Trisomy 18

Definisjon

Trisomi 18, også kjent som Edwards syndrom, er en alvorlig genetisk mutasjon. I dette tilfellet forekommer kromosom 18 tre ganger i stedet for de vanlige to gangene i kroppens celler. Etter trisomi 21, også kalt Down syndrom, er trisomi 18 den nest vanligste: i gjennomsnitt påvirkes omtrent 1 av 6000 fødsler. Edwards syndrom er et syndrom med alvorlige symptomer og en veldig dårlig prognose. Omtrent 90% av berørte fostre dør før fødselen.

Årsaker

Trisomi 18 er en såkalt kromosomavvik, der kromosom 18 er tilstede i kroppens celler i en defekt form. Normalt har hver somatisk celle 23 par kromosomer med to kromosomer hver - også kalt dobbelt sett med kromosomer. En av kromosomer kommer fra faren, en fra moren.

Dette skyldes at eggcellen og sperm celle har bare ett såkalt halvkromosomsett. Når de to cellene smelter sammen, hver av de 23 kromosomer er duplisert. Det er flere muligheter på hvilket tidspunkt i denne prosessen feil oppstår, noe som fører til et tredje 18. kromosom: For eksempel, allerede under utviklingen av moderens eggcelle, kan det ha skjedd en feildeling av kromosomene.

Imidlertid kan det også tenkes at det oppstod en feil i utviklingen av farens sperm celler. Imidlertid kan feilen også oppstå bare etter fusjonen av sperm og egg i ytterligere celledelinger. Avhengig av når feilen som førte til trisomi oppstod, er det 3 forskjellige former for trisomi 18: fri trisomi, mosaikk-trisomi og translokasjonstrisomi.

Sannsynligheten for trisomi 18 øker med alderen til moren ved graviditet. Likevel kan unge mødre også få barn med trisomi 18. Moderens alder er en risikofaktor og bør ikke være kategorisk assosiert med trisomi.

Diagnose

Hvis den behandlende gynekologen merker typiske uregelmessigheter hos ufødte foster under en ultralyd undersøkelse, kan disse endringene indikere trisomi 18. Deretter vil a blod test kan utføres på moren. Hvis det er sikkert blod verdiene til moren er forhøyet, dette kan indikere en økt sannsynlighet for kromosomavvik.

Nylig, en blod test av moren kan også brukes til en konkret analyse for trisomier, fordi fragmenter av foster-DNA også kan bli funnet i mors blod. Det er tre tester tilgjengelig: panoramatesten, harmonitesten eller prenatal test. Likevel må det sies at en trisomideteksjon basert på mors blod ikke gir 100% sikkerhet.

Testen kan være både falsk negativ og falsk positiv. For å stille en pålitelig diagnose er det derfor nødvendig med invasive undersøkelser. Imidlertid bør risikoen ved disse undersøkelsene ikke undervurderes og kan i verste fall føre til abort. En vevsprøve av placenta eller fostervann blir tatt for å undersøke fostercellene som finnes i laboratoriet for en mulig trisomi.