Definisjon
Hirschsprungs sykdom er en sjelden medfødt sykdom. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1: 3 - 000.
000 berørte nyfødte. Sykdommen manifesterer seg i mage-tarmkanalen. I en del av tarmen, nerveceller og nervecelle bunter (ganglier) mangler.
Dette er kjent som aganglionosis. I tillegg til tarmen påvirkes også den indre lukkemuskelen, som er ansvarlig for avføringen, av mangel på nerveceller. På grunn av mangel på nerveceller i tarmsegmentene, kan avføringen ikke lenger transporteres mot anus ved bølgende muskelbevegelser (peristaltikk), slik at avføringen i tarminnholdet akkumuleres foran det syke tarmsegmentet, fordi musklene i det berørte området ikke lenger kan slappe av, noe som resulterer i en innsnevring.
Hirschsprungs sykdom påvirker vanligvis bare tykktarmen, bare svært sjelden kan tynntarm også bli berørt. I omtrent tre fjerdedeler av tilfellene, sigmoid kolon og rektum påvirkes, dvs. de to endedelene av kolon. Hos mindre enn ti prosent av pasientene, hele kolon er påvirket.
Symptomene er mer uttalt hos disse pasientene. Sykdommen forekommer hos nyfødte eller spedbarn. Bare i svært få tilfeller kan det også manifestere seg i voksen alder. Dette er vanligvis tilfelle når den berørte nervefrie delen av tarmen bare er veldig kort og derfor av liten betydning.
Årsaker
Hirschsprungs sykdom er forårsaket av en forstyrret embryonal utvikling, som oppstår i fjerde til tolvte uke av graviditet. Nervecellene (ganglier) kan ikke vandre inn i nervepleksusen til den såkalte plexus myentericus, som normalt ligger i tarmveggens muskler. For å kompensere for den manglende innvandringen av nervecellene i tarmveggen, er en nervepleksus i tarmen koblet oppstrøms, noe som øker frigjøringen av messenger-stoffet acetylkolin.
acetylkolin forårsaker økt aktivitet i tarmmusklene, slik at den permanente spenningen (spastisitet) av tarmmusklene assosiert med sykdommen utvikler seg. I alle fall spiller en genetisk komponent en rolle i sykdommen. Sykdommen kan arves autosomal-dominerende og autosomal-recessivt. Imidlertid er det også mange barn som ikke bærer noen av de typiske genmutasjonene og som sykdommen ikke har blitt overført til via arv. Hvis deler av det ufødte barnets tarm ikke er tilstrekkelig forsynt blod eller hvis en virusinfeksjon oppstår, kan dette også være utløseren av sykdommen.
