Synomi i bredere forstand
- Trisomy 21
- Tidligere, men utdatert og diskriminerende: Mongolisme
Definisjon
Trisomy 21Down syndrom er et syndrom forårsaket av feil fordeling av foreldrene kromosomer til barnet. Fordelingen følger ikke en spesifikk arv, men skjer ganske sporadisk. Likevel er det risikofaktorer. Barn med Downs syndrom kan vise forskjellige fysiske og mentale funksjonshemninger.
Hvordan kjenner du igjen barn med Downs syndrom?
Barn som har Downs syndrom har allerede fysiske egenskaper ved fødselen som er relativt spesifikke for denne sykdommen. Imidlertid trenger ikke berørte barn alltid å vise disse egenskapene. En av disse funksjonene er en ekstra hudfold i området hals.
Dette forsvinner imidlertid med tiden. Videre er fødselsvekten ofte lavere enn hos andre barn og øker også saktere. Det mest slående trekket er imidlertid de skrå oppoverpekende øynene, som har gitt sykdommen kallenavnet mongolisme.
Denne likheten blir ytterligere understreket av den ofte runde formen på ansiktet. En ekstra hudfold kan også vises mellom øynene, men dette resulterer ikke i nedsatt syn. Like typisk er en smal fure på den indre overflaten av hånden.
Dette fire-finger furen går over håndflaten og forekommer hos nesten alle barn med Downs syndrom. Men ikke alle barn med en slik fure har Downs syndrom. I tillegg til disse fysiske egenskapene, har barn med Downs syndrom ofte kognitive svikt.
Learning vanskeligheter kan ofte identifiseres, men alvorlighetsgraden kan variere sterkt mellom de berørte. Generelt er det en viss forsinkelse i utviklingen. Visse evner, for eksempel
Epidemiologi Ressurser
Trisomy 21 ble først beskrevet i 1866 av den engelske nevrologen John Langdon-Down. Syndromet ble også oppkalt etter ham. Det var imidlertid først i 1959 at den franske genetikeren Lejeune oppdaget den genetiske årsaken til trisomi 21. I dag fødes barn med denne kromosomale maldistribusjonen med en frekvens på 1: 700. Dette betyr at en av 700 nyfødte i Tyskland er født med Downs syndrom.
