Trisomi 18 hos det ufødte barnet

Hva er trisomi 18 hos det ufødte barnet?

Trisomy 18, også kjent som Edwards syndrom, er en alvorlig genetisk mutasjon som er forbundet med dårlig prognose. Flertallet av barna dør før fødselen. I trisomi 18, er kromosom 18 tilstede i tredobling, i stedet for det vanlige todelt uttrykket. Jenter blir litt oftere rammet av trisomi 18 enn gutter. Generelt er sykdommen ganske sjelden, og forekommer med en frekvens på ca. 1: 6000.

Årsaker

Trisomi 18 er en kromosomavvik. Under celledeling, en maldistribusjon av kromosomer oppstår, noe som resulterer i trippel tilstedeværelse av kromosom 18. Normalt har hvert menneske et såkalt dobbelt sett med kromosomer med 23 kromosompar, dvs. 46 kromosomer.

Halvparten av disse er fra moren og den andre halvparten fra faren. Imidlertid er kimcellene (eggceller og sperm) har bare et enkelt sett med kromosomer (23 kromosomer). Under dannelsen halveres det dobbelte settet med kromosomer.

Dermed når egget og sperm flette, kan en celle med et dobbelt sett med kromosomer dannes igjen. Feilen som fører til trisomi 18 kan skje både under dannelsen av kimcellene og først etter befruktning. Avhengig av tidspunktet for unnfangelse, det er forskjellige former for trisomi 18, og sannsynligheten for en slik maldistribusjon av kromosomer øker med morens alder. Feilen som fører til trisomi 18 kan skje både under dannelsen av kimcellene og først etter befruktning. Sannsynligheten for slik kromosomal feiljustering øker med morens alder.

Diagnose før fødsel

Mistanken om en trisomi 18 hos det ufødte barnet kan allerede oppstå i løpet av ultralyd undersøkelser som en del av prenatal omsorg. Tegn på dette er for eksempel forsinket vekst, misdannelser av Indre organer eller mengden av fostervann. Diverse blod tester av moren kan utføres etter slike mistanker.

Trippeltesten indikerer imidlertid bare om det er økt risiko for trisomi. Nyere blod tester som Panorama Test, Harmony Test eller prenatal test gi spesifikk informasjon om hvorvidt en trisomi er til stede og også hvilke. Imidlertid kan en 100% pålitelig diagnose bare stilles ved en invasiv undersøkelse, for eksempel en vevsundersøkelse av placenta (chorionic villus sampling) eller en fostervannsprøve. Cellene fjernet fra placenta kan deretter undersøkes for trisomi.