Hvordan arvelige sykdommer arves | Genetiske sykdommer

Hvordan arvelige sykdommer arves

Hver arvelig sykdom arves enten monogenetisk eller polygenetisk: dette betyr at det er ett eller flere genlokaliteter som må endres for å forårsake en sykdom. Videre kan genetiske egenskaper alltid arves dominerende eller recessivt: Recessiv betyr at det må være en predisposisjon for denne spesielle arvelige sykdommen i både fader- og morsgenene. Når det gjelder dominerende arv, er en endring (dvs. av en forelder) tilstrekkelig til å utløse sykdommen.

Dette betyr at når det gjelder dominerende arvelige sykdommer, vil også menneskene som bærer sykdommen bli syke - mens det i tilfelle recessiv arv vanligvis ikke en gang er kjent at en tilsvarende genetisk disposisjon er til stede. Det er også sykdommer som arves via kjønn kromosomer, Eksempel hemofili eller rødgrønn blindhet. Disse er vanligvis lokalisert på X-kromosomet, siden Y-kromosomet er veldig lite og generelt har lite genetisk informasjon å lagre.

Dette er grunnen til at de også kalles X-koblede sykdommer. Disse rammer vanligvis betydelig flere menn enn kvinner, siden den mulig feil informasjonen om X-kromosomet hos kvinner kan kompenseres med det andre. Hvordan akkurat en genetisk sykdom arves, kan vanligvis lett undersøkes.

Tester før fødselen

I prinsippet kan barnets genetiske materiale undersøkes i livmoren for alle arvelige sykdommer hvis årsakssammenheng er kjent. Imidlertid er genetiske analyser tidkrevende, så vanligvis blir bare det mistenkte genlokalet analysert - for dette må den velbegrunnede mistanken om en genetisk sykdom igjen være til stede. For en slik undersøkelse kan genetisk materiale deretter tas fra fostervann or placenta og brukes til analysen. Det bør imidlertid alltid huskes at enhver invasiv diagnostisk prosedyre også innebærer en risiko for det ufødte barns liv.

Slike punkteringer må derfor veies individuelt i hvert tilfelle. I tillegg er det målinger som kan gi indikasjoner på en genetisk sykdom, slik som måling av gjennomsiktighet som tegn på trisomi 21. Slike metoder er ikke farlige for det ufødte barnet, men kan ikke gi absolutt sikkerhet om tilstedeværelsen av en genetisk sykdom.

Derfor må bruken av dem også være gjennomtenkt. Årsaken til trisomi 21 er kromosom 21, som ikke er tilstede to ganger, men tre ganger hos berørte individer. Denne varianten av DNA dannes under distribusjonen av kromosomer i foreldrenes kjønnsceller, dvs. sperm eller eggene.

Det er derfor en “distribusjonsfeil” og ikke en endring i det faktiske genetiske materialet. Dette forklarer hvorfor trisomi 21 kan oppstå spontant i enhver familie og hvorfor sannsynligheten for å få et barn med Down syndrom er det samme i alle familier. Striskt sett bør ikke trisomi 21 - som andre trisomier - betraktes som en arvelig sykdom i ordets rette forstand.

Likevel er trisomi 21 den vanligste sykdommen forårsaket av DNA hos nyfødte. Kjennetegn ved det forandrede kromosomet satt i Down syndrom kan allerede sees i det ufødte barnet i livmoren: Veksthemming og vekstfeil kan blant annet føre til en skull det er for lite, kort bein av lår og overarm, og hjerte feil. En stor mengde fostervann kan også være en indikasjon på trisomi 21, siden berørte ufødte barn drikker eller svelger relativt lite fostervann.

Imidlertid er alle disse egenskapene ikke definitive tegn på Down syndrom! I tillegg til tegnene på veksthemming som nevnt ovenfor, viser barn med Downs syndrom ofte forsinket utvikling i områder som tale og motoriske ferdigheter. Bemerkelsesverdige sosiale ferdigheter kan ofte observeres hos mennesker som er rammet av Downs syndrom, mens intelligens ofte forblir under gjennomsnittet.

Imidlertid er berørte mennesker veldig forskjellige i disse egenskapene, og det er ikke uvanlig at en person uteksamineres fra skolen etter å ha fått god støtte. Etter hvert som livet utvikler seg, har personer med trisomi 21 økt risiko for å bli diagnostisert med visse sykdommer. Disse inkluderer Alzheimers sykdom, epilepsi og kreft, Spesielt leukemi.

