Rickets (gresk Rhachis, ryggrad), er en sykdom i det voksende beinet med forstyrret mineralisering av bein og desorganisering av veksten skjøter hos barn. Det er forårsaket av en forstyrrelse av kalsium-fosfatmetabolisme, som vanligvis er forårsaket av for lavt inntak eller en metabolsk lidelse. I voksen alder er rakitt referert til som osteomalacia.
Rickets er ikke en meldepliktig sykdom og er derfor vanskelig å tallfeste. Statistisk sett er det imidlertid merkbart at spesielt afroamerikanske barn blir rammet oftere enn andre. Forekomsten av typiske symptomer er imidlertid svært sjelden.
De fleste barn viser bare et laboratoriekjemikalie vitamin D mangel. Dette er veldig vanlig og finnes også i høyt utviklede land. En amerikansk studie viste at nesten halvparten av alle jentene hadde en betydelig lav vitamin D nivå i deres blod på slutten av vinteren.
I tillegg, i land med høy soleksponering vitamin D mangel oppstår epidemiologisk, siden kvinnene i disse landene ofte er tilslørt av religiøse årsaker. I europeiske land, spesielt spedbarn og barn som får makrobiotika kosthold viser symptomer på rakitt. De balansere mellom kalsium og fosfat i kroppen reguleres av hormoner kalsitriol (vitamin D), paratormon og kalsitonin.
Konsentrasjonen av de to stoffene er nært knyttet sammen og er nøyaktig regulert. Den største mengden av kalsium og fosfat lagres i bein i form av hydroksyapatitt. Hvis kroppen registrerer for mye eller for lite fosfat eller kalsium, frigjøres parathormon.
Dette frigjør kalsium fra bein eller bygger det inn i beinene. Overflødig fosfat skilles ut via nyrene, eller, i tilfelle fosfatmangel, blir det stadig mer absorbert fra urinen. Kalsium kan bare absorberes ved hjelp av vitamin D3, som produseres i huden ved hjelp av ultrafiolett stråling fra sollys.
Vitamin D3 blir deretter omdannet til leveren og nyrer via forskjellige forløpere (25-hydroksy-kolekalsiferol) til det faktisk effektive kalsitriol (1,25-dihydroxy-cholecalciferol) og muliggjør absorpsjon av kalsium i beinene. Hvis vitamin D3 mangler, blir beinet stadig sprøere ettersom mineralisering ikke kan finne sted og de typiske symptomene på rakitt oppstår. I utgangspunktet skilles det mellom to former for rakitt: Den hyppigere formen er kaliummangelrickets.
Dette er forårsaket av mangel på vitamin D. Dette er vanligvis forårsaket av en kombinasjon av for lite vitamin D-inntak fra maten og for lite eksponering for sollys. I sjeldne tilfeller er en enzymdefekt ansvarlig for vitamin D-mangel. Dette er kjent som vitamin D-avhengig rakitt type 1 og type 2.
Videre kan andre tarmsykdommer forhindre tilstrekkelig opptak av vitamin D fra tarmene (cøliaki, cystisk fibrose). Visse medikamenter som fenytoin og fenobarbital for epilepsi terapi reduserer også tarmabsorpsjon og øker nedbrytningen av vitamin D3. De sjeldnere fosfatmangel-rakittene fører til økt tap av fosfat via nyrene og forstyrrer dermed stoffskiftet og hormonreguleringen i kroppen.
Fofat diabetes er en medfødt form for tap av fosfat og er kjent som familiær hypofosfatemisk rakitt. Andre sykdommer kan skade nyretubuli og forårsake overdreven tap av fosfat. Et unntak fra disse sykdommene er relativ fosfatmangel hos premature babyer.
I dette tilfellet kan det være for mye fangstvekst i forhold til lav fosfatforsyning. Allerede i andre til tredje måned av livet dukker de første symptomene på rakitt opp. Barna lider av økt nervøsitet, rastløshet, svette kraftig og får kløe hudutslett (miliaria) som et resultat.
Fra rundt 4 måneders alder utvikler barn en froskemage, lider av forstoppelse og den første mykgjøring av bein av skull (kraniotabes). I tillegg fører kalsiummangel til hyperseksibilitet i muskulaturen opp til muskler kramper. De skull blir stadig flatere, og utvidelsen av bensuturene resulterer i form av en firkantet hodeskalle innen en måned til.
Håndledd og ankler blir også stadig bredere (Marfans skilt). Ved veksten skjøter av ribbe av ribcage, vises perlelignende distensjoner, som kalles rosenkransen. I gjennomsnitt brister tennene senere og viser emalje feil. Siden brystkassen er uvanlig myk, trekker muskelen i diafragma fører til tilbaketrekninger (Harrisons fure).
Dessuten, bein krumninger, spesielt bueben, forekommer. Disse typiske tegnene finnes bare i barndom. I tilfelle av nylig ervervede rakitt i voksen alder, kjent som osteomalacia, forekommer ingen typiske bendeformasjoner.
