekylær genetikk.
Epigenetikk
Epigenetikk omhandler arvelige molekylære trekk hvis grunnlag ikke er DNA -sekvensen. Prefikset epi- (gresk: επί) sier at modifikasjoner "på" DNA'et blir vurdert i stedet. Det skilles mellom underfeltene til metyleringer (tillegg av CH3 -grupper) og histonmodifikasjoner (histoner = proteiner innpakket av DNA, hvis enhet “oktamer” består av to kopier av proteinene H2A, H2B, H3 og H4). Den sentrale DNA-metyleringen hos mennesker er den for nukleinbasen cytosin på såkalte CpG-øyer av DNA. På nevnte øyer, guanine baser blir fulgt av cytosinbaser ("CpG dinukleotid"). 75 % av CpG -øyene er metylert. Effekten av metyleringene medieres av metylbinding proteiner. Disse forårsaker en lukking av nukleosomkonformasjonen (nukleosom = enhet av DNA og en histonoktamer). Følgelig er metylerte steder mye vanskeligere å få tilgang til av transkripsjonsfaktorer (TPFer; proteiner som fester seg til DNA og virker på transkripsjon). Avhengig av hvor metyleringene befinner seg, har de en transkripsjonshemmende (transkripsjon = transkripsjon av DNA til RNA) eller transkripsjonsforbedrende effekt. Metylering katalyseres av et stort utvalg av DNA -metyltransferaser - demetylering (fjerning av metylgruppen) av demetylaser. Metylering regnes for å være den evolusjonært eldste funksjonen i betydningen en permanent demping av en stor del av transposonene (DNA -elementer som kan endre deres lokus (plassering), hvorved fjerning eller nytt tillegg av disse elementene kan føre mutasjonshendelser av potensielt patologisk art). Hvis disse metyleringene befinner seg i promoterregioner, reduseres akkumuleringen av spesifikke TPFer betydelig. Dermed er transkripsjon av DNA -segmentet ikke mulig. Metyleringer ved enhacersekvenser forhindrer vedlegg av transkripsjonsforbedrende TPFer. Metyleringer ved ikke-regulatoriske sekvenser reduserer transkripsjonshastigheten på grunn av lav bindingsaffinitet av DNA-polymerasen til DNA. Bare metyleringer ved lyddemper-sekvenser av DNA kan bidra til økning av transkripsjonsaktivitet, ettersom de forhindrer akkumulering av transkripsjonshemmende faktorer. Histonmodifikasjoner er preget av tilsetning av en rekke kjemiske grupper til sidekjedene til aminosyrer av histonproteiner. Den vanligste av disse er acetyleringer og metyleringer. Acetylering påvirker bare aminosyren lysin og resulterer i nøytralisering av positivt ladet lysin. De interaksjoner med den negativt ladede DNA-reduksjonen, noe som fører til en løsning, dvs. reduksjon i komprimering, av histon-DNA-komplekset. Resultatet er økt tilgjengelighet av transkripsjonsfaktorer. Histonmetyleringer påvirker også graden av komprimering av nukleosomkonformasjonen. Her er det imidlertid avhengig av aminosyrer eller histonproteiner enten åpning eller komprimering skjer. En annen spesiell funksjon er tilstedeværelsen av en histonkode. "Suksessen" med forskjellige histonmodifikasjoner fører til slutt til rekruttering av såkalte kromatin modelleringsfaktorer - avhengig av type øker eller reduserer disse proteinene kondensasjonen av nukleosombekreftelsen. Terapi (perspektiv): Siden det optimale metyleringsmønsteret for celler og celletyper stort sett er ukjent, og dermed bare kan komme med mindre uttalelser om cellens mest ideelle proteinforhold, men også histonkoden bare er fragmentarisk bestemt, er terapeutiske modifikasjoner for øyeblikket ikke brukbar. I fremtiden kan imidlertid oppregulering og nedregulering av gener være nyttig for behandling av sykdommer som svulster, psykiske lidelser og autoimmune sykdommer, så vel som i anti-aldring sektor.
