Kan revmatisme oppdages i gentesten? | Genetisk test - Når er den nyttig?

Kan revmatisme oppdages i gentesten?

Genetisk diagnostikk spiller også en stadig viktigere rolle i revmatologi, ettersom økende genetiske egenskaper blir undersøkt som årsaksfaktorer i visse revmatiske sykdommer. En av de mest kjente genetiske egenskapene, som ofte er forbundet med revmatiske sykdommer, er "HLA B-27-genet". Det er involvert i utviklingen av sykdommene "Morbus Bechterew", psoriasis, reumatoid gikt og mange andre sykdommer som er forbundet med revmatologiske plager.

For de aller fleste revmatiske kliniske bilder kreves imidlertid flere genetiske defekter eller mutasjoner for at en sykdom skal utvikle seg. Miljøfaktorer spiller også en viktig rolle. røyking eller en usunn kosthold kan ha veldig stor innflytelse her.

Derfor er en genetisk undersøkelse ofte indikert når det er mistanke om en revmatoid sykdom, men dens informative verdi er ganske dårlig hos en (fortsatt) sunn person. Mange mennesker som ikke blir syke, har forskjellige risikogener, og sannsynligheten for å faktisk bli syk er vanskelig å fastslå. I slike tilfeller er genetisk testing på forhånd sjelden effektiv.

Hvis imidlertid sykdommen er en genetisk lidelse som hemokromatose, som ofte forårsaker leddproblemer, er en genetisk test for å bekrefte sykdommen absolutt nyttig. Du finner alt annet om dette emnet under: Revmatisme Hemokromatose er den vanligste generelle sykdommen i Tyskland, som bare er forårsaket av en enkelt genetisk defekt. Omtrent hvert 400. menneske blir berørt av det. Det berørte “HFE-genet” lider av en enkelt mutasjon, som får tarmen til å absorbere for mye jern.

På grunn av de betydelig økte jernnivåene i blod og de begrensede mulighetene for utskillelse, lagrer jernet uunngåelig i celler og organer. Huden, skjøter, bukspyttkjertel eller leveren er spesielt berørt. Sistnevnte kan bli alvorlig syk på et tidlig stadium, noe som kan føre til skrumplever leveren på lang sikt og behovet for levertransplantasjon.

arvelig hemokromatose er en arvelig sykdom som kan oppdages ganske pålitelig ved genetisk testing. Hvis sykdommen diagnostiseres for sent, irreversibel skade på skjøter og organer kan allerede ha oppstått. Men bare fordi man bærer det syke genet, trenger ikke sykdommen nødvendigvis bryte ut.

En generell screening for genbærere er fortsatt ikke regelen. Tegn på hemokromatose er leddproblemer og utmattelse. Hvis den blod test avslører også et problem i jernet balansere, bør hemokromatose vurderes og avklares. eller symptomer på hemokromatose