Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare tydelige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kortvokstog forstyrrelser i hårets kropp.
Hva er Nicolaides-Baraitser syndrom?
I utgangspunktet er Nicolaides-Baraitser syndrom en enorm sjelden sykdom. Forekomsten av sykdommen er estimert til å være omtrent 1 av 1,000,000 i gjennomsnitt. Personer som er rammet av Nicolaides-Baraitser syndrom lider vanligvis av symptomer som kortvokst, anfall, mentale retardasjonog misdannelser i fingrene. I mange tilfeller sees for eksempel en såkalt brachydactyly. Ifølge dagens medisinsk forskning arves Nicolaides-Baraitser syndrom på en autosomal dominerende måte. Nicolaides-Baraitser syndrom ble først beskrevet av de to legene Baraitser og Nicolaides i 1993. Til ære for disse legene fikk Nicolaides-Baraitser syndrom navnet sitt, som fremdeles er gyldig i dag. Til dags dato er bare fem tilfeller av Nicolaides-Baraitser syndrom kjent og blitt beskrevet i medisinske lærebøker. Sykdommen er oppkalt av mange leger med forkortelsen NCBRS. På engelsk blir Nicolaides-Baraitser syndrom vanligvis referert til som Sparse Hår Og mentalt Retardasjon.
Årsaker
I prinsippet representerer Nicolaides-Baraitser syndrom en genetisk sykdom som berørte individer lider av fødsel. Det individuelle uttrykket for symptomer er allerede etablert ved fødselen. Noen av symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom utvikler seg imidlertid bare over tid eller blir først tydelige etter en viss alder. Den nøyaktige årsaken til Nicolaides-Baraitser syndrom er identifisert i medisinske og genetiske studier med berørte pasienter. EN gen mutasjon på et spesifikt genlokus er ansvarlig for utviklingen av Nicolaides-Baraitser syndrom. Dette er en ny mutasjon på gen SMARCA2. Nøyaktig gen mutasjonen er også kjent. Postnatale påvirkninger spiller derfor ikke en rolle i sykdommens tilblivelse.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter som er rammet av Nicolaides-Baraitser syndrom lider av en rekke symptomer og tegn på sykdommen. Det er mulig at symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom avviker noe i individuelle tilfeller eller forekommer i en bestemt kombinasjon. I utgangspunktet, kortvokst er karakteristisk for sykdommen, som blir tydelig i relativt ung alder. I tillegg viser berørte individer vanligvis det som kalles hypotrichosis. I forbindelse med dette har de en tendens til å være sparsom og tynnere hår vekst på hode. I tillegg er personer som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom preget av forskjellige anomalier i anatomi i ansiktet. Her er mikrocefali spesielt tydelig. Ofte lider pasientene også av anfall og en uttalt mental retardasjon. Misdannelser i fingrene oppstår, for eksempel brachydactyly. Også mulig er kjegleepifyser og tydelig uttalt interfalangeal skjøter. Sistnevnte symptom skyldes først og fremst at mengden fett under hud er lav.
Diagnose og sykdomsforløp
Nicolaides-Baraitser syndrom diagnostiseres primært på grunnlag av karakteristiske kliniske symptomer. Opprinnelig oppstår de første indikasjonene på tilstedeværelsen av Nicolaides-Baraitser syndrom senest etter fødselen. Dette er fordi visse tegn på sykdommen allerede er relativt tydelig synlig hos nyfødte pasienter. Basert på visse symptomer er prenatal diagnose teoretisk allerede mulig. På grunn av sykdommens sjeldenhet er det imidlertid liten erfaring med dette. Hvis det er mistanke om Nicolaides-Baraitser syndrom, bør pasienten undersøkes umiddelbart. Som regel blir berørte barn presentert for en passende lege relativt kort tid etter fødselen for å klassifisere avvikene. Foresatte spiller en viktig rolle i denne prosessen, og bidrar for eksempel betydelig til den såkalte familiehistorien. På denne måten får legen informasjon om mulige genetiske disposisjoner på grunn av lignende tilfeller av sykdommen i pasientens familie. Etter å ha tatt en medisinsk historie av den syke bruker den behandlende legen forskjellige undersøkelsesteknikker for å diagnostisere sykdommen med sikkerhet. Etter innledende visuelle undersøkelser, Røntgen teknikker brukes, for eksempel. Dette gjør at det kan oppdages misdannelser på fingrene. I tillegg er det indikasjoner på en nåværende kort vekst. Nicolaides-Baraitser syndrom kan identifiseres med komparativ sikkerhet ved hjelp av en genetisk test. Dette er fordi den ansvarlige mutasjonen og det berørte genlokuset er kjent. Ved diagnostisering av Nicolaides-Baraitser syndrom, en grundig gjennomført differensial diagnose er viktig. Ved å gjøre dette må behandlende lege først og fremst ekskludere det såkalte Coffin-Siris syndromet.
