Cutis-laxa syndrom er et kompleks av hud lidelser som kan være både arvelige og ervervede og er assosiert med rynket og rynket hud. De kliniske bildene er helt forskjellige. Bare arvelige cutis laxa lidelser vil bli beskrevet nedenfor.
Hva er Cutis laxa syndrom?
Cutis laxa syndrom karakteriserer en rekke forhold som involverer rynkete og puckering hud. Cutis laxa kommer fra latin og betyr hengende hud. Dermed viser alle lidelsene hengende og rynket hud. De ervervede formene for disse sykdommene kalles dermatochalasis. I det følgende vil de arvelige cutis laxa-formene bli beskrevet. Selv om det er et stort antall mutasjoner og kromosomale endringer, er ikke hyppigheten av disse sykdommene veldig høy. Én av en million mennesker lider av det såkalte medfødte cutis laxa-syndromet. Så langt er bare omlag 200 pasienter beskrevet. Som allerede nevnt er det ikke en ensartet sykdom. Hovedtrekk ved dette syndromskomplekset er slapp hud. Alle andre symptomer avhenger av den spesifikke genetiske defekten. De enkelte sykdommene klassifiseres etter typen genetisk defekt eller i henhold til det kliniske utseendet. Dermed er det autosomale recessive sykdommer med forkortelsen ARCL. ARCL er i sin tur klassifisert i henhold til plasseringen til de berørte gen og i henhold til den kliniske presentasjonen. Videre er det autosomale dominerende sykdommer ADCL. Det er også x-koblede cutis laxa former. Videre nevnes også noen separate typer med komplekse misdannelser.
Årsaker
Medfødte cutis laxa syndrom er forårsaket av gen mangler på forskjellige kromosomer. Som nevnt tidligere, er det autosomal recessiv, autosomal dominant, x-bundet arv og lidelser med komplekse arvelige defekter. Ved autosomale recessive sykdommer ASCL er det en ytterligere inndeling i ASCL av type 1 og ASCL av type 2. ASCL 1 er cutis laxa syndromet med det mest alvorlige forløpet. ASCL 1 inkluderer også ASCL 1A, ASCL 1B og ASCL 1C. ASCL 1C er preget av involvering av lungene, fordøyelseskanalen, og urinveier med alvorlige komplikasjoner. Type 2 ARCL har ofte ytterligere felles ustabilitet og utviklingsforsinkelser. Kursene er noe mildere enn i type 1 ARCL. Den autosomale dominerende formen for cutis laxa syndrom ADCL har vanligvis et noe mildere forløp. Imidlertid kan brokk, klaffedefekter, emfysem eller divertikula forekomme. De x-koblede cutis laxa-syndromene XRCL ser ut som ARCL av type 2. Videre er det spesielle former for cutis laxa syndromer med komplekse misdannelser som cutis laxa marfanoid syndrom, MACS syndrom, Sakati-Nyhan syndrom eller Scarf syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på skjerfsyndromer er varierte. Hovedsymptomet er alltid slapp og rynket hud. Forløpet og prognosen for sykdommen varierer. For eksempel fører ARCL 1 alltid til døden på grunn av komplekse misdannelser av Indre organer. Denne typen er preget av generalisert bindevev sykdom med overflødig og hengende hud, emfysem, vaskulære anomalier og tarmdivertikler. Cirka 60 tilfeller er beskrevet med denne formen for sykdommen. Andre former for dette syndromet har ofte en mye mildere kurs og ganske normal forventet levealder.
Diagnose
Nøyaktig diagnose av lidelsene er ofte veldig vanskelig på grunn av den kliniske overlappingen av forskjellige symptomer. For undersøkelse tas først en intensiv familiehistorie. Videre inkluderer dette intensiv fysisk undersøkelse, bildestudier, histologiske undersøkelser, skjelettundersøkelser, leveren funksjonstester, nyreundersøkelser og hjerteundersøkelser. Differensialdiagnoser inkluderer Ehlers-Danlos syndromer, Williams syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford syndrom, Barber-Say syndrom, Costello syndrom, kardiofaciokutant syndrom og Kabuki syndrom. Ervervede former for CL må også vurderes. Nøyaktig arvelig diagnose er også viktig å gi mennesker genetisk rådgivning til berørte familier. Direkte DNA-testing kan også utføres. Dette er nyttig i familier der det allerede har forekommet tilfeller av cutis laxa sykdom.
Når bør du oppsøke lege?
Siden cutis laxa syndrom kan ha en veldig negativ effekt på pasientens utseende, bør det definitivt undersøkes av en lege. Klagene og symptomene kan variere betydelig, men de berørte lider av slapp og spesielt rynket hud. Derfor, hvis disse symptomene plutselig dukker opp, må du oppsøke lege. Videre kan cutis laxa syndrom også være assosiert med en misdannelse av Indre organer, slik at den berørte personen kan dø i verste fall. I dette tilfellet undersøkelser av Indre organer er nødvendige for å fastslå eventuelle skader. Overflødig hud kan også indikere cutis laxa syndrom og bør undersøkes. Den første undersøkelsen og diagnosen er vanligvis laget av en hudlege. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for dette tilstand, behandling er alltid basert på symptomer. Spesielt skaden på de indre organene kan korrigeres av forskjellige spesialister. Hudsymptomene kan også vanligvis korrigeres ved kirurgiske inngrep.
