Synonymer i vid forstand
Skør bein sykdom, medfødt bein skjørhet, fragilitas osseum
Definisjon
Osteogenesis imperfecta (sprø bein sykdom) er en medfødt lidelse i kollagen balansere. kollagen er en struktur av bindevev. Dette gjør bein unormalt sprø.
Genmutasjonen påvirker ikke bare bein, men også sener, leddbånd, tenner og konjunktiva av øyet, fordi kollagen finnes også overalt. Skøre bein sykdom er en medfødt lidelse i kollagenet balansere. Sykdommen arves og ledsages av unormal skjørhet i beinet.
Det påvirker hovedsakelig et stoff inne i bein, noe som får beinet til å miste mye stabilitet. I tillegg til beinbrudd (hyppige brudd, med. brudd), karakteristikkene er også misdannelser i bein og også kort vekst.
Mentalt er imidlertid pasientene iøynefallende. Frekvensen av beinbrudd avtar etter puberteten, men kan øke igjen med alderen. Diagnosen av sprø bein sykdom er vanligvis laget på grunnlag av røntgenstråler, som er sterkt redusert Bein tetthet er tydelig synlig.
Terapien består av å øke Bein tetthet av administrasjonen av bisfosfonater. Benene er også skinnet innvendig og utvendig. Fra utsiden er for eksempel beina innebygd i en skinne. En intramedullær spiker, som settes inn i beinet og kan vokse med det, skinner beinet fra innsiden.
Årsak
Ulike genmutasjoner mistenkes å være årsaken til osteogenesis imperfecta. Det er over 200 mutasjoner av type I-kollagengen. Disse er lokalisert på kromosom 7 eller 17, og hvis dette genet er defekt, er produksjonen av kollagen utilstrekkelig.
Ved type I sprø bein sykdom (se nedenfor) produseres normale kolleger, men for lite av det. I alle andre typer er det produserte kollagenet mangelfullt og kan ikke utføre sin funksjon i kroppen tilstrekkelig. Noen av genmutasjonene forekommer også spontant og dermed nylig.
Osteogenesis imperfecta kan arves både autosomal recessivt og autosomal dominant. Dette betyr at sannsynligheten for å arve osteogenesis imperfecta til neste generasjon i det vesentlige avhenger av den enkelte typen. Hvis osteogenesis imperfecta er til stede, kan ikke beinet reprodusere ordentlig, dvs. det kan ikke danne nytt bein og kan dermed ikke stabilisere seg.
Ben inneholder en struktur som kan tenkes som fine bjelker (ligner en svamp) som er tverrbundet med hverandre. De gir beinet en ekstraordinær stabilitet. Det er nettopp disse strukturene som kan være smale og sparsomme i osteogenesis imperfecta.
Det er forskjellige former for glassbeinsykdommen (Osteogenesis imperfecta). Når det gjelder milde former, blir glassbeinsykdommen bare tydelig gjennom årene - for eksempel fordi et barn gjentatte ganger får beinbrudd. De alvorligste formene for glasslegemet / osteogenesis imperfecta kan gjøre et nyfødt barn uegnet for livet.
Den nyfødte er allerede født med flere brudd; selv dødfødsler kan forekomme sporadisk. Samlet sett er glasslegemet et relativt heterogent klinisk bilde (som betyr at mange forskjellige symptomer kan komme sammen). Dermed kan det være mange forskjellige symptomer på glasslegemet, uten at det er mulig å si at det er en spesifikk egenskap som forekommer hos alle pasienter.
Typiske er: Bruddene (beinbrudd) kan oppstå med selv den minste bevegelse, for eksempel å snu seg i sengen. Dette avhenger igjen av egenskapens alvorlighetsgrad. Det er fullt mulig at barn ikke en gang kan lære å stå eller til og med gå på grunn av denne økte skjørheten i bein.
Vanligvis er de rørformede beinene (arm og bein bein) og bekkenben er rammet av sykdommen. Den reduserte stabiliteten i beinene kan også føre til at de bøyes på grunn av den høye muskelspenningen. Indre organer kan også bli påvirket, da de også består av kollagen.
Disse organene mister deretter mer og mer av funksjonaliteten over tid. Pasienter med glasslegemer viser en iøynefallende blålig glitring av øynene: På grunn av kollagenmangel (også i konjunktiva av øyet), den årehinnen under skinner blåaktig gjennom. Det er imidlertid viktig at pasientene ikke viser noen psykiske svakheter (medisinsk også kalt retardasjon).
- Brudd, også av hodeskallen
- Misdannelser
- Barndom
- Hørselstap
- Enkel sårbarhet
- Skjøtene på leddene og
- Dårlige tenner.
- Type IT Dette er den mildeste formen for Osteogensis imperfecta og oppdages ofte ikke umiddelbart, men bare når barna er litt eldre og ofte bryter noe (for eksempel når læring å gå). De fysisk er vanligvis normal og beindeformasjonene er mindre. Pasienter blir ofte hørselshemmede etter puberteten.
Type I Osteogenesis imperfecta er den vanligste typen hørselstap i befolkningen.
- Type IIDies er den alvorligste formen for osteogenese med knapt eller ikke i det hele tatt levedyktige pasienter, som ofte døde under eller kort tid etter fødselen. I mellomtiden er det imidlertid beskrevet saker der barn med type II er levedyktige.
- Type IIID Pasienter med type III av sykdommen har en sterkt økt skjørhet i bein og veksthemming. Armer, ben og ryggrad er sterkt deformert. Pasienter trenger ofte snart rullestol.
- Type IV-pasienter er ofte også små av vekst, men mindre alvorlig rammet enn Type III-pasienter, selv om det kan være svært forskjellige grader av alvorlighetsgrad, skjørhet i bein og misdannelser.
