Prenatal diagnostikk omhandler undersøkelser av det ufødte barnet i livmoren (prenatal = før fødselen).
Det tilbys primært kvinner etter 35 år, siden risikoen for misdannelser hos barnet på grunn av kromosomale endringer øker betydelig. Videre kan fosterdiagnostikk også brukes til å undersøke ulike infeksjoner, metabolske og arvelige sykdommer (monogene sykdommer) hos barnet.
Indikasjoner (bruksområder)
- Moderens alder; når moderens alder øker (> 35 år), øker sannsynligheten for kromosomavvik hos barnet
- Resultat av en ikke-invasiv screeningprosedyre (f.eks. Sonografi / naken gjennomsiktighetsmåling; trippel test).
- Et sonografisk funn som gjør det mulig å mistenke en kromosomal lidelse.
- En kromosomavvik som translokasjon, innsetting eller inversjon hos en av foreldrene (i slike tilfeller øker sannsynligheten for en ubalansert kromosomavvik hos barnet over moderens aldersrelaterte risiko).
- Familienes genetiske disposisjon for alvorlig sykdom.
Metoder for prenatal diagnostikk
Metode | Tid |
Preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) *. | Befruktning in vitro |
NIPT (ikke-invasiv prenatal test): molekylær genetisk blod test for å oppdage cellefritt DNA. | 10 + 0 SSW |
Chorionic villus-prøvetaking* * (vevsprøvetaking fra fosterdelen (barn) av placenta* (morkake)). | 11-14. SSW |
fostervannsprøve* * (fostervann samling av punktering av fostervannshulen). | 15-17 SSW |
morkake punktering* (punktering av placenta). | fra 15. SSW |
Cordocentesis * * * (punktering av navlestreng, helst på placenta-festestedet). | Fra 16-20 SSW |
Fosterbiopsi (fostervevsprøvetaking) for diagnose av visse genodermatoser | Fra 20. SSW |
Føtalblodsamling (ultralydveiledet samling av fosterblod fra navlevenen eller fosterets hjerte) | Tidligste tid: 20 SSW |
Fetoskopi (endoskopisk observasjon av det ufødte barnet; i dag kun utført i unntakstilfeller). | Optimal tid: 18.-24. SSW. |
SSW = graviditetsuke * Screening for kromosomale abnormiteter ved bruk av cellebiologi og molekylær genetisk testing; påvisning av spesifikke genetiske defekter (gen mutasjoner) inkludert. Aneuploidiscreening (screening for tilstedeværelse av supernumerære eller manglende kromosomer) * * Undersøkelse for kromosomale endringer ved hjelp av kromosomanalyse; videre genetisk diagnostikk og biokjemisk diagnostikk; i tilfelle fostervannsprøve, videre, diagnostikk av åpne nevrale rørdefekter * * * Undersøkelse for kromosomale endringer ved hjelp av kromosomanalyse; videre hematologisk og biokjemisk diagnostikk
Andre fremtidige prosedyrer
- Prenatal diagnose er mulig fra den femte uken i graviditet fra fosterceller (fosterceller) i en cervical smear (smear from the cervix). Omtrent hver 2,000. celle i smøret er en trofoblast (ytre cellelag av en blastocyst (utviklingsstadium for embryogenese) som forbinder den med livmorveggen) fra placenta og stammer dermed fra foster. Prosedyren er fortsatt under utvikling.
- Det neste trinnet i fosterdiagnostikk er heleksome-sekvensering (WES; potensielt kodende DNA-segmenter). I tilfeller av strukturelle anomalier i fosteret, er fosteret DNA blitt analysert fra chorionic villi, fostervannog blod. WES tillot således påvisning av ytterligere diagnostiske genetiske varianter med hastigheter fra ca. 3% til 15%.