Genetisk test - Når er den nyttig?

Definisjon - Hva er en genetisk test?

Genetiske tester spiller en stadig viktigere rolle i dagens medisin, ettersom de kan brukes som diagnostiske verktøy og til terapiplanlegging av mange sykdommer. I en genetisk test blir det genetiske materialet til en person analysert for å finne ut om arvelige sykdommer eller andre genetiske defekter er til stede. For eksempel er det mulig å få en person undersøkt for å avgjøre om han eller hun er mer sannsynlig å utvikle Alzheimers eller har en genetisk risiko for visse typer svulster.

En genetisk undersøkelse kan derfor avdekke sykdommer som allerede er tilstede og dermed bekrefte mistanke, eller vise en økt risiko for spesifikke sykdommer. I sistnevnte tilfelle forekommer imidlertid ikke sykdommen nødvendigvis i alle genbærere. I dag er genetiske tester spesielt populære under graviditet hos det voksende barnet, for å oppdage mulige sykdommer eller funksjonshemninger på forhånd.

Når skal jeg utføre en gentest?

I prinsippet er det to medisinsk relevante typer årsaker til at genetiske tester blir utført: diagnostiske genetiske tester: Her skal allerede medfødte sykdommer eller genetiske defekter og deres årsaker identifiseres, og egen avstamning skal bestemmes enten i farskap. test eller om opprinnelsen til forskjellige etniske grupper. Et eksempel på dette er cystisk fibrose, som opprinnelig mistenkes og deretter kan bekreftes i en genetisk test. Videre kan genetiske tester utføres for visse menneskelige systemer i sammenheng med medisinske sykdommer eller terapier for å planlegge en terapi.

De genetiske testene på forhånd kan gi indikasjoner på et mulig svar på behandlingen eller en følsomhet for visse problemer i behandlingen. Forutsigende genetiske tester: Sannsynligheten for at en viss sykdom skal forekomme i løpet av livet hos en (fortsatt) sunn person, bør forutsies. For familieplanleggingsformål kan sannsynligheten for arv av forskjellige sykdomsegenskaper til avkommet også forutsies i tilfelle kjente familiesykdommer under genetisk rådgivning.

Spesielt i kreft diagnostikk, kan forskjellige genetiske faktorer identifiseres som indikerer at en viss kreftsykdom som kolon or brystkreft er mer sannsynlig å forekomme.

• Diagnostiske genetiske tester: Her skal allerede eksisterende medfødte sykdommer eller genetiske defekter og deres årsaker identifiseres, og ens eget forfedre skal bestemmes, enten i en farskapstest eller på opprinnelsen til forskjellige etniske grupper. Et eksempel på dette er cystisk fibrose, som opprinnelig mistenkes og deretter kan bekreftes i en genetisk test.

  Videre kan genetiske tester utføres for visse menneskelige systemer i sammenheng med medisinske sykdommer eller terapier for å planlegge en terapi. De genetiske testene på forhånd kan gi indikasjoner på en mulig respons på behandlingen eller en følsomhet for visse problemer i behandlingen.

• Forutsigende genetisk testing: Sannsynligheten for at en bestemt sykdom skal forekomme i løpet av livet hos en (fortsatt) sunn person, bør forutsies. For familieplanleggingsformål kan sannsynligheten for arv av forskjellige sykdomsegenskaper til avkommet også forutsies i tilfelle kjente familiesykdommer innenfor rammen av genetisk rådgivning. Spesielt i kreft diagnostikk, kan forskjellige genetiske faktorer identifiseres som indikerer at en viss kreftsykdom som kolon or brystkreft er mer sannsynlig å forekomme.