Ikke desto mindre fortsetter forventet levealder for personer med Downs syndrom: I mellomtiden når berørte mennesker ofte 60 eller 70 år. Alfa-1-antitrypsinmangel kan ha forskjellige former og manifestasjoner, avhengig av de nøyaktige genetiske egenskapene til personen som er berørt. Dette betyr at ikke alle Alfa-1-antitrypsinmangel fører til symptomer.

Følgende avsnitt vil derfor bare omhandle den klinisk iøynefallende typen (PiZZ) av denne genetiske lidelsen. Enzymdefekten som er tilstede i denne sykdommen forårsaker nedbrytning og omdannelse av byggesteiner i organvevet hos berørte individer. I tillegg er den defekte proteiner blir filtrert fra blod ved leveren og akkumuleres der.

Som et resultat leveren betennelse (hepatitt), leveren skrumplever eller lever kreft kan oppstå. I lungene gjør mangelen på stabilt vev luftveiene ustabile og de kollapser raskere: Det kliniske bildet av KOLS (kronisk obstruktiv lungesykdom) utvikler seg. Ofte er dette kliniske bildet det første symptomet på en Alfa-1-antitrypsinmangel.

Hver person med KOLS i yngre alder bør derfor sjekkes for Alpha-1-antitrypsin Mangel. Hvis sykdommen vedvarer over lengre tid, kan lungene bli overoppblåste, da luften ikke kan pustes ut ordentlig gjennom de ustabile luftveiene og akkumuleres i lungene. Som en terapi, i tillegg til konsekvent unngåelse av sigarett røyking og regelmessige vaksiner for å forhindre luftveissykdommer, bør det også tas medisinske tiltak: De savnede alfa-1-antitrypsin kan administreres intravenøst ​​for å lindre symptomene så langt som mulig og stoppe utviklingen av sykdommen.

Du finner mer informasjon på vår Alpha-1-antitrypsin Mangel Gruppen av hemofili er kjent som “hemofili“, Som dette begrepet allerede beskriver hovedsymptomet på denne arvelige sykdommen ganske nøyaktig: De berørte personene blør lenger og, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, oftere enn de som ikke er rammet. Blødning stoppes normalt av den såkalte koagulasjonskaskaden, en signalvei som er iboende for kroppen og forhindrer større blod tap. I dette koagulasjonssystemet spiller 13 faktorer en rolle som aktiverer hverandre etter hverandre. Dette kan tenkes som en serie dominoer: Hvis du treffer en stein (koagulasjonsfaktor), aktiveres den neste, og så videre.

På slutten av denne signalstien eller dominoene er koagulasjonen av blod. i hemofili, avhengig av den spesifikke undertypen av sykdommen, mangler en viss faktor nå: kjedereaksjonen stopper her. En terapi av sykdommen kan utføres ved å bestemme den manglende faktoren og levere den utenfra.

Berørte personer må derfor regelmessig injisere seg med et preparat som inneholder denne koagulasjonsfaktoren, slik at resten av kjedereaksjonen også kan finne sted. I den genetisk bestemte sykdommen cystisk fibrose, det er en feilproduksjon av ionekanaler, nærmere bestemt av kloridkanaler. Som et resultat blir sammensetningen av kroppssekresjonene (som svette, luftveis- og bukspyttkjertelsekresjoner) til den berørte personen endret: Siden mangel på klorid betyr at mindre vann dras inn i utskillelseskanalen til den respektive kjertelen relativt tyktflytende.

Som et resultat, symptomer vanligvis utvikles i fordøyelseskanalen, siden sekresjonen med fordøyelsessystemet enzymer kan ikke flyte lett fra bukspyttkjertelen inn i tarmen, og dermed skade bukspyttkjertelen. I tillegg fordøyelsesforstyrrelser som fettavføring, diaré og den resulterende lave kroppsvekten blir ofte observert. Den andre store gruppen av symptomer utvikler seg vanligvis i lungene: Siden slimet som forekommer naturlig i lungene er mer tyktflytende enn hos friske mennesker, er det vanskeligere for cilia å transportere det bort.

Dette kan føre til kronisk hoste og obstruksjon av bronkiene (bronkiektasier). Jo større mengde lunge sekresjon gir også et godt miljø for vekst av bakterie, som resulterer i hyppige luftveisinfeksjoner og lungebetennelse. Cystisk fibrose behandles symptomatisk med blant annet slimolytika, fordøyelsessystemet enzymer og antibiotika for infeksjoner.

En faktor V Leiden-mutasjon er en endring i genetisk informasjon som kan forårsake økt blodpropp. Årsaken til dette er faktor V i kroppens såkalte koagulasjonskaskade: Denne signalveien sørger for at såret lukkes av kroppens eget "lim" proteiner”(Fibrin) når en skade oppstår. Det er 13 faktorer i denne signalveien, som er betegnet med romertall (dvs. "lidelse faktor 5"!).

