Muskeldystrofi

Ord

Muskelatrofi, progressiv muskeldystrofi; Duchenne muskeldystrofi, Becker-Kiener dystrofi, myoton dystrofi, Fazio-Scapulo-Humeral muskeldystrofi, FSHD

Oppsummering

Muskeldystrofier er medfødte sykdommer i muskulaturen, som fører til et progressivt tap av muskelmasse og økende svakhet gjennom en forstyrrelse i struktur og / eller metabolske prosesser i musklene. Til dags dato er det kjent mer enn 30 forskjellige former for muskeldystrofi, hvorav noen avviker betydelig i deres dominerende symptomer, frekvens, forløp og prognose. For mange muskeldystrofi sykdommer er den underliggende genetiske defekten kjent, noe som muliggjør genetisk diagnose (undersøkelse av genetisk materiale). En årsaksbehandling for muskeldystrofi eksisterer ikke så langt. Derfor er symptomatiske terapier i fokus, noe som skal redusere konsekvensene av sykdommen og forbedre livskvaliteten til de berørte personene.

Definisjon

Begrepet muskeldystrofi brukes til å beskrive medfødte sykdommer i muskulaturen som fører til et progressivt tap av muskelmasse og antall og er iøynefallende av svakhet hos de berørte muskelgruppene (muskuløs atrofi). Til dags dato er mer enn 30 forskjellige former for muskeldystrofi kjent, som varierer i arv, berørte muskelgrupper, symptomdebut og alvorlighetsgrad av klinisk forløp. I noen muskeldystrofi er den hjerte muskler påvirkes også.

Former av muskeldystrofi og egenskaper

  • Type Duchenne: Tidlig debut, angrep av hjerte muskler, alvorlig kurs, hyppigste form, nesten utelukkende gutter berørt.
  • Type Becker-Kiener: Lignende symptomer som i Duchennes muskeldystrofi, men senere utbrudd, noe mildere forløp, berørte også nesten utelukkende gutter
  • Fazio-Scapulo-Humeral muskeldystrofi: Mild form, oppstår i ung voksen alder, påvirker opprinnelig musklene i skulderbeltet og ansikt, menn og kvinner er like berørt.

Frekvens

Samlet sett anslås hyppigheten av muskeldystrofi til å være mellom 1: 2000 og 1: 5000, med de enkelte muskeldystrofi sykdommer som viser forskjeller i arvelighet og hyppighet i befolkningen. Av de ovennevnte tilhører Duchenne (ca. 1: 5000) og Becker-Kiener muskeldystrofi (ca. 1: 60000) de x-koblede recessive sykdommene og påvirker derfor nesten utelukkende gutter og menn. Fazio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy (ca. 1: 20000), derimot, arves autosomalt-dominerende, derfor blir menn og kvinner like ofte rammet.