Spinal muscular atrophy (SMA) (synonymer: proximal spinal muscular atrophy; ICD-10-GM G12. -: Spinal Muscular Atrophy and Related Syndromes) er en genetisk autosomal recessiv muskelsykdom som manifesterer seg i utero opp til 40 år, avhengig av alvorlighetsgrad. Det er preget av progressiv tilbakegang av motorneuroner i det fremre hornet av ryggmarg. Dette resulterer i muskelatrofi.
Alvorlighetsgraden av spinal muskeldystrofi kan deles i:
| SMA typen | Synonymer / ICD-10-GM | Start | Motor ferdigheter | Kliniske funn | Survival |
| 0 | nyfødt form | medfødt | reduserte foster (infantile) bevegelser | luftveisforstyrrelser ved fødselen | Tidlig dødelig (dødelig) hvis den ikke ventileres umiddelbart fra fødselen |
| 1 | Akutt infantil SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantil spinal muskelatrofi, type I [Werdnig-Hoffmann type]. | I løpet av de første 6 månedene av livet | Kan ikke sitte, stå eller gå fritt; | Alvorlig muskelhypotoni (“floppy spedbarn”), maktesløs gråt, svak / redusert hoste, dysfagi (dysfagi ved svelging) med pseudohypersalivasjon (her er det ingen økt spytt på grunn av økt spyttproduksjon, men manglende evne til å svelge spytt effektivt til nødvendig ) | Tidlig død (på grunn av respirasjonsinsuffisiens (respirasjonssvikt på grunn av svikt i ytre (mekanisk)) puste) og aspirasjon (innføring av materiale (f.eks. spytt / mat) i luftveiene |
| 2 | Kronisk infantil SMA; mellomliggende SMA; ICD-10-GM G12.1: annen arvelig spinal muskelatrofi | 7-18 måneders alder | Å sitte fritt er mulig, men avhengig av ganghjelpemidler; å stå og gå er ikke mulig |
Forsinket motorisk utvikling, dårlig blomstring, finhåndet skjelving i hånden (skjelving i hånden), svak / redusert hostestøt, respirasjonsinsuffisiens (luftveissvikt) når den utvikler seg;
skoliose (lateral krumning av ryggraden) og leddkontrakturer (leddstivhet). |
> 10 år etter sykdomsutbrudd hos 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (ung SMA); ICD-10-GM G12.1: Annen arvelig ryggmuskelatrofi. | > 18 måneders alder | Frittstående og gåing læres | Variabel uttrykk for muskelsvakhet og atrofi; tap av gangevne er mulig over tid | Forventet levealder er ikke betydelig redusert |
| 3a | <3 år | ||||
| 3b | > 3 år | ||||
| 4 | Voksen SMA; ICD-10-GM G12.1: annen arvelig spinal muskelatrofi. | <30 år | Frittstående og gåing læres | Mild løype med vanligvis bevart gangevne | Forventet levealder ikke redusert |
Kjønnsforhold: litt vanligere hos gutter enn hos jenter.
Prevalensen (sykdomsforekomst) er estimert til ca 1: 80,000 1 og den årlige forekomsten til ca. 10,000: 1 1. SMA type 9: 100,000-3 / 1 9; SMA type 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX.
I Tyskland er omtrent én av 6,500 nyfødte berørt (mutasjon i SMN1 gen).
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 13 tilfeller per 100,000 innbyggere per år.
Forløp og prognose: se tabell ovenfor
Dødelighet: se tabell ovenfor
Komorbiditeter: ortopediske komplikasjoner på grunn av problemer med bein og ledd (type 1, 2), muskelsvakhet (type 1, 2), leddkontrakturer / leddstivhet (type 1, 2), ankylose (leddstivhet) i underkjeven (type 1, 2, 3) og skoliose / lateral krumning av ryggraden (type 3)