Her kjedelig bein smerter og patologiske brudd blir vanligvis funnet. Typiske tegn på rakitt inkluderer rastløshet, svetting og svetteindusert utslett, samt økt forskrekkelse, allerede i de første tre månedene av livet. I løpet av sykdommen fører utbruddet av muskelsvakhet til en påfallende utspent mage (froskemage), som er forårsaket av slapphet i magemuskler, flatulens og tendens til forstoppelse.
I tillegg er det første tegn på beinmykning (craniotabes), noe som fører til en flatning av baksiden av hode og i løpet av tiden til en økt spredning av skull suturer med dannelsen av en firkantet hodeskalle. Muskuløs hyperseksibilitet og en tendens til kramper kan tilsettes på grunn av kalsiummangel. Som suturene i skallen, bein-brusk grenser for veksten skjøter driver også opp fra ribbe (rosenkrans), noe som resulterer i utvidende deformasjon av håndledd og ankler.
Et annet tegn på bendeformasjoner er krumningen i bena (bueben), også tanngjennombruddet kan bli forsinket og emalje kan være defekt. Diagnosen stilles ved de typiske beinendringene i røntgen bilde. Men siden det ikke er mulig å skille mellom kalsiummangel-rakitt og fosfatmangel-rakitt, må parathormon bestemmes.
Dette er forhøyet i tilfelle kalsiummangel og i normalområdet i tilfelle fosfatmangel. Videre bestemmes de individuelle forløperne for vitamin D i laboratoriet. Dermed kan det avgjøres om en klassiker vitamin D-mangel rickets eller en vitamin D-avhengig form for rickets er til stede.
For å kunne diagnostisere rakitt, er pasientens medisinsk historie og klinisk undersøkelse er også de typiske laboratoriefunnene (forhøyning av alkalisk fosfatase og paratyreoideahormon, lavt vitamin D-nivå) og radiologisk avbildning inkludert. Siden en generell mangel på kalsium i beinene og en utvidelse av vekstleddene samt ledd- og beindeformasjoner er typiske tegn på rakitt, kan disse best bekreftes av konvensjonelle røntgenbilder av håndledd (spesielt i vitamin D-mangel rakitt) eller kneledd (spesielt ved rakitt med fosfatmangel). Benendene (epifyser) ser ut til å være utvidet i Røntgen, benakselen (diafysene) har lite kalsium og har pseudofrakturer og resorpsjonssoner.
Overgangssonene til beinenden og beinakselen (metafyser) viser også utvidelse og ser uskarpt ut. Det svampete beinballsystemet i beinene (substantia spongiosa) virker mer og mer porøst. Terapien er i utgangspunktet basert på rickets form.
Barn med klassisk vitamin D-mangel rakitt får vitamin D og kalsium i høye doser i 3 uker. Da reduseres dosen betydelig de neste 3 ukene. Etter det er det vanligvis tilstrekkelig å skifte til en kalsiumrik kosthold og tilstrekkelig soleksponering.
Hvis vitamin D-avhengige rakitt type 1 er til stede, er dette ikke tilstrekkelig. I dette tilfellet blir konverteringen av forløperne forstyrret slik at kalsitriol må gis i tillegg til høydose kalsium slik at kalsium kan inkorporeres i beinet. Hvis beinet fylles på nytt med kalsium, er en livslang behandling med Calcitriol tilstrekkelig til å holde kalsiumnivået i kroppen.
Behandlingen av vitamin D-avhengige rakitt type 2 er mye vanskeligere. Her er den orale tilførselen av kalsium og den manglende vitamin D-forløperen (dihydroksykolekalsiferol) ofte utilstrekkelig. Derfor, i begynnelsen av behandlingen, må kalsium ofte tilføres i høye doser via en infusjon.
Hvis kroppen deretter er mettet med tilstrekkelig kalsium, må kalsium fortsatt inntas oralt i svært høye doser gjennom hele livet for å opprettholde kalsiumnivået. Ved fosfatmangel, må fosfat gis i tillegg til kalsitriol. Hvis årsaken til fosfatmangel er en medfødt enzymlidelse, er erstatningen livslang.
I tilfelle a nyre lidelse, må det prioriteres behandling, hvis mulig, for å gjenopprette kroppens egen fosfatabsorpsjon. Ved alvorlige misdannelser eller fosfatmangel, er kirurgi ofte nødvendig for å gjenopprette riktig beinposisjon (reposisjonering av osteotomi). Hvis rickets blir gjenkjent i tide og behandlingen initieres tidlig med en diagnose, går de fleste beinmalposisjoner og deformasjoner tilbake, men den underliggende sykdommen eller den hormonelle dysreguleringen bak sykdommen kan ikke helbredes helt. Imidlertid kan symptomene på rakitt fortsatt være inneholdt ved midlertidig eller til og med livslang vitamin D eller kalsitriolsubstitusjon, mulig fosfatsubstitusjon og påfølgende profylakse i form av tilstrekkelig kalsiumholdig matinntak og eksponering for sollys. I de alvorligste tilfellene av rickets kan imidlertid deformasjonene i bena (buebenene) fortsatt være, slik at splinting med ortoser eller til og med en konverteringsosteosyntese kan være nødvendig i løpet av behandlingen.