Komplikasjoner
Fordi Nicolaides-Baraitser syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse, er det også veldig lite empiriske data om forekomsten av komplikasjoner. De fleste komplikasjoner skyldes sannsynligvis de mange hjerneanfallene (epilepsi). Det kan ikke gis informasjon om den generelle forventede levealderen til de berørte på grunn av det få antallet tilfeller. Imidlertid er det ikke uvanlig at ulike komplikasjoner oppstår som et resultat av epileptiske anfall, noen ganger livstruende. Med alle epileptisk anfall det er blant annet risikoen for skade og skade direkte forårsaket av den uttalt muskelen sammentrekninger. For eksempel blir ryggmusklene ekstremt anspente, noe som ikke sjelden kan føre til vertebrale brudd. Ved alvorlige vertebrale brudd er det til og med en risiko for paraplegi. Dessuten, bite sår kan oppstå under en epileptisk anfall, Eksempel tunge biter, sår, kutt eller sår. Under anfallet kan det også oppstå skader som følge av en ulykke. Også her oppstår det noen ganger skader som fører til lammelse eller til og med død. Under et cerebralt anfall kan aspirasjon av mat, oppkast eller væske forekomme. Dette er en livstruende nødsituasjon som krever øyeblikkelig medisinsk inngrep for å forhindre kvelning. Til slutt har alvorlig mental retardasjon og mange fysiske misdannelser absolutt en negativ effekt på barnets psykologiske utvikling.
Når skal man gå til legen?
Nicolaides-Baraitser syndrom er en medfødt tilstand som vanligvis diagnostiseres umiddelbart etter fødselen. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstand, vil legen deretter iverksette ytterligere tiltak. Misdannelser i fingrene, epilepsi og kort vekst er typiske trekk som må avklares raskt. Hvis uvanlige symptomer oppstår under terapi, må legen informeres. Spesielt medisinsk råd er nødvendig hvis barnet viser tegn på mental retardasjon. Tilsvarende symptomer blir ofte bare tydelige i løpet av livet og blir stadig sterkere. Det er derfor desto viktigere å få symptomene avklart raskt. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, kan en økning i symptomer i mange tilfeller unngås. Hvis tilfeller av Nicolaides-Baraitser syndrom allerede er kjent i familien, kan en genetisk test utføres før barnet blir født. Dette gjør det mulig å oppdage og forberede en mulig sykdom målinger å bli tatt på et tidlig stadium. Den faktiske behandlingen av misdannelsessyndrom gjøres av en spesialist i genetiske sykdommer. I tillegg må forskjellige leger være involvert som kan behandle misdannelsene, epilepsi og psykiske lidelser. Ortopediske kirurger, nevrologer og terapeuter kan blant annet vurderes for dette. Siden barnets sykdom også er en enorm belastning for foreldrene, bør de også søke psykologisk hjelp.
Behandling og terapi
Symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom er medfødt, da det er en arvelig sykdom. Av denne grunn effektiv terapi for årsakene til Nicolaides-Baraitser syndrom er ikke praktisk. I stedet er det som er lindrende symptomene til de berørte pasientene. Individer lider av en betydelig mental og fysisk funksjonshemming, slik at intensiv pleie av pasientene er nødvendig. De som blir rammet får vanligvis spesialundervisning hvis dette er mulig fra et intellektuelt synspunkt. Foresatte støttes i omsorgen for barnet som er rammet av Nicolaides-Baraitser syndrom.
