Sensenbrenner syndrom er en genetisk lidelse som er ekstremt sjelden. Sensenbrenner syndrom er preget av en rekke anatomiske og funksjonelle defekter. For tiden er det færre enn 20 kjente tilfeller av Sensenbrenner syndrom. En første beskrivelse av Sensenbrenner syndrom ble gitt i 1975.
Hva er Sensenbrenner syndrom?
Sensenbrenner syndrom er en arvelig lidelse, med en autosomal recessiv arvemodus. Foreløpig er bare rundt 20 personer med Sensenbrenner syndrom kjent for det medisinske samfunnet. Sensenbrenner syndrom manifesteres av skjelettanomalier, for eksempel et innsnevret ribbe bur, klinodaktyly, syndactyly og brachydactyly. I tillegg er det i Sensenbrenner syndrom ektodermale defekter, for eksempel misdannelser i tennene som hypodonti, mikrodonti eller taurodontisme. De hår av mennesker som lider av Sensenbrenner syndrom er ofte tynnere, og abnormiteter i fingrene og negler er også vanlige. Noen pasienter med Sensenbrenner syndrom lider av hypotelorisme i tillegg til abnormiteter i det nedre leppe. I mange tilfeller utvikler individer kronisk nyre svakhet som et resultat av Sensenbrenner syndrom, som noen ganger fører til svikt i organet. Nyre feil skyldes nefronofthisis og oppstår vanligvis mellom to og seks år. I noen tilfeller kan leveren er også svekket i sin funksjon som et resultat av Sensenbrenner syndrom. I tillegg har mange pasienter med Sensenbrenner syndrom tilbakevendende infeksjoner i lungene og har misdannelser i hjerte. Misdannelser i øynene, som f.eks nystagmus or nærsynthet, dukker også opp oftere.
Årsaker
Årsakene til utviklingen av Sensenbrenner syndrom er funnet i genetiske defekter. I dette tilfellet forekommer mutasjoner på visse gener. Så langt har medisinsk forskning identifisert tre gener som er ansvarlige for utviklingen av Sensenbrenner syndrom. I utgangspunktet har Sensenbrenner syndrom et autosomalt recessivt arvemønster.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på Sensenbrenner syndrom er varierte og manifesterer seg på den ene siden i abnormiteter i skjelettet og på den andre siden i dysfunksjoner i organer. Dermed blir den fysiske veksten av pasienter som lider av Sensenbrenner syndrom bremset allerede før fødselen. Veksten retardasjon fortsetter postnatalt, slik at de fleste som er rammet av Sensenbrenner syndrom ikke når gjennomsnittshøyde. Skjelettmisdannelser er tydelige, for eksempel i området av hender og fingre. Dermed viser pasienter ofte brachydactyly eller syndactyly. I tillegg lider mange berørte individer av en innsnevret thorax og mikrocefali. Tennene viser også typiske avvik som et resultat av Sensenbrenner syndrom, som er forårsaket av forstyrrelser i ektoderm. Dermed har pasienter ofte reduserte tenner eller tenner med uvanlige former. De hår av mennesker med Sensenbrenner syndrom er vanligvis fin og sparsom. Den vokser sakte og tynt og har få pigmenter, så den er ofte lysblond. De negler av mennesker som lider av Sensenbrenner syndrom er ofte deformert. I tillegg lider ofte berørte individer av hypohidrose og misdannelser i hjerte. Øynene påvirkes også av mangler og funksjonsbegrensninger. De som er rammet av Sensenbrenner syndrom er vanligvis fotofobiske og utvikler seg leveren fibrose. I tillegg lider pasientene kronisk nyre svikt på grunn av Sensenbrenner syndrom. Viktigst, svekkelse av organfunksjoner kan føre til for tidlig død av mennesker med Sensenbrenner syndrom.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av Sensenbrenner syndrom gjøres best i et senter som spesialiserer seg på sjeldne arvelige sykdommer fordi sykdommen er dårlig forstått. Historikken blir vanligvis tatt med foresatte så vel som den nyfødte pasienten, fordi Sensenbrenner syndrom er tydelig umiddelbart etter fødselen i de fleste tilfeller. Den kliniske undersøkelsen er basert på visuelle undersøkelser og bildebehandlingsteknikker i skjelettet og Indre organer. Ultralyd og Røntgen teknikker brukes for eksempel til dette formålet. I tillegg analyser av blod og urin spiller en viktig rolle i diagnosen Sensenbrenner syndrom. I tillegg utfører spesialisten vanligvis histologiske undersøkelser av leveren og nyre for å trekke konklusjoner om organfunksjoner. Øynene er også gjenstand for tilsvarende undersøkelser for å oppdage mangler og dysfunksjoner. I differensial diagnose, ekskluderer legen Jeune syndrom så vel som Ellis-van-Creveld syndrom. Begge lidelsene ligner Sensenbrenner syndrom til en viss grad, så det er mulig å unngå forvirring på grunn av for tidlig diagnose.