Behandling og terapi
Behandling av cutis laxa syndrom avhenger av arten av tilstand. Behandling kan bare være symptomatisk. Kausativ terapi er ikke mulig for medfødte former for sykdommen. Kirurgisk korreksjon av huden utføres heller ikke i medfødte former for sykdomskomplekset. Årsaken er at bindevev har en mangel som ikke kan korrigeres kirurgisk. Det viktige er symptomatisk behandling av de respektive ledsagende symptomene for å redde liv eller forbedre livskvaliteten. Terapi kan involvere skjøter, bein, hjerte, leveren, nyrer eller fordøyelseskanalen. Hvert organ er omgitt av bindevev, så generaliserte bindevevsvakheter kan forårsake dysfunksjon i nesten alle organer. Det er også sykdommer av denne typen som krever svært lite behandling. Mange cutis laxa syndromer er også assosiert med beinforandringer. En relativt mild form er den såkalte geroderma osteodysplastica, som lett kan skilles fra de andre former for denne sykdomsirkelen av den generaliserte osteoporose. Bortsett fra hudforandringer, bare den osteoporose er av større betydning her, men det kan behandles godt. Forventet levealder for denne sykdommen er normal.
Utsikter og prognose
Som regel kan ingen generell prediksjon gjøres om sykdommens videre forløp i cutis laxa syndrom. Imidlertid forekommer ikke selvhelbredelse i denne sykdommen, så berørte individer er alltid avhengige av medisinsk behandling. I tillegg til hudklagene er det også alvorlige skader på de indre organene, som i verste fall kan føre til pasientens død. Det videre forløpet av sykdommen avhenger dermed også veldig av omfanget av denne skaden. Huden er rynket og hengende på grunn av cutis laxa syndromet, slik at mange berørte personer også lider av redusert estetikk. I de fleste tilfeller blir imidlertid hudtilstandene ikke korrigert kirurgisk fordi det vanligvis ikke er mulig å korrigere det defekte bindevevet. Derfor må berørte individer leve med hudforholdene resten av livet. Skader på organene eller bein må korrigeres for å øke forventet levealder for den berørte personen. I alvorlige tilfeller er transplantasjon også nødvendig. I noen tilfeller påvirkes organene neppe av cutis laxa syndrom, slik at det ikke er nødvendig med behandling i dette tilfellet. Muligens er forventet levealder for pasienten begrenset av Cutis-laxa syndrom. Dette er spesielt tilfelle hvis det er misdannelser eller organer, slik at cutis laxa syndrom ikke kan helbredes helt.
Forebygging
For å forhindre cutis laxa lidelser, er det viktig å vite den eksakte genetiske årsaken. På dette grunnlaget, menneskelig genetisk rådgivning kan deretter utføres. Imidlertid er det ofte vanskelig å finne ut den eksakte typen sykdommen. Familiehistorier kan hjelpe hvis tilsvarende sykdommer er kjent hos de pårørende. Ved å kjenne den genetiske typen kan arvemetoden utledes og kompetent menneskelig genetisk rådgivning kan leveres.
Følge opp
I cutis laxa syndrom, veldig få målinger av ettervern er tilgjengelig for berørte individer. Siden det er en arvelig sykdom, kan den heller ikke helbredes helt. Hvis pasienten ønsker å få barn, anbefales genetisk rådgivning sterkt for å forhindre at syndromet gjentar seg hos barna. Cutis laxa syndrom påvirker ikke forventet levealder for den berørte personen, men det kan redusere livskvaliteten betydelig. Med denne sykdommen er den berørte personen også avhengig av regelmessige undersøkelser og kontroller av en lege for å overvåke symptomene permanent og riktig. I de fleste tilfeller kan symptomene bare lindres ved bruk av kremer, slik at pasienter vanligvis er avhengige av livslang terapi. Vær oppmerksom på regelmessig bruk og også på riktig dosering av disse produktene. Kirurgiske prosedyrer utføres vanligvis ikke for cutis laxa syndrom. Siden sykdommen kan også føre til depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser, kjærlige og intensive samtaler med egen familie eller venner er ofte veldig hjelpsomme. I denne sammenheng kan kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet.
Hva du kan gjøre selv
Personer som har cutis laxa syndrom kan i mange tilfeller føre et relativt symptomfritt liv. I den positive begynnelsesformen er utvinning veldig sannsynlig, og det viktigste selvhjelpstiltaket er begrenset til å ha regelmessige fremdriftskontroller. Dette sikrer at sykdommen ikke gjentar seg eller at terapi kan iverksettes direkte i tilfelle tilbakefall. Pasienter bør også opprettholde en sunn livsstil. Trening og en balansert kosthold forbedre hudens utseende på lang sikt og dermed også bidra til bedre mental Helse. Matvarer som fullkorn, frukt og grønnsaker har vist seg å være gunstige, fordi de ikke bare hjelper huden, men hele organismen. I tillegg krever cutis laxa syndrom ofte ytterligere operasjoner. Disse ledsages best av hvile og sparsomhet for den som lider. På grunn av den høye risikoen for komplikasjoner, vil den ansvarlige legen vanligvis gi spesifikke tips og oppførselsregler. Disse må overholdes strengt for å unngå Helse problemer under behandlingen. Skulle det likevel oppstå komplikasjoner, må den ansvarlige legen under alle omstendigheter informeres om dette umiddelbart.