Faktor V har en gunstig effekt på dannelsen av en fibrinplugg, men kan også inhiberes av det såkalte aktiverte protein C (forkortet APC). Dette spiller en viktig rolle i å regulere denne signalveien og forhindre overdreven blodpropp. Den muterte faktoren V er tilstede i de berørte individene, men reagerer ikke på APC.

Kroppen mangler derfor en viktig "sikkerhetsanordning" på dette tidspunktet for å forhindre uprovosert blodpropp, som til og med kan fartøy og dermed forårsake sirkulasjonsforstyrrelser. Statistisk sett er det derfor mer sannsynlig at personer som er rammet av en faktor V Leiden-mutasjon lider av en trombotisk hendelse (dvs. trombose eller lunge emboli), selv uten å ha en historie med typiske risikofaktorer. Dette er også kjent som “trombofili“, Dvs. en tendens til å koagulere.

I Gauchers sykdom forårsaker endringen i DNA-informasjonen en defekt i et enzym av fett metabolisme, mer presist glukocerebrosidase: dette bidrar til å bryte ned gamle cellebyggesteiner. En mangel kan derfor føre til reduksjon i funksjon eller til og med tap av funksjon. Følgelig forekommer symptomene allerede i barndom eller ung voksen alder.

Symptomene på Gauchers sykdom skyldes i stor grad en utvidelse av leveren og milt, med veksten som kroppen prøver å kompensere for enzymmangel. Dette øker nedbrytningen av alle blodkomponenter, som kan gjenkjennes i blodet blodtelling og brukes sammen med utvidelse av leveren og milt som en diagnostisk indikasjon. Terapeutisk kan det manglende enzymet glukocerebrosidase administreres som et medikament.

Prognosen og løpet av Gauchers sykdom er i stor grad avhengig av alvorlighetsgraden av enzymets tap av funksjon. Oslers sykdom er en arvelig sykdom preget av alvorlig vaskulær utvidelse. I prinsippet er denne utvidelsen av fartøy kan forekomme hvor som helst, dvs. både på huden og på Indre organer.

Veggene i den utvidede fartøy er relativt tynne og rives lett. Som et resultat oppstår blødning raskt i de berørte områdene. Vasodilatasjon i ansiktet og neseslimhinnene er spesielt vanlig, og de berørte individene klager derfor vanligvis på hyppige neseblod og små flekklignende blødninger i ansiktet. Hvis Oslers sykdom mistenkes, bør passende diagnostikk utføres, siden vasodilatasjon også kan forekomme i vitale eller godt forsynte organer som lungene, hjerne eller lever, der blødning fra et revet kar er farlig.

Nevrofibromatose type 1 -eller Recklinghausens sykdom - er en genetisk sykdom der de berørte individer ofte utvikler svulster på nerveskjoldets celler. De resulterende svulstene kan være enten godartede eller ondartede og kan forekomme i ung alder. Typiske svulster er imidlertid de godartede nevrofibromer: Disse består av celler som belegger og isolerer nerven som en elektrisk kabel, så vel som den omkringliggende bindevev.

De er godartede, dvs. ikke-spredte og langsomt voksende svulster. Likevel kan kirurgi for å fjerne nevrofibromer være vanskelig under visse omstendigheter, da de ofte er godt festet til nerven, og den tilsvarende nerven må da fjernes. Dette er likevel det eneste behandlingsalternativet for symptomatisk nevrofibrom, siden en årsaksbehandling for denne arvelige sykdommen ikke er mulig.

Du kan finne mer informasjon om dette emnet på vår side Nevrofibromatose Type 1 Begrepet muskeldystrofi beskriver en gruppe arvelige sykdommer der visse muskelkomponenter ikke kan settes sammen eller ikke kan settes sammen riktig av kroppscellen. Som en konsekvens utvikler de berørte personene vanligvis muskelsvakhet og tap av muskelmasse allerede i barndom og ungdomsår kan bevegelsesbegrensninger opp til fysisk funksjonshemming være konsekvensen. Hvis tilstedeværelsen av muskeldystrofi mistenkes, bør blodverdiene først bestemmes.

Hvis verdiene samsvarer med den mistenkte diagnosen, en muskel biopsi kan fremdeles utføres: I denne prosedyren tas en liten vevsprøve fra muskelen, som deretter undersøkes mikroskopisk for cellefeil. En genetisk undersøkelse er også mulig for diagnosen, siden for de forskjellige former for muskeldystrofi, er de tilsvarende genstedene vanligvis kjent, som må endres. En årsaksbehandling for muskeldystrofier er ikke kjent.