Nevrofibromatose type 2

Merknader

Du er for øyeblikket på hjemmesiden til emnet Nevrofibromatose Type 2. På våre ytterligere sider finner du informasjon om følgende emner:

  • Symptomer på nevrofibromatose type 2
  • Nevrofibromatose type 1
  • Symptomer på nevrofibromatose type 1
  • Forventet levealder og terapi for nevrofibromatose type 1

Klassifisering av nevrofibromatoser

  • Nevrofibromatose type 1 og
  • Nevrofibromatose type 2

Ord

NF2

Definisjon

I likhet med NF 1 er nevrofibromatose type 2 en arvelig sykdom med autosomal dominerende arv. Dette betyr at hvis et NF-gen er tilstede (det er alltid ett gen fra mor og far), utvikler sykdommen seg. Den genetiske mutasjonen er på kromosom 22q12. 2. det er en svulstsykdom. Svulstene finnes i nervesystemet, dvs. hovedsakelig langs hjerne og ryggmarg nerver (ryggmarg nerver).

Epidemiologi Befolkningsforekomst

Type 2 nevrofibromatose forekommer signifikant sjeldnere enn NF1, med en forekomst på 1: 25,000 35,000 til XNUMX XNUMX. Menn og kvinner er like rammet av denne sykdommen. Halvparten av tilfellene er nye mutasjoner, dvs. ikke arvelige tilfeller.

Genlokalet til NF2-genet ligger på kromosom 22q12. 2. Genet koder for proteinet Merlin.

Merlin kalles også neurofibromin 2 eller Schwannomin. Oppgaven med dette proteinet er å forankre det bærende skjelettet til cellene, i dette tilfellet aktincytoskjelettet, i cellemembran, spesielt nervecellene. En annen oppgave er å hemme overføring og forsterkning av ekstracellulære signaler (signaler utenfor cellen), som overføres av vekstfaktorer.

En mutasjon fører til at signaler som stimulerer at cellen deler seg, ikke hemmes, noe som resulterer i økt celledeling. Siden NF2 tilhører tumorundertrykkelsesgenene (tumorbeskyttelsesgener), fremmer en mutasjon av dette genet tumorutvikling. Til slutt er Merlin involvert i reguleringen av celleheft, dvs. forbindelsen mellom celler. Mer informasjon om nevrokutane syndromer finner du her: Nevrokutant syndrom