Hva er Klinefelter syndrom?
Klinefelters syndrom forekommer hos omtrent hver 750. mann. Det er en av de vanligste medfødte kromosomale sykdommene der berørte menn har ett kjønnskromosom for mange. De har vanligvis karyotypen 47XXY i stedet for den vanlige 46XY. Den doble X i kromosomsettet fører til a testosteron mangel, som fortsetter å forårsake typiske symptomer på Klinefelters syndrom. Lær mer om dette.
Hva forårsaker Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er ikke en sykdom som overføres fra foreldre til barna deres. Det er mer sannsynlig å forekomme ved et uhell på grunn av en lidelse under meiose. Under dette meiose, sperm og egg blir produsert.
Det er viktig i meiose at ett kromosom distribueres til hann og kvinne sperm celler. Dette er ikke tilfelle med Klinefelters syndrom. Enten den sperm eller egget har et ekstra X-kromosom.
Dette betyr at ett kjønnskromosom er for mange når det befruktes. Dette kalles også kromosomavvik. Det kliniske bildet manifesterer seg bare hos menn, som vanligvis har karyotypen 47XXY i stedet for 46XY.
Den ekstra X kromosomer forårsake a testosteron mangel, som har ytterligere konsekvenser. En sykdom, som også er basert på et endret antall kromosomer, er den Turnersyndrom. Klinefelter syndrom er en medfødt kromosomal sykdom.
Årsaken til sykdommen er en lidelse under modning av sædceller og eggceller - også kalt meiose. De kromosomer fordeles ikke nøyaktig likt, slik at en sædcelle eller eggcelle inneholder et ekstra X-kromosom. Klinefelters syndrom er ikke en sykdom som overføres fra foreldre til barn. Det utvikler seg ved en tilfeldighet. Det er derfor verken arvelig eller smittsom.
Disse symptomene kan indikere Klinefelters syndrom
De typiske symptomene som oppstår i Klinefelters syndrom er forårsaket av a testosteron mangel. Det resulterer vanligvis i følgende utseende: liten testiklene: I barndommen, en usøket testikkel blir ofte sett først, noe som kan være ensidig eller bilateral. Voksne med Klinefelters syndrom har vanligvis en liten testikkel.
Liten penis: I tillegg har berørte personer vanligvis en liten penis. Mangel på sædceller kan også føre til ufruktbarhet.
- Liten testikkel: Ofte en usøket testikkel forekommer først i barndommen, som kan være ensidig eller bilateral.
Voksne med Klinefelters syndrom har vanligvis en liten testikkel.
- Liten penis: I tillegg har berørte personer vanligvis en liten penis. Mangel på sædceller kan også føre til ufruktbarhet.
Endret muskel- og fettmasse: Testosteron støtter muskelvekst. I Klinefelters syndrom resulterer lave testosteronnivåer i redusert muskelmasse til fordel for fettmasse.
De berørte har økt fettinnskudd og har en tendens til å være overvekt. Høy vekst: På grunn av mangel på testosteron, veksten skjøter Lukk senere, noe som resulterer i økt lengdevekst. Berørte personer er over gjennomsnittet i størrelse.
- Endret muskel og fettmasse: Testosteron støtter muskelvekst. I Klinefelters syndrom resulterer lave testosteronnivåer i redusert muskelmasse til fordel for fettmasse. De berørte har økt fettinnskudd og har en tendens til å være overvekt.
- Høy vekst: På grunn av mangel på testosteron, veksten skjøter Lukk senere, noe som resulterer i økt lengdevekst.
De berørte er over gjennomsnittet i størrelse.
- Dette er symptomene på ADHS
- Problemer på skolen
Berørte personer har ofte en usøket testikkel, en liten lem og muskelsvakhet allerede i barndommen. Taleutvikling er vanligvis forsinket. Learning og lesevansker kan forekomme hos skolebarn.
I ungdomsårene er det vanligvis forsinket pubertet, brystvekst og sterk lengdevekst. Voksne kan også ha ereksjonsproblemer og impotens. Hvis den ikke behandles, kan den også føre til utvikling av overvekt med utviklingen av diabetes mellitus 2 og vaskulære sykdommer. Diagnosen Klinefelters syndrom kan stilles i livmoren ved å undersøke fostervann eller ta en prøve fra placenta.Deretter kan diagnosen stilles ved hjelp av en blod prøve, der kromosomsettet blir undersøkt. Dette krever imidlertid en menneskelig genetisk ekspertise.
