Genetisk rådgivning (synonym: human genetisk rådgivning) brukes til å gi råd til pasienter som har eller frykter medfødt misdannelse, funksjonshemning eller genetisk sykdom for seg selv eller sine avkom. De enkelte trinnene i veiledning er beskrevet nedenfor under emnet "Fremgangsmåten".
Indikasjoner (bruksområder)
Genetisk rådgivning anbefales til pasienter med følgende problemer:
- Genetiske lidelser i familien - f.eks. Trisomi 21 (Down syndrom).
- Genetiske sykdommer av den gravide kvinnen eller partneren.
- Hyppig eller til og med tidlig svulstsykdommer i familien - f.eks. brystkreft (brystkreft), kolon karsinom (tykktarmskreft).
- Misdannelser i familien som spina bifida (åpen rygg), vitia (medfødt hjerte mangler) osv.
- En partner (eller til og med begge) er (er) kjente bærere av en genetisk sykdom.
- I et partnerskap ble det allerede født et barn med en genetisk sykdom
- Blodforhold til partneren
- Som et beslutningshjelpemiddel før en fostervannsprøve (fostervannsprøve).
- Ved unormale funn under graviditet - etter fostervannsprøve, trippel test or ultralyd, om nødvendig ved 3D-ultralyd.
- Utdannelse og rådgivning før prenatal ("prenatal") genetisk diagnose.
- Graviditeter fra fylte 35 år
- Sterilitet
- Infertilitet - tilstand etter flere spontane aborter (spontanaborter) / dødfødte.
- Psykiske funksjonshemninger i familien
- Medisiner eller infeksjoner under graviditet (graviditet) - f.eks toksoplasmose, ringorm.
- Stråleeksponering under graviditet
Fremgangsmåten
Genetisk rådgivning inkluderer:
- Samling av Helse historie (anamnese). Arvelige predisposisjoner fra familien registreres eller dokumenteres ved hjelp av en slektstrediagnose (familiemedlemmers historie opp til besteforeldrenes generasjon; se også under familiehistorie i Helse Sjekk).
- Hvis det er årsak, a fysisk undersøkelse kan finne sted for å bestemme eksisterende tegn på sykdom.
- Formidle informasjon om generelle genetiske risikoer samt estimering av den spesielle genetiske risikoen, hvis noen.
- Diskusjon om risikoen for funksjonshemming, misdannelse eller annen mulig sykdom forbundet med en genetisk sykdom.
- Ved ønske om å få barn eller eksisterende graviditet (graviditet) konsultasjon om metode og betydning.
- Carrier screening (testing for bæreregenskaper av en genetisk sykdom) Merk: Å være bærer betyr ikke at en recessiv sykdom vil bli utløst. Det doble settet med kromosomer beskytter vanligvis mot det.
- Genetisk test
- Råd om metoden og betydningen av prenatal genetisk diagnostikk, inkludert risikoen for intervensjon i invasive prosedyrer (f.eks fostervannsprøve).
Andre prosedyrer innen genetisk diagnostikk er fluorescens in situ hybridisering (FISH), mikroarrayanalyse / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) og single gen analyse.
Etter konsultasjon avgjøres hvilke genetiske tester som er aktuelle i et enkelt tilfelle.
Nytte
Avhengig av spørsmålet, vil rådgivningen vise risikoen for om avkommet ditt vil lide av en viss arvelig sykdom eller genetisk lidelse.
Genetisk rådgivning bidrar til personlig beslutningstaking og viser muligheter for diagnose og behandling av genetiske sykdommer.
