Gjennomføring | Genetisk test - Når er den nyttig?

Gjennomføring

Alle som ønsker å få utført en gentest, må først delta på en genetisk konsultasjon i Tyskland. Her gjennomføres en konsultasjon med en lege som har fått opplæring i human genetikk eller har en tilleggskvalifikasjon. Det er fornuftig å tenke på slektstreet hjemme før konsultasjonen.

Spørsmål om sykdommer hos andre blod-relaterte familiemedlemmer blir vanligvis spurt, så det er lurt å få litt detaljert informasjon fra familien på forhånd. Som regel er genetisk test innledet av andre diagnostiske prosedyrer for å bestemme en mistenkt diagnose. Før genetisk testing utføres, må det gis omfattende informasjon om risikoen og konsekvensene av gentesten.

I tillegg til medisinske risikoer, må mulige resultater og medisinske eller psykologiske konsekvenser diskuteres. Ingen gentest kan utføres uten samtykke fra vedkommende. Deretter kan genetisk testing bekrefte diagnosen.

For dette formål må det innhentes materialer som inneholder genetisk materiale. I de fleste tilfeller er det enkelt blod prøven er tilstrekkelig til å undersøke cellene den inneholder. For molekylær genetisk testing er det imidlertid nødvendig med kjernefysiske celler, som for eksempel kan oppnås ved å ta flekker av celler fra den orale slimhinne or beinmarg.

Etter den obligatoriske genetiske rådgivningen som fastsatt i genetisk diagnoselov, der en fullstendig forklaring på prosedyren er gitt, signeres en samtykkeerklæring. Etterpå samles prøven i form av spytt med en bomullspinne i munnAlternativt kan du bruke blod eller andre materialer som hår. Imidlertid bare spytt og blod / ledningsblod er vanlig.

Prøvene blir klargjort og undersøkt i et laboratorium. I laboratoriet kan forskjellige tester utføres ved hjelp av en rekke biokjemiske prosesser for å identifisere visse gensfeil eller gensekvenser. Den mest kjente testen er den såkalte "PCR", forkortelse for "polymerasekjedereaksjon".

For å utføre testen er det nødvendig å vite på forhånd hvilken gensekvens det søkes etter for å oppdage om dette gensegmentet er tilstede eller ikke. Denne gensekvensen blir deretter reprodusert mange ganger og dermed synliggjort. Resultatet av analysen kan bare åpnes av behandlende lege og ingen andre.

Ved en videre avtale vil legen forklare resultatet av analysen, og det kan tas en avgjørelse om ytterligere prosedyrer er nødvendige. Varigheten av gentesten avhenger av det genetiske materialet som skal undersøkes og den mistenkte sykdommen. Kromosomanalyser krever kortere tid enn komplekse molekylære genetiske analyser.

For en gjennomsnittlig kromosomanalyse er arbeidstiden ca 10-20 virkedager. Prenatal diagnostiske undersøkelser utføres vanligvis raskere. En kromosomanalyse basert på prøvevev fra placenta kan utføres i løpet av få dager.

Celler fra fosterhulen må imidlertid først vokse og modnes kunstig, noe som kan ta mellom 2 og 3 uker. Molekylære genetiske analyser tar forskjellige lengder tid, avhengig av antall gener som skal undersøkes og størrelsen på gensekvensene. Disse analysene kan ta uker til måneder.

Medisinsk er risikoen for en genetisk test veldig lav. I de fleste tilfeller, spytt eller blodprøver er tilstrekkelig for genanalyse. En genetisk test av beinmarg celler utføres vanligvis bare hvis benmargspuntering ville blitt indikert uansett.

Dette etterlater medisinsk de svært sjeldne risikoene for skade eller infeksjon fra punktering. Evalueringen av genetiske testresultater kan imidlertid være risikabel. Før testen utføres, bør det holdes en informativ samtale med legen for å forklare konsekvensene og betydningen av gentesten.

Risikoen er at mulige sykdommer ikke blir anerkjent, og at de som blir rammet blir lullet inn i en falsk følelse av sikkerhet. Et negativt resultat for en sykdom er faktisk ingen garanti for ikke å bli syk. Det kan enten være et falskt negativt resultat eller en spontan mutasjon som forårsaker sykdommen.

På den annen side er det mulig at falske resultater fører til følelsesmessig stress og intensiv behandling, selv om det ikke er noen fare i det hele tatt. Risikoen for disse feilaktige evalueringene og feiltolkningene av testresultatene øker med kommersielle genetiske tester som utføres uten involvering av en lege. I et laboratorium blir prøven undersøkt ved hjelp av en prosedyre som passer til prøven.

I prinsippet undersøkes bare det som legen ber om. Man får bare svar på et spesifikt spørsmål. Laboratoriet avgjør således bare om gensekvensene som er søkt er til stede i cellene til den undersøkte.

En lege må deretter evaluere hva dette betyr for diagnosen, sykdommen og den påfølgende behandlingen. Genomet blir ikke analysert fullstendig. Dette er fordi menneskelig genetikk fremdeles er sterkt overvurdert i sin evne og erfaring ennå ikke er tilstrekkelig til å pålitelig analysere så store mengder.

Dermed kan det skje at feil oppdrag blir utført på grunn av de mange små gensegmentene. Risikoen for feil avtar derfor med det spesifikke spørsmålet som blir stilt. Dette trenger imidlertid ikke være tilfelle for alltid.

Genomanalysen blir stadig mer presis og flere og flere segmenter blir dekodet. Hvis et bestemt defekt gen kunne oppdages, som for eksempel forekommer i cystisk fibrose, er diagnosen således tydelig bekreftet. Dermed kan passende terapier måtte iverksettes umiddelbart.

Prediktive tester, som genetisk modifisering av "BRCA" -genene før utbruddet av kreft, kan ha forskjellige konsekvenser. I tillegg til strengere diagnostiske prosedyrer, tilbys forebyggende brystfjerning og radikale behandlingsalternativer for forebygging. Avgjørelsen tas til slutt av pasienten.