Synonymer i bredere forstand
Medisinsk: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Tourettes syndrom
- Tourettes sykdom / lidelse
- Generalisert tic sykdom med motoriske og vokale tics
Tourettes syndrom er en nevrologisk-psykiatrisk lidelse preget av muskuløs (motorisk) og språklig (vokal) tics, som ikke nødvendigvis forekommer samtidig. Tourettes syndrom er ofte assosiert med atferdsforstyrrelser. Tics er enkle eller komplekse, plutselig nye, kortvarige, ufrivillige eller semi-autonome bevegelser eller lyder og lyder.
Forekomsten av Tourettes syndrom i befolkningen generelt er mellom 0.03% og 1.6%, selv om det også er studier med verdier mellom 0.4% og 3.8%. Dette antyder at forekomsten av sykdommen varierer mellom forskjellige populasjoner. Tourettes syndrom, for eksempel, ser ut til å forekomme signifikant sjeldnere blant afroamerikanere og blir nesten aldri funnet i den afrikanske befolkningen sør for Sahara.
Imidlertid er Tourettes syndrom funnet i alle kulturer, om enn med forskjellige frekvenser. Generelt sett kan det imidlertid sies at omtrent 1% av alle unge mennesker over hele verden er berørt. I Tyskland påvirker det 0.2% - 1.5% av den totale befolkningen, mens menn blir rammet tre ganger oftere enn kvinner.
Historie
Sykdommen ble første gang nevnt i medisinsk litteratur i 1825 av Jean Itard, en fransk lege og pedagog (1774-1838). Han beskrev den iøynefallende oppførselen til Marquise de Dampierre, som hadde hatt kompleks vokal tics siden hun var 7 år gammel, som inkluderte rare bevegelser, rare lyder og ofte uanstendige ytringer. På grunn av denne oppførselen måtte hun trekke seg fra det offentlige liv og døde ensom i en alder av 86 år.
Navnet Tourettes syndrom går tilbake til den franske nevrologen George Gilles de la Tourette, som 60 år senere publiserte en studie om Marquise de Dampierre og åtte andre pasienter som lider av lignende tics. Studien ble publisert under tittelen: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice companagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200" Dr. Tourette beskrev nerven lidelse som “Maledie des Tics. “Mozart og André Malraux skal også ha lidd av Tourettes syndrom.
Årsaken til Tourettes syndrom er ikke kjent. Imidlertid antas det at det er funksjonelle lidelser i området hjerne systemer, slik som basale ganglia, som har messenger stoffet (senderen) dopamin. Sendere er stoffer som tjener til å overføre signaler i hjerne og er for aktive i tilfelle Tourettes syndrom.
Oppgaven støttes av det faktum at motstandere av dopamin (dopaminantagonister) reduserer tics, mens stoffer som etterligner virkningen av dopamin (dopamimetics) og dermed øker dopamineffekten, så vel som stoffer som amfetamin, utløser tics. Videre antall dokkingsteder (reseptorer) for dopamin (D2-reseptor) tilsvarer alvorlighetsgraden av sykdommen. I tillegg lidelser i systemene der serotonin er til stede da et budbringer stoff også antas å være årsaken.
Det antas også at Tourettes syndrom er en arvelig sykdom. Hos 60% av pasientene kan tics oppdages hos familiemedlemmer, så det er en såkalt “positiv familiehistorie”. Den arvelige prosessen er sannsynligvis dominerende eller til og med semi-dominerende, dvs. at bare en av foreldrene må ha det syke genet for at barnet også skal lide av tics eller Tourettes syndrom.
En Tourettes pasient arver derfor det syke genet med en sannsynlighet på 50%. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan imidlertid variere sterkt, så sykdommen trenger ikke nødvendigvis å ha det fulle bildet av Tourettes syndrom, men kan også bare inneholde små tics. Eksempelvis avhenger uttrykket av om det syke genet ble arvet fra moren eller faren (genomisk avtrykk).
Generelt kan det sies at kvinner rammes sjeldnere og mindre alvorlig enn menn. Den nøyaktige genplasseringen til det berørte genet er ennå ikke funnet. Tics har også blitt observert når såkalte nerveundertrykkende midler (nevroleptika) og medisiner for epilepsi (antiepileptika) avvikles.
Symptomer er de allerede nevnte motoriske og vokale tics. Dette kan omfatte: rykninger av hals og ansikt, nedsatt kontroll av impulser, tvang til å fjerne halsen, gjentatt utslipp av uanstendige og aggressive uttrykk (koprolalia), uanstendige bevegelser som onaneringsbevegelser (kopraksi), repetisjon av lyder eller ord som nettopp har blitt hørt (ekkolali), repetisjon av koordinerte bevegelser som nettopp har blitt sett (ekkopraksi), og gjentakelse av stavelser (palilalia). Motoriske tics kan være så uttalt at normale frivillige bevegelser i hendene er umulige. Rundt 10% av pasientene lider av den såkalte rastløse bein syndrom, som forårsaker ufrivillige bevegelser i beina.
I tillegg er det visse samtidige symptomer på Tourettes syndrom, men disse er ikke nødvendigvis en del av det kliniske bildet. Dette er ikke-flytende tale, hyperaktivitetsforstyrrelse i barndomoppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse, tvangsmessig oppførsel som å telle eller berøre, selvdestruktiv atferd som bevisst å treffe hodeeller andre atferdsmessige avvik. rykninger i hals og ansiktsområdet inkluderer også rykninger av øyelokkene, men årsakene er svært forskjellige og kan ikke utelukkende skyldes Tourettes syndrom: rykninger øyelokk - Dette er årsakene De første symptomene på Tourettes syndrom oppstår vanligvis mellom 2. og 15. leveår og sjelden etter det 20. leveåret.
Motoriske tics er de første symptomene; Omtrent 50% utvikler komplekse motoriske tics, dvs. tics som involverer flere muskelregioner, for eksempel klapping. I opptil 35% av tilfellene forekommer echolalia og i 60% coprolalia. Hos mange pasienter avtar symptomene helt (remisjon) eller i det minste forbedres betraktelig.
Ofte har pasienter med Tourettes sykdom også en tvangslidelse eller hadde en oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitetsforstyrrelse som barn. For at en lidelse skal bli diagnostisert som Tourettes syndrom, må den oppfylle følgende diagnostiske kriterier i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (American Psychiatric Association 1987):
- Flere motoriske og en eller flere vokaltics om gangen i løpet av sykdommen, men ikke nødvendigvis samtidig
- Flere forekomster av tics i løpet av dagen, praktisk talt hver dag eller gjentas over en periode på mer enn et år
- Regelmessige endringer i antall, hyppighet og type tics, så vel som kroppsregionen der de forekommer, og endring av symptomene
- Forekomst før fylte 21 år
Dermed er coprolalia, copropraxia, echolalia, echopraxia og palilalia, som sannsynligvis er de mest merkbare og bemerkelsesverdige symptomene for lekmannen, ikke nødvendigvis relevant for diagnosen Tourettes syndrom. Diagnosen stilles ved å avhøre (anamnese) pasienten og observere symptomene over lengre tid, slik at alvorlighetsgraden av sykdommen kan bestemmes.
Dette gjøres ved hjelp av spørreskjemaer og estimeringsskalaer som er spesielt utviklet for pålitelig diagnose av Tourettes syndrom. Det er også viktig å vurdere pasientens egen og familie medisinsk historie. Imidlertid er det ingen spesifikk undersøkelse, verken laboratorium eller bildebehandling.
Imidlertid er en måling av hjerne bølger (elektroencefalogram, EEG) og en metode for å produsere virtuelle snittbilder (enkeltfotonemisjon datamaskintomografi, SPECT) av hjernen kan brukes til å skille Tourettes syndrom fra andre sykdommer. SPECT viser redusert binding av dopamin til D2-reseptorene i avanserte stadier av sykdommen. Hvis årsaken er en autoimmun reaksjon, sikker antistoffer kan oppdages.
Motoriske tics, som er en integrert del av Tourettes syndrom, må skilles fra raske ufrivillige muskelsvingninger (myokloni) og bevegelsesforstyrrelser (dystoni). Tics kan undertrykkes i en viss periode, men myoklonier kan ikke undertrykkes i det hele tatt, og dystoni kan bare undertrykkes til en viss grad. I tillegg er tics ledsaget av en forutgående parestesi som utløser den faktiske bevegelsen.
Denne sensoriske komponenten er den vesentlige forskjellen til andre bevegelsesforstyrrelser. Genetiske studier har bevist en sammenheng mellom Tourettes syndrom, kroniske tics og tvangssykdommer. Denne nære sammenhengen mellom sykdommene er viktig i behandlingen, siden Tourettes pasienter ofte er hardere rammet av den psykiatriske forstyrrelsen enn av motoriske eller vokale tics. Imidlertid er det også pasienter som over tid lærer å håndtere tics selv og dermed ikke krever psykoterapeutisk behandling eller medisinering.
Det er imidlertid alltid viktig å utdanne pasientens sosiale miljø om sykdommen, slik at aksept blir større og isolasjon av pasientene forhindres. Behandlingen av Tourettes syndrom kan bare utføres symptomatisk, dvs. bare symptomene, dvs. tics, behandles, men årsaken er vanligvis uforklarlig og kan ikke behandles.
Ofte a atferdsterapi er nyttig, der pasienten skal lære å mestre tics i hverdagen. For eksempel blir de svakere når de konsentrerer seg om en ting eller en handling, men blir sterkere under stress. Legemiddelbehandling brukes vanligvis bare hvis tics er så skremmende for miljøet at pasienten er for begrenset, eller i tilfelle aggressive tics som er rettet mot pasienten selv eller andre mennesker.
De mest effektive tic-reduserende legemidlene er nevroleptika slik som haloperidol, pimozid og flufenazin, hvis effekt skyldes påvirkning av dopaminreseptorer. Imidlertid må fordelene med behandlingen avveies mot de mulige bivirkningene av legemidlene. Bruken av nevroleptika fører til utmattelse og redusert motivasjon, noe som er spesielt problematisk hos skolebarn. I tillegg bærer nevroleptika risikoen for en forstyrrelse av bevegelsen samordning (dyskinesi), og det er derfor de bare skal foreskrives i alvorlige tilfeller. Klonidin, tiapride og sulpirid har færre bivirkninger, men er ikke like effektive.
