Carrier screening er en genetisk test som brukes til å avgjøre om en person er bærer for en spesifikk autosomal recessiv arvelig lidelse.
Denne screening brukes oftest av par som vurderer graviditet og ønsker å avgjøre på forhånd om barnet vil arve genetiske sykdommer.
Den amerikanske kongressen for fødselsleger og gynekologer (ACOG) anbefaler screening for cystisk fibrose bare for par av europeisk avstamning, og American College of Medical genetikk og Genomics (ACMG) anbefaler screening for spinal muskelatrofi I tillegg. I denne populasjonen oppdager de nåværende to transportørundersøkelsene bare 55.2 lidelser per 100,000 55.2 barn oppdage gjeldende to bærerundersøkelser oppdager bare 100,000 lidelser per 159.2 100,000 barn; per hele panelet, ville det være XNUMX lidelser per XNUMX XNUMX barn.
For Ashkenazi-jøder, blant hvilke genetiske lidelser er spesielt utbredt, anbefaler ACOG å undersøke par av fertil alder for Tay-Sachs syndrom og familiedysautonomi, i tillegg til screening for sykdommen. ACMG foreslår et panel med ti genetiske tester (f.eks. Niemann-Pick type A sykdom, Gauchers sykdomog Fanconi anemi type C) .I denne befolkningen utvikler 392.2 per 100,000 XNUMX barn alvorlig recessiv sykdom.
Merk: Å være bærer forårsaker ikke recessiv sykdom. Det doble settet med kromosomer beskytter vanligvis mot det.
