Ben består av solid bindevev (kollagen), som er fibrøst viklet inn. Kalksteinsalter blir til slutt avsatt i denne strukturen, som gir beinet sin endelige styrke og mineraliserer det. In vitreøs bein sykdom er det en genmutasjon på kromosomer 7 og 17, som inneholder informasjonen for dannelsen av de viktigste kollagen for bein, kollagen type 1. Denne mutasjonen forårsaker kollagen type 1 skal produseres feil. I tillegg forstyrres vridningen av de enkelte kollagenfibrene, noe som resulterer i redusert styrke og stabilitet i beinet.
Generell informasjon
Sprø bein sykdom (lat.: Osteogenese imperfecta) er en sykdom preget av økt skjørhet i beinet. Figurativt sett, bein bryte like lett som glass, noe som gir sykdommen sitt navn.
I Tyskland ca 2. 500-4. 500 mennesker er rammet av glassbeinsykdommen. Dette tilsvarer omtrent fire til syv tilfeller per 100,000 innbyggere.
Arv
Den sprø beinsykdommen kan være arvelig. Hvis det allerede har dukket opp i en familie, arves det autosomalt-dominerende, dvs. barn av syke foreldre utvikler også denne sykdommen, i den grad de får den mangelfulle genetiske informasjonen. Skør bein sykdom kan imidlertid også utvikle seg spontant, dvs. gjennom utilsiktet mutasjon i DNA, uten at familien allerede har hatt et slikt tilfelle.
Symptomer
Symptomene på glasslegemet er hovedsakelig basert på ustabiliteten til bein. Pasienter får brudd veldig raskt, selv uten ytre kraft, såkalte utmattelsesfrakturer. Bruddene forekommer oftere til begynnelsen av puberteten og blir vanligvis sjeldnere i voksen alder.
Ofte er store fontaneller allerede iøynefallende hos spedbarn. I tillegg er små vekst og misdannelser i skjelettet, som f.eks skoliose (sidelengs krumning av ryggraden) eller kyfose (pukkelformasjon), er også vanlig. Muskulaturen til den berørte personen er ofte under gjennomsnittet. Andre abnormiteter inkluderer blå sclerae (det som normalt er hvitt i øyet ser blåaktig ut), hørselstap, hypermobil skjøter, ytelsesfall, økt svetting og en påfallende myk skull (gummi hode). I sammenheng med glasslegemet, hjerte ventilfeil som mangler (utilstrekkelig lukking av ventilene) eller et åpent ventrikulært septum forekommer også ofte.
