Prenatal diagnostikk

Prenatal diagnostikk omhandler undersøkelser av det ufødte barnet i livmoren (prenatal = før fødselen).

Det tilbys primært kvinner etter 35 år, siden risikoen for misdannelser hos barnet på grunn av kromosomale endringer øker betydelig. Videre kan fosterdiagnostikk også brukes til å undersøke ulike infeksjoner, metabolske og arvelige sykdommer (monogene sykdommer) hos barnet.

Indikasjoner (bruksområder)

  • Moderens alder; når moderens alder øker (> 35 år), øker sannsynligheten for kromosomavvik hos barnet
  • Resultat av en ikke-invasiv screeningprosedyre (f.eks. Sonografi / naken gjennomsiktighetsmåling; trippel test).
  • Et sonografisk funn som gjør det mulig å mistenke en kromosomal lidelse.
  • En kromosomavvik som translokasjon, innsetting eller inversjon hos en av foreldrene (i slike tilfeller øker sannsynligheten for en ubalansert kromosomavvik hos barnet over moderens aldersrelaterte risiko).
  • Familienes genetiske disposisjon for alvorlig sykdom.

Metoder for prenatal diagnostikk

Metode Tid
Preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) *. Befruktning in vitro
NIPT (ikke-invasiv prenatal test): molekylær genetisk blod test for å oppdage cellefritt DNA. 10 + 0 SSW
Chorionic villus-prøvetaking* * (vevsprøvetaking fra fosterdelen (barn) av placenta* (morkake)). 11-14. SSW
fostervannsprøve* * (fostervann samling av punktering av fostervannshulen). 15-17 SSW
morkake punktering* (punktering av placenta). fra 15. SSW
Cordocentesis * * * (punktering av navlestreng, helst på placenta-festestedet). Fra 16-20 SSW
Fosterbiopsi (fostervevsprøvetaking) for diagnose av visse genodermatoser Fra 20. SSW
Føtalblodsamling (ultralydveiledet samling av fosterblod fra navlevenen eller fosterets hjerte) Tidligste tid: 20 SSW
Fetoskopi (endoskopisk observasjon av det ufødte barnet; i dag kun utført i unntakstilfeller). Optimal tid: 18.-24. SSW.

SSW = graviditetsuke * Screening for kromosomale abnormiteter ved bruk av cellebiologi og molekylær genetisk testing; påvisning av spesifikke genetiske defekter (gen mutasjoner) inkludert. Aneuploidiscreening (screening for tilstedeværelse av supernumerære eller manglende kromosomer) * * Undersøkelse for kromosomale endringer ved hjelp av kromosomanalyse; videre genetisk diagnostikk og biokjemisk diagnostikk; i tilfelle fostervannsprøve, videre, diagnostikk av åpne nevrale rørdefekter * * * Undersøkelse for kromosomale endringer ved hjelp av kromosomanalyse; videre hematologisk og biokjemisk diagnostikk

Andre fremtidige prosedyrer

  • Prenatal diagnose er mulig fra den femte uken i graviditet fra fosterceller (fosterceller) i en cervical smear (smear from the cervix). Omtrent hver 2,000. celle i smøret er en trofoblast (ytre cellelag av en blastocyst (utviklingsstadium for embryogenese) som forbinder den med livmorveggen) fra placenta og stammer dermed fra foster. Prosedyren er fortsatt under utvikling.
  • Det neste trinnet i fosterdiagnostikk er heleksome-sekvensering (WES; potensielt kodende DNA-segmenter). I tilfeller av strukturelle anomalier i fosteret, er fosteret DNA blitt analysert fra chorionic villi, fostervannog blod. WES tillot således påvisning av ytterligere diagnostiske genetiske varianter med hastigheter fra ca. 3% til 15%.