Komplikasjoner
Sensenbrenner syndrom har en veldig negativ innvirkning på den berørte persons livskvalitet og daglige rutine. Pasienter lider av en rekke misdannelser og begrensninger i prosessen og deres liv, noe som gjør dem avhengige av hjelp fra andre mennesker. Først og fremst er det forsinkelser i vekst og også i utvikling. Disse kan ledsages av mentale retardasjon og kortvokst. Spesielt i ungdomsårene kan dette føre til mobbing eller erting. Likeledes blir tennene og tærne ofte redusert i størrelse eller på annen måte deformert. Misdannelser kan også forekomme i hjerte med dette syndromet, slik at berørte individer i verste fall også kan dø av plutselig hjertedød. På grunn av Sensenbrenner syndrom er også nyrene skadet, slik at nyreinsuffisiens kan oppstå. I de fleste tilfeller er forventet levealder for de berørte betydelig. Behandling av syndromet gjør vanligvis ikke føre til komplikasjoner. Imidlertid kan syndromet bare behandles symptomatisk, så det er ingen helt positiv sykdomsforløp.
Når bør du oppsøke lege?
Sensenbrenner syndrom krever alltid behandling. Jo tidligere Sensenbrenner syndrom oppdages, jo bedre er ytterligere prognose for denne sykdommen. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av sterkt forsinket vekst. Det er også forskjellige misdannelser i skjelettet, som i de fleste tilfeller lett kan gjenkjennes av øyet. Hender og føtter er også påvirket av disse misdannelsene. Derfor, hvis disse symptomene oppstår, må legen uansett konsulteres. Fremfor alt må foreldre ta hensyn til disse symptomene og besøke lege med barnet sitt. Videre peker restriksjoner på bevegelse eller visuelle klager også på Sensenbrenner syndrom. Hvis syndromet i seg selv ikke blir behandlet, kan det også føre til nyresvikt, som i verste fall fører til at den berørte personen dør. Sensenbrenner syndrom kan diagnostiseres av en lege. Imidlertid avhenger videre behandling av omfanget av symptomene og utføres deretter av en spesialist.
Behandling og terapi
Behandling av årsakene er ikke praktisk for sensenbrenner syndrom. I stedet behandler leger symptomene på Sensenbrenner syndrom, for eksempel ved å korrigere misdannelser i skjelettet. På grunn av nyresvikt, dialyse er nødvendig hos mange pasienter. Det kan være nødvendig å transplantere nyrene hvis organet har sviktet. Prognosen for Sensenbrenner syndrom avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden av organdysfunksjon. Fokuset er på funksjonen til nyrene, hjertet og lungene. Dette er fordi de funksjonelle funksjonshemningene utgjør en akutt trussel mot livene til mennesker som lider av Sensenbrenner syndrom. Når det gjelder den sjeldne forekomsten av sykdommen og det lille antallet tilfeller som hittil er observert, er ikke presise uttalelser om overlevelsessannsynlighet og prognose for Sensenbrenner syndrom mulig.
Forebygging
Sensenbrenner syndrom utvikler seg som et resultat av genetiske mutasjoner som det ikke er noen kontroll over. I noen tilfeller er prenatal diagnose av Sensenbrenner syndrom mulig. I prinsippet har familier med tilfeller av Sensenbrenner syndrom krav på genetisk rådgivning, som er spesielt nyttig i familieplanlegging.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det målinger og muligheter for direkte ettervern i Sensenbrenner syndrom er betydelig begrenset eller, i noen tilfeller, ikke engang tilgjengelig for den berørte personen. Av denne grunn bør pasienten oppsøke lege så tidlig som mulig for å forhindre andre symptomer og komplikasjoner. På samme måte, hvis den berørte personen ønsker å få barn, bør han eller hun uansett først gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av dette syndromet. Siden dette er en genetisk sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Under behandlingen er de fleste pasienter avhengige av regelmessige dialyse. I mange tilfeller er støtte fra familie og venner også veldig viktig, noe som kan forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Kontakt med andre pasienter med sykdommen kan vise seg å være veldig nyttig og dermed også gjøre den berørte personens liv og daglige rutine lettere. Imidlertid er det videre løpet av dette syndromet veldig avhengig av den eksakte manifestasjonen, slik at en generell prediksjon ikke kan gjøres i denne forbindelse. Muligens reduserer Sensenbrenner syndrom også pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Individer som lider av genetisk Sensenbrenner syndrom har store vanskeligheter i hverdagen. Typiske symptomer som synsforstyrrelser, nyreproblemer og hyppige luftveisinfeksjoner har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten. I de fleste tilfeller dør pasienter i barndom. Av denne grunn anbefales prenatal diagnose. Familier der den sjeldne genetiske defekten allerede har oppstått, bør definitivt søke passende genetisk rådgivning. I hverdagen, vanlig dialyse avtaler er uunngåelig pga nyreinsuffisiens. I tillegg kan foreldre til barn med sykdommen få informasjon om mulige korreksjoner av eksisterende misdannelser. Pasienter må behandles med forsiktighet og kreve spesiell oppmerksomhet. En kjærlig tilnærming kan lindre lidelsen litt. For foreldrene er det støtte fra leger og klinikker. Men siden sykdommen er ekstremt sjelden, er det ingen selvhjelpsgrupper. I psykoterapeutiske økter, gjennom råd fra medisinske eksperter og også gjennom andre sosiale kontakter, får de berørte i det minste litt støtte. Tett kontakt mellom familiemedlemmer spiller også en veldig viktig rolle. På denne måten føler foreldrene og barna med sykdommen seg mindre marginaliserte.