Utsikter og prognose
Nicolaides-Baraitser syndrom er en av de Helse lidelser der årsaken kan bli funnet i en mutasjon av mennesker genetikk. Som et resultat er prognosen ugunstig. Hovedårsaken er at behandlende leger ikke har lov til å endre genetisk materiale til pasienten. Lovbestemmelser forbyr dem å gjøre det. En ytterligere kompliserende faktor er at noen symptomer bare utvikler seg i løpet av livet. Dette kan føre til en sen diagnose i noen tilfeller. Imidlertid, jo raskere sykdommen kan diagnostiseres, jo raskere kan de nødvendige behandlingstrinnene utarbeides. Selv om det ikke kan forventes noen kur for denne sykdommen, lykkes forskere hele tiden med å utvikle nye terapeutiske metoder og behandlingsformer på grunnlag av deres daglige forskningsarbeid, som føre til en lindring av de individuelt forekommende symptomene. Målet er å optimalisere pasientens livskvalitet og å forhindre noen Helse konsekvenser. På grunn av de fysiske funksjonsnedsettelsene har pasientene økt risiko for paraplegi. I tillegg er det en kognitiv svikt. Samlet sett er det derfor vanligvis ikke mulig for pasienten å organisere sitt daglige liv uavhengig. Han er avhengig av omsorg og støtte fra andre mennesker resten av livet. Derimot, tidlig intervensjon programmer har vist betydelige forbedringer i utviklingen av mentale evner de siste årene.
Forebygging
Nicolaides-Baraitser syndrom er en arvelig lidelse, så det er ingen kjente alternativer for effektiv forebygging av sykdommen.
Følge opp
Fordi Nicolaides-Baraitser syndrom er en genetisk og derfor en medfødt sykdom, i de fleste tilfeller har berørte individer svært få og også svært begrensede målinger og muligheter for ettervern. Først og fremst bør de berørte oppsøke lege på et tidlig tidspunkt, slik at andre komplikasjoner eller klager ikke oppstår i den videre sykdomsforløpet. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er det videre sykdomsforløpet, slik at en lege bør kontaktes ved de første tegn på Nicolaides-Baraitser syndrom. De fleste av de som er rammet av denne sykdommen er avhengige av omsorg og støtte fra sin egen familie. Kjærlige og intensive samtaler med sin egen familie og med andre pårørende er veldig viktige, spesielt for å forhindre psykologiske plager eller utvikling av depresjon. Pasienter er også avhengige av intensiv støtte på skolen. På samme måte bør pasienter med Nicolaides-Baraitser syndrom delta i regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege. Som regel reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
På grunn av mangel på behandlingsmuligheter, kan pårørende bare gi lindring fra symptomene og dermed gjøre livet mer verdt å leve. I tillegg til intensiv støtte i hverdagen, får de hjelp fra integrasjonsspesialistkontoret ved å sende inn en alvorlig funksjonshemmingssøknad. De er behjelpelige med å finne en passende spesialskole, når de søker om nødvendige skolekamerater og hjelpemidler, så vel som i mange andre spørsmål angående funksjonshemming. Den høye risikoen for skade, på grunn av de ofte hyppige epileptiske anfallene, kan reduseres ved hjelp av en spesialtrent assistansehund. Advarselhunder eller anfallshunder advarer mot epilepsi, avhengig av trening, tidlig før eller under et akutt anfall, og muliggjør dermed rask assistanse eller tilstrekkelig tid til forholdsregler. Dessverre bæres ikke kostnadene for dette Helse forsikring og må heves på egenhånd. Imidlertid kan disse utgiftene kreves som en ekstraordinær belastning i sammenheng med inntektsskatt og dermed reduseres noe. Siden en ferie for omsorgsfulle slektninger sjelden er mulig som en familieferie, er det muligheten for en forebyggende omsorg, som kan være mulig direkte på ønsket feriested. Dette sikrer kjærlig omsorg, daglig nærhet til vanlige omsorgspersoner og likevel tilstrekkelig fritid og avslapping for de pårørende. Utveksling av erfaringer med andre berørte familier virker ofte også berikende og kan gjøre hverdagen enklere